Downs syndrom er den mest almindelige og velkendte kromosomale lidelse hos mennesker og den mest almindelige årsag til psykisk handicap. Dernæst vil vi tale om etiologien, diagnosen og behandlingen af denne patologi.
Downs syndrom er en type genetisk lidelse, der hæmmer fysisk vækst såvel som udviklingen af intellektuelle evner.
En læge fra England John Langdon Down beskrev først denne patologi i 1866. Han interesserede sig især for mennesker med intellektuelle handicap. Selvom han var den første til at fremhæve nogle af de kendetegn, som mennesker har med denne anomali, var det først i 1959, at Dr. Jerome Lejeune, der studerede kromosomer, opdagede årsagen til syndromet, et ekstra kromosom 21.
Hvorfor fødes babyer med Downs syndrom?
Alle celler i menneskekroppen indeholder en kerne, hvor det genetiske materiale er lagret i generne. Gener bærer koderne for alle vores arvede træk og er grupperet langs stanglignende strukturer kaldet kromosomer. Typisk er der 46 kromosomer i kernen i hver celle, arrangeret i 23 par. Det ene kromosom fra et par overføres fra faderen og det andet fra moderen.
Downs syndrom er en genetisk sygdom, hvor mennesker har 47 kromosomer i deres celler i stedet for 46. De har et ekstra kromosom 21.
Typisk i denne lidelse arver en person to kromosom 21 fra moderen (i stedet for en) og et kromosom 21 fra faderen, så hver celle indeholder 3 kopier af kromosom 21, ikke 2 (derfor er denne genetiske abnormitet også kendt som trisomi 21). I denne lidelse fører en ekstra kopi af kromosom 21 til en stigning i ekspressionen af gener placeret på den. Det menes, at aktiviteten af disse yderligere gener fører til mange af de manifestationer, der karakteriserer Downs syndrom.
Typer af genetiske ændringer
Tre genetiske variationer kan forårsage Downs syndrom.
Komplet trisomi 21
I omkring 92% af tilfældene er Downs syndrom forårsaget af et ekstra kromosom 21 i hver celle.
I sådanne tilfælde opstår et ekstra kromosom under udviklingen af enten et æg eller en sæd. Derfor, når et æg og en sæd kombineres for at danne et befrugtet æg, er der tre, ikke to, kromosom 21. Efterhånden som embryoet udvikler sig, gentages et ekstra kromosom i hver celle.
Robertsonisk translokation og delvis trisomi 21
Hos nogle mennesker er dele af kromosom 21 fusioneret med et andet kromosom (normalt kromosom 14). Dette kaldes en Robertson-translokation. Personen har et normalt sæt kromosomer, hvoraf den ene indeholder yderligere gener fra kromosom 21. Barnet arver yderligere genetisk materiale fra kromosom 21 fra sin forælder med en Robertson-translokation, og han vil have Downism. Robertsoniske translokationer forekommer i en lille procentdel af lidelsen.
Det er yderst sjældent, at meget små fragmenter af kromosom 21 er inkluderet i andre kromosomer. Dette fænomen er kendt som delvis trisomi 21.
Mosaisk trisomi 21
En anden lille procentdel af tilfælde af syndromet er mosaik. I en mosaikform har nogle celler i kroppen 3 kopier af kromosom 21, mens resten er upåvirket. For eksempel kan en person have trisomi 21 hudceller, mens alle andre celletyper er normale. Mosaic Down Syndrome kan undertiden gå ubemærket hen, fordi en person med denne genetiske variation ikke nødvendigvis har alle de fysiske egenskaber og ofte er mindre kognitivt svækket end en person med komplet trisomi 21. Dette kan føre til fejldiagnose.
Uanset den genetiske variation, der forårsager syndromet, har mennesker med lidelsen en ekstra kritisk del af kromosom 21 i nogle eller alle deres celler. Det ekstra genetiske materiale forstyrrer det normale udviklingsforløb og forårsager symptomerne på trisomi 21.
Down-syndrom prævalens
Cirka 1 ud af 800 babyer fødes med trisomi 21. Omkring 6.000 babyer fødes med denne lidelse hvert år.
Der er ingen test, der kan udføres før undfangelsen for at afgøre, om en fremtidig nyfødt vil have syndromet. En baby med trisomi 21 kan fødes for ethvert par, men risikoen stiger med alderen på den gravide kvinde. På den anden side føder unge kvinder de fleste børn med kromosomale abnormiteter. Dette bestemmes af det faktum, at yngre kvinder er mere tilbøjelige til at føde børn sammenlignet med voksne kvinder.
Store studier er blevet udført for at undersøge sandsynligheden for at få en baby med trisomi 21, der er forbundet med moderens alder. Følgende data blev opnået:
- hos en kvinde i 20'erne er risikoen for at føde et barn med anomali 1 ud af 1500;
- hos en 30-årig kvinde - 1 ud af 800;
- hos en kvinde ved 35 år stiger sandsynligheden til 1 ud af 270;
- ved 40 - sandsynligheden er 1 ud af 100;
- en 45-årig kvinde har 1 ud af 50 chance eller mere.
Risikoen for at blive gravid med et kromosomalt abnormitet er faktisk større end de angivne tal. Dette skyldes det faktum, at ca. 3/4 af embryoner eller udviklende fostre med en genetisk lidelse aldrig vil nå fuld udvikling, og derfor opstår et abort.
