Enhver gravid kvinde vil være sikker på, at hendes baby er helt sund. Kvinder, der har grund til at tvivle på det, har især brug for en sådan tillid. Du kan finde ud af sandheden ved at acceptere fostervandsprøve, korionbiopsi og kardocentese. Disse procedurer kan dog være livstruende for barnet. I dag er der et sikrere alternativ, DOT-testen.
Hvad er det?
DOT-testen er en ikke-invasiv metode til prænatal DNA-diagnostik. Det er designet til at bestemme barnets køn såvel som mulige kromosomale patologier, såsom Downs syndrom og en række andre anomalier. Til undersøgelsen anvendes blod taget fra en ven fra en gravid kvinde. Der er ingen punkteringer i fostrets blære og de dermed forbundne risici for at miste barnet.
Essensen af metoden er baseret på at forstå de processer, der finder sted i den forventede mors krop under graviditeten. På grund af den naturlige død af nogle celler i moderkagen kommer nogle af fostrets blodlegemer ind i min mors blod. Ved den 10. uge af graviditeten nærmer mængden af sådant fritcirkulerende ekstracellulært DNA af babyen i moderens blod 10% af den samlede mængde moderblod.
Fra dette tidspunkt kan du lave DOT-testen. I en blodprøve taget fra en kvindes vene isoleres føtal DNA. Hans forskning giver et detaljeret svar på spørgsmålet om, hvorvidt barnet er sundt. Testen viser, om krummerne i moderens livmoder har patologier som:
- Downs syndrom;
- Edwards syndrom
- Patau syndrom;
- Klintfelters syndrom;
- Turners syndrom.
Alle disse anomalier betragtes som total og ofte dødelige for babyen, da de ikke er kompatible med livet. En undtagelse er Downs syndrom: "solrige" babyer er levedygtige. Men ikke alle familier er klar til at acceptere og opdrage et sådant barn. Derfor er der behov for en DOT-test.
Er analysen nøjagtig?
DOT-testens rigtighed er ret høj. Således definerer han Edwards, Patau og Down syndromerne næsten umiskendeligt: med 99,7%. Turner- og Klinefelter-syndromer - med en sandsynlighed på op til 90%. Barnets køn bestemmes allerede ved 10-11 uger med en sandsynlighed på mere end 99%. Med samme nøjagtighed bestemmes barnets blodgruppe og Rh-faktor, hvilket gør det muligt at vurdere risikoen for at udvikle Rh-konflikten, hvis en kvinde har Rh-negativt blod.
En fejl udelukkes, hvis materialet til forskning indsamles korrekt, og selve forskningen udføres i overensstemmelse med alle strenge kriterier.
Indikationer
Testen kan udføres på enhver kvinde, hun ønsker. En forudsætning er graviditet med singleton. Hvis en kvinde bærer tvillinger eller tripletter, kan man i dette tilfælde ikke stå inde for nøjagtigheden af DNA-testresultaterne. Men dette er generel information, og direkte indikationer for DOT-testen er:
- moderens alder er over 35 år (med alderen øges sandsynligheden for kromosomale abnormiteter);
- øgede eller høje risici baseret på resultaterne af universelle screeninger, der udføres for gravide kvinder i første og andet trimester af graviditeten
- sandsynligheden for at føde et usundt barn på grund af ugunstig arvelighed, hvis der allerede har været tilfælde af fødsel af sådanne babyer i familien
- historie med aborter eller savnede graviditeter
- tæt beslægtet ægteskab eller graviditet som følge af incest.
Testen kan også udføres under graviditet ved hjælp af assisteret reproduktionsteknologi (IVF) såvel som i surrogati.
Kontraindikationer
Testen udføres ikke, hvis der vokser mere end et foster i en kvindes livmoder såvel som med samtidig onkologiske sygdomme hos den forventede mor. Testen vil heller ikke give et pålideligt resultat, hvis den forventede mor i løbet af de sidste seks måneder har fået en blodtransfusion.
Hvordan udføres testen
DOT-testen udføres i tre enkle trin. På den bestemte dag skal kvinden komme til klinikken og tage en rutinemæssig blodprøve. Yderligere isoleres babyens DNA og undersøges ud fra det ved metoden til genomisk sekventering. Det sidste trin er afkodningen af dataene og udformningen af risikosandsynligheden for hver af de bestemte kromosomale sygdomme. Det er denne konklusion, der gives til en gravid kvinde.
Hvor lang tid tager forskningen?
