Når børn diagnosticeres med en psykisk lidelse, er det altid dårligt, men spørgsmålet er, hvilket er mere skræmmende: en skræmmende men velkendt definition (som skizofreni eller autisme) eller ukendte begreber, såsom Rett syndrom. Få af de ikke-specialister har en klar idé om, hvad det er, og trods alt er behandling (eller i det mindste lindring af lidelsen) hos en lille patient, der lider af en psykisk lidelse, kun mulig med en fuld forståelse af problemet.
Karakteristik af sygdommen
Moderne videnskab ved ret lidt om Rett syndrom, da det i lang tid blev betragtet som en almindelig demens og ikke blev undersøgt som noget særskilt. For første gang kom tanken om, at nogle usædvanlige tegn på klassisk demens gør det muligt at udpege en speciel sygdom, den østrigske børnelæge Andreas Rett i tankerne i 1954. I mere end ti år forsøgte han uafhængigt at finde bekræftelse på sin egen teori, som han lykkedes, men verdensmedicinske samfund anerkendte bredt eksistensen af et åbent syndrom først i 80'erne i det sidste århundrede.
Alvorlig forskning i denne industri begyndte først ved årtusindskiftet, hvilket ikke tillader specialister at have tilstrækkelig bagage med den nødvendige viden.
Rett syndrom beskrives i dag som en genetisk bestemt progressiv nedbrydning af centralnervesystemet, der påvirker hjernens og bevægeapparatets vækst og funktion. Børn med dette syndrom er uundgåelige, de kan ikke engang bevæge sig uafhængigt. Sygdommen er sjælden, forekommer cirka én gang i 10-15.000 babyer, og det absolutte flertal i risikogruppen er piger, men kun få tilfælde af udviklingen af syndromet hos drenge er blevet registreret gennem hele tiden.
På grund af den korte varighed af sygdomsundersøgelsen kan ingen med sikkerhed sige, hvor mange år sådanne børn lever, men forskere er kommet til den konklusion, at drenge, der lider af en sådan diagnose tusinder af gange sjældnere end piger, ikke overlever med den.
Klare tegn på sygdommen er mærkbare i de tidligste livsfaser - babyer viser allerede nogle symptomer, som forværres over tid, og i en alder af fire stopper al udvikling af kroppen fuldstændigt.
På nuværende tidspunkt betragtes sygdommen som uhelbredelig, men barnets lidelse kan lindres, og i mellemtiden fortsætter forskere fra hele verden med at forsøge at finde effektive måder at besejre Rett syndrom på.
Årsager til forekomsten
De nøjagtige årsager til Rett syndrom er stadig et spørgsmål om debat, så flere af de mest almindelige teorier kan nævnes som eksempler. Alle bliver nu verificeret gennem forskellige undersøgelser, og det er godt, at lægerne i det mindste har etableret en forskel fra demens og nu bevæger sig i den rigtige retning.
Oftest peger eksperter på sygdommens genetiske oprindelse: de siger, at sygdommen er forårsaget af en genmutation. Denne afvigelse udvikler sig til patologiens skala, selv på drægtighedsstadiet, så konsekvenserne er synlige allerede i de tidlige stadier af livet.
Det er angivet, at øget antal blodbindinger i stamtavlen påvirker bestemt sandsynligheden for at udvikle Rett syndrom, og procentdelen af sådanne forbindelser er kun høj sammenlignet med normen - 2,5% i stedet for 0,5%. Til fordel for en sådan faktor som årsagerne til patologiens begyndelse er der også udtalt foci for sygelighed - normalt er disse små, ret isolerede landsbyer fra verden, hvor seksuelle forhold mellem medlemmer af den samme familie i fortiden er meget sandsynlige.
En anden gruppe forskere peger på abnormiteter i X-kromosomet - skrøbelighed i en af sektionerne på hendes korte skulder.
Det er bevist, at der undertiden faktisk observeres en sådan anomali, men forskere har endnu ikke været i stand til at finde det nøjagtige sted, der er ansvarlig for udviklingen af patologi, samt etablere et bestemt mønster, der gør det muligt at hævde et 100% forhold mellem årsag og virkning.
Der er en tredje (mindre kendt) teori, ifølge hvilken Rett syndrom kan være en konsekvens af metaboliske abnormiteter - nedsat stofskifte forårsaget af mitokondrie dysfunktion.
Det bemærkes, at alle patienter med denne sygdom har forhøjede blodniveauer af to syrer - pyruvic og mælkesyre, patologier af lymfocytter og myocytter er også indlysende. Dette er dog indtil videre kun en observation, og eksperter kan nu ikke sige, om dette er årsagen til Rett syndrom eller dens konsekvens.
Tegn og syndromer
Der er en række tegn, der kan bruges til at bestemme, at et barn har Rett syndrom - de bruges af læger, men forældre til et barn, hvis opførsel virker mistænkelig, kan også henlede opmærksomheden på dem.
Selv om det generelt er accepteret, at babyer allerede er syge, i de første måneder af livet er det næsten umuligt at lægge mærke til det. Den nyfødte ser fuldstændig sund ud af smertefulde tegn, kun en let sløvhed i muskelvæv, lav kropstemperatur og generel bleghed kan skelnes, men disse symptomer kan være subtile, og deres tilstedeværelse kan indikere både Rett syndrom og en almindelig lunge en kold.
Da Rett syndrom er en afmatning og efterfølgende anholdelse af udvikling, kan alarmerende symptomer bemærkes allerede i en alder af 4-6 måneder, når babyen begynder at halte bagefter i så vigtige udviklingsindikatorer som evnen til at kravle og rulle rundt på ryggen. Igen kan en sådan forsinkelse skyldes mange faktorer, men det kræver altid øget opmærksomhed fra læger. Langsom vækst af hovedet vises gradvist (sammenlignet med resten af kroppen).
Der er også sådanne tegn, der udelukkende er karakteristiske for denne lidelse - eller ikke er typiske i denne særlige kombination for andre sygdomme:
- Speciel håndmanipulation. Nedbrydning i Rett syndrom er ret dyb - pigen, der lider af det, mister gradvist evnen til at holde genstande i hænderne, selvom hun gjorde det med tillid før. Håndbevægelserne forsvinder dog ikke helt - de bliver usædvanlige.
Denne lidelse er kendetegnet ved gentagne bevægelser, der minder om håndvask samt klappende hænder og på kroppen, fingering.
- Manglende interesse for læring. En sund baby er meget nysgerrig og forsøger at lære om verden på alle tilgængelige måder, mens en pige med Rett syndrom skelnes af ligegyldighed over for omverdenen og alvorlig mental retardation. Nogle gange formår barnet at begynde at skelne mellem voksne og endda tale, men disse succeser forsvinder snart.
- Meget mærkbar hovedproportion (i forhold til resten af kroppen).
- Krampeanfald, ofte ledsaget af vridning af hænder - med en skarp overgang fra løsrivelse og følelsesløshed til højt skrigende; epileptiske anfald er også mulige.
- Hurtig progressiv skoliose... Da nedbrydningen af nervesystemet har en ekstrem negativ indvirkning på muskeltonen, forværres den syge piges kropsholdning meget hurtigt og antager klart patologiske former.
Kronologi for udvikling
Hver lille patient udvikler Rett syndrom individuelt, men alligevel giver det specialister mulighed for at identificere bestemte stadier af dets udvikling:
- Første fase. Det begynder med de første tegn, der er bemærket i en alder af omkring 4 måneder og varer op til 1-2 år, ser ud som en gradvis stagnation af udviklingen. Det bemærkes, at hoved og lemmer vokser langsommere end kroppen som helhed, musklerne er også unaturligt afslappede. Først er barnet ikke særlig aktivt interesseret i miljøet og reagerer derefter ikke engang på et forsøg på at fange ham med et interessant spil.
- Anden fase. Tidsramme - aldre fra 1 til 2 år. Hvis barnet allerede er begyndt at lære at gå og tale lidt, går disse færdigheder gradvist tabt, men de karakteristiske bevægelser nævnt ovenfor vises. Det er på dette tidspunkt, at Rett syndrom normalt endelig diagnosticeres, og derfor henviser de fleste af de karakteristiske tegn på sygdommen nøjagtigt til det andet trin. Et sygt barn viser urimelig angst og sover ikke godt, vejrtrækningsproblemer opstår. Periodiske angreb med desperat skrig er sandsynligt, epileptiske anfald er mulige. På dette stadium har behandling, der sigter mod at eliminere symptomer, ingen effekt.
På grund af afvisningen af at opfatte verden rundt bliver patienter med Rett syndrom ofte fejlagtigt stillet andre diagnoser - normalt autisme eller encefalitis.
- Trin tre. Det varer op til cirka ti år, er mere stabilt, der er endda minimale tegn på forbedring - pigen sover nu bedre, græder mindre og virker generelt meget roligere, undertiden er det endda følelsesmæssig kontakt med sine forældre mulig. Motoraktiviteten falder dog endnu mere og erstattes af følelsesløshed, som kun fortyndes ved hyppige kramper. Mental retardation vurderes som dyb.
- Trin fire. Efter ti år er der en næsten fuldstændig ødelæggelse af motoriske færdigheder - patienten viser sig normalt at være helt eller næsten fuldstændig immobiliseret. Manglende evne til at bevæge sig uafhængigt forværres yderligere af de ekstreme former for skoliose og dårlig blodforsyning til ekstremiteterne. Samtidig reduceres antallet af anfald, patienten som helhed kan opretholde følelsesmæssig kontakt med voksne. Der er ingen signifikante abnormiteter i puberteten. Der er heller ingen forbindelse til forventet levealder - der er fragmentarisk information om, at en person kan leve i denne tilstand i ti år.