Som alle ikke-invasive prænatale tests (NIPT'er) udføres DOT-testen ikke hurtigt. Det tager normalt 10 til 12 dage at få resultater. I nogle tilfælde har specialister muligvis brug for lidt mere tid. Det hele afhænger af laboratoriets arbejdsbyrde og rækkefølgen af undersøgelser i en given medicinsk institution.
Nogle gange undgår specialister inden for den tildelte tid at isolere fostrets DNA. Kvinden opfordres til at donere blod igen til en ny undersøgelse.
Fordele og ulemper
Den utvivlsomt fordel ved DOT-testen er, at resultatet kan opnås meget tidligere end med andre diagnostiske metoder. Hvis du laver en test i den 11. uge af graviditeten, vil resultatet blive kendt efter ti dage. Den første screening til sammenligning udføres kun mellem 11 og 13 uger, og dens resultater bliver også nødt til at vente. Derudover er nøjagtigheden af DOT-testen uforlignelig højere, fordi screeningdiagnostik er den mest almindelige beregning af sandsynlighed og intet mere.
Tidlig information giver den gravide kvinde et valg: hun kan have tid til at afslutte graviditeten, hvis hun træffer en sådan beslutning (efter eget ønske kan dette gøres inden tolv ugers graviditet). Hvis testen udføres på et senere tidspunkt, bliver kvinden nødt til at modtage bekræftelse af resultatet af ikke-invasiv diagnostik ved at bestå den invasive, fordi sådanne tests endnu ikke er en grund til, at læger udsteder en henvisning til afbrydelse af graviditet af medicinske grunde.
For at få denne henvisning skal du stadig foretage en korionbiopsi eller fostervandsprøve. Dette er netop den relative ulempe ved metoden.
På den anden side er kvinden ikke i tvivl. Hvis DOT-testen viste Downs syndrom hos et barn, og en kvinde ikke ønsker at føde en sådan baby, så går hun til invasiv diagnostik uden unødig frygt. Testens nøjagtighed er høj, men en negativ DOT-test betyder, at der ikke er behov for invasiv diagnostik, babyen er i orden, selvom resultaterne af screeningstesten var skuffende. DOT-testresultater er vanskelige at fortolke på to måder eller i tvetydighed. I konklusionen er navnet på sygdommen og den faktiske risiko for dens tilstedeværelse i procent angivet. Normalt skal resultaterne være negative og risiciene lave.
Ingen har ret til at tvinge en kvinde til at afslutte en graviditet, hvis barnet er syg. Hun kan beslutte at forlade barnet, og derefter vil lægerne fortsætte med at håndtere graviditeten, yde al den nødvendige medicinering og rådgivning.
En anden bemærkelsesværdig ulempe ved DOT-testen er, at sådan diagnostik endnu ikke er meget udbredt. Sådanne analyser udføres kun i medicinske genetiske centre, specialiserede klinikker. Disse er ikke i alle små byer, og derfor bliver en kvinde nødt til at finde den nærmeste klinik og gå der for at få testen.
Antallet af sygdomme, der påvises ved DOT-testen, er betydeligt lavere end antallet af patologier, der kan påvises under invasiv diagnostik. Derfor vil kvinden i kontrakten med klinikken nødvendigvis få vist en klausul om, at gode resultater ikke garanterer fødslen af et sundt barn.
Hvor meget koster det?
I forskellige regioner i Rusland kan prisen variere. Det hele afhænger af den medicinske institution. I gennemsnit er omkostningerne ved at gennemføre en DOT-test fra begyndelsen af 2018 29 tusind rubler. De mest overkommelige priser tilbydes af Genoanalytica og UltraMed-netværksklinikkerne.
Anmeldelser af gravide kvinder
På trods af at testen er blevet brugt i Rusland i cirka 5 år, har mange kvinder under graviditeten ingen idé om denne diagnostiske metode. Berørt af manglen på pålidelig og detaljeret information, fordi læger ikke har travlt med at tale om det nye produkt, primært fordi de kan mistænkes for at pålægge betalte lægehjælp. En anden grund til stilhed hos fødselslæger-gynækologer er behovet for at udføre invasiv diagnostik alligevel, hvis barnet har patologier.
Af disse grunde er antallet af anmeldelser om DOT-testen meget, meget lille. De tilgængelige anmeldelser gør det imidlertid muligt at bedømme, at undersøgelsen er rigtig nøjagtig, omend ret dyr. Kvinderne, der fandt information, midler og lavede en sådan test, var meget tilfredse: uanset sandheden er det bedre end uvidenhed.
Se følgende video for mulighederne for DOT-testen under graviditet.