Diagnostiske specifikationer
Det første trin i diagnosticering af Rett syndrom er at overvåge patienten for manifestationen af de karakteristiske tegn på sygdommen beskrevet ovenfor. Hvis de i det mindste delvist bekræftes, kan barnet sendes til en dybere hardwareundersøgelse: computertomografi af hjernen, et elektroencefalogram og en ultralydsscanning udføres.
Et særligt problem er det Rett syndrom forveksles ofte med autisme - dette skyldes både lighed mellem symptomer i de tidlige udviklingsstadier og af den ikke alt for store popularitet af den sygdom, vi overvejer nu. Forskere af problemet henleder opmærksomheden på, at de første tegn på autisme observeres allerede i de første uger af livet, mens patienter med Rett syndrom i de første måneder ser helt sunde ud.
Autistiske mennesker manipulerer genstande omkring dem, deres bevægelser ser ikke særlig akavet ud, men børn, der lider af Rett syndrom, er meget begrænsede i bevægelser, trækker vejret værre, har et lille hoved og en tendens til epileptiske anfald.
Det er vigtigt at skelne korrekt fra Rett syndrom fra autisme for mere effektivt at bekæmpe dets manifestationer og ikke forværre den lille patients tilstand endnu mere.
Behandlingsfunktioner
Da sygdommen udløses af abnormiteter på genetisk og molekylært niveau, kan moderne medicin ikke helbrede dem, der lider af Rett syndrom. Der er dog et sæt foranstaltninger og midler, der sigter mod i det mindste delvis forbedring af patientens tilstand.
Den vigtigste (og i de tidlige stadier - den eneste) måde at håndtere sygdommen på er narkotikabehandling.
Til blokere epileptiske anfald, sådanne børn ordineres "Carbamazeline" eller andre potente antikonvulsiva. For at etablere et stabilt søvnregime anvendes lægemidlet "Melatonin".
De ordinerer også lægemidler, der forbedrer blodcirkulationen og stimulerer hjerneaktivitet - de redder ikke helt fra nedbrydning, men hjælper med at bremse det og gøre det mindre udtalt. Nogle gange anbefaler læger også Lamotrigine, et nyt lægemiddel, der begrænser penetrering af mononatriumsalt i cerebrospinalvæsken.
Forskere bemærkede, at sådan penetration er øget hos patienter med Rett-syndrom, men de kan endnu ikke med sikkerhed sige, om dette er en årsag eller en konsekvens af sygdommen (og om en sådan lægemiddeleffekt på en eller anden måde påvirker patientens tilstand).
Imidlertid kan ikke kun stoffer bremse udviklingen af Rett syndrom. Læger hævder det korrekt diæt giver også et positivt resultat; for at opnå det, bør kosten øges i fiber, vitaminer og fødevarer med højt kalorieindhold, da alle disse elementer er afgørende for udviklingen af enhver menneskelig krop. Det anbefales at fodre et sygt barn oftere - måske vil i det mindste en del af de øgede portioner mad gå som beregnet og bidrage til babyens fremskridt.
For at opretholde bevægeapparatet i god stand er det meget vigtigt speciel massage og gymnastik. Hvis sådanne øvelser hos en sund person ville forårsage en klar udvikling af muskelvæv, så handler det hos en patient mere om at modstå nedbrydning, men med et sådant problem er en sådan præstation allerede ikke dårlig.
Da patienter med Rett syndrom også er kendetegnet ved en ustabil følelsesmæssig tilstand, anbefales musik, som har en beroligende virkning. Nogle eksperter mener, at det også bidrager til en øget interesse i verden omkring os, fordi der ikke kræves nogen bevidst handling for at kende det.
Komplekset af alle disse foranstaltninger vil ikke gøre barnet sundt, men vil bremse dets nedbrydning, måske - for at bevare nogle psyko-emotionelle og motoriske evner, der betragtes som normale for en sund person. I store byer er der centre til tilpasning af patienter med alvorlige mentale handicap, som også beskæftiger sig med børn med Rett-syndrom.
Vi kan kun håbe, at forskere i den nærmeste fremtid vil præsentere en fuldgyldig kur mod denne lidelse - eller i det mindste et skridt tættere på at lindre patienternes tilstand. Ledende eksperter mener, at det vil være muligt at modstå udviklingen af sygdommen ved at implantere kunstigt dyrkede stamceller i kroppen.
I dag udvikles en sådan teknologi aktivt, fragmentarisk information modtages om, at prototyperne allerede er testet på laboratoriemus og gav et positivt resultat. Sådanne nyheder inspirerer tilbageholdt optimisme, men der er ingen grund til at tale om den nøjagtige timing af menneskehedens sejr over Rett syndrom.
I den næste video kan du se den første episode af programcyklussen "Diagnosen ændrer ikke barnet, det ændrer dig", udført af direktøren for foreningen Rett syndrom.