Det blev fundet, at fra 1989 til 2008 blev tilfælde af påvisning af trisomi 21 i prænatal og postnatale perioder hyppigere på trods af den lille forskel i fertilitet. Men antallet af babyer født med denne genetiske lidelse er faldet en smule på grund af forbedringer og bredere brug af prænatal screening. Det har ført til en stigning i hyppigheden af påvisning af sygdommen under graviditeten og som et resultat af dens ophør. Uden denne forbedrede screening menes det, at antallet af levende nyfødte med genetisk abnormitet ellers næsten fordobles, da kvinder har tendens til at få børn i en ældre alder.
Hvis en kvinde tidligere havde et barn med en sådan patologi, øges risikoen med 1% for, at den anden baby også vil lide af denne kromosomale abnormitet.
Kliniske manifestationer
Selvom ikke alle mennesker med denne lidelse har de samme fysiske egenskaber, er der nogle egenskaber, der ofte forekommer med denne genetiske lidelse. Dette er grunden til, at patienter med trisomi 21 har et lignende udseende.
Tre funktioner, der findes i hver person med Downs syndrom:
- epicanthosis-folder (ekstra hud i det indre øjenlåg, der giver øjnene en mandelform);
- øjenafsnit i henhold til typen Mongoloid;
- brachycephaly (hoved med stor tværgående diameter);
Andre funktioner, som mennesker med denne genetiske lidelse har (men ikke alle):
- inkluderer lyse pletter i øjnene (Brushfield pletter)
- lille, let flad næse
- lille åben mund med fremspringende tunge;
- små sæt små ører, der kan foldes;
- unormalt dannede tænder
- smal gane
- tunge med dybe revner
- korte arme og ben
- ikke høje i sammenligning med raske børn i samme alder
- små fødder med øget afstand mellem tommelfinger og anden tå.
Ingen af disse fysiske træk er unormale i sig selv, og de forårsager ikke alvorlige problemer eller forårsager patologi. Men hvis lægen ser disse manifestationer sammen, er det sandsynligt, at han har mistanke om, at barnet har Downs syndrom.
Almindelige patologier i Downs syndrom
Ud over det fysiske udseende er der en øget risiko for en række medicinske problemer:
Hypotension
Næsten alle berørte spædbørn har svag muskeltonus (hypotension), hvilket betyder, at deres muskler er svækkede og ser noget fleksible ud. Med denne patologi vil det være svært for et barn at lære at rulle, sidde, stå og tale. Hos nyfødte kan hypotension også forårsage fodringsproblemer.
På grund af hypotension har mange børn forsinket motorisk udvikling og kan udvikle ortopædiske problemer. Det kan ikke helbredes, men fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskeltonen.
Synshandicap
Synsproblemer er almindelige i syndromet og vil sandsynligvis stige med alderen. Eksempler på sådanne synsforstyrrelser er nærsynethed, hyperopi, strabismus, nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser med høj frekvens).
Hos børn med trisomi 21 bør der foretages en øjenundersøgelse så tidligt som muligt, fordi ovenstående problemer kan rettes.
Hjertefejl
Cirka 50 procent af babyerne er født med hjerte-abnormiteter.
Nogle af disse hjertefejl er milde og kan afhjælpes alene uden medicinsk indgriben. Andre hjerte abnormiteter er mere alvorlige og kræver operation eller medicin.
Høretab
Høreproblemer med Downs syndrom er ikke ualmindelige. Otitis media påvirker omkring 50 til 70 procent af børnene og er en almindelig årsag til høretab. Døvhed, der er til stede ved fødslen, forekommer hos ca. 15 procent af børn med denne genetiske lidelse.
Gastrointestinale lidelser
Cirka 5 procent af syge babyer vil have gastrointestinale problemer, såsom en indsnævring eller blokering af tarmene eller en blokeret anus. De fleste af disse patologier kan rettes med kirurgi.
Mangel på nerver i tyktarmen (Hirschsprungs sygdom) er mere almindelig hos personer med syndromet end i den almindelige befolkning, men er stadig ret sjælden. Der er også en stærk sammenhæng mellem cøliaki og trisomi 21, hvilket betyder, at det er mere almindeligt hos mennesker med lidelsen end hos raske individer.
Endokrine abnormiteter
Med Downs syndrom udvikles ofte hypothyroidisme (utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormoner), som kan være medfødt eller erhvervet, sekundært til Hashimotos thyroiditis (en autoimmun sygdom).
Hashimotos thyroiditis, som forårsager hypothyroidisme, er den mest almindelige skjoldbruskkirtelsygdom hos berørte patienter. Sygdommen begynder normalt i skolealderen. Sjældent fører Hashimotos thyroiditis til hyperthyroidisme (overproduktion af hormoner).
Personer med syndromet har en øget risiko for at udvikle type I-diabetes.
Leukæmi
Meget sjældent, i ca. 1 procent af tilfældene, kan en person udvikle leukæmi. Leukæmi er en kræftform, der påvirker blodcellerne i knoglemarven. Symptomer på leukæmi inkluderer let blå mærker, træthed, bleg hud og uforklarlig feber. Selvom leukæmi er en meget alvorlig sygdom, er overlevelsesgraden høj. Det behandles normalt med kemoterapi, stråling eller knoglemarvstransplantationer.
Intellektuelle problemer
Alle personer med syndromet har en vis grad af mental handicap. Børn har en tendens til at lære langsommere og har problemer med komplekse ræsonnementer og dømmekraft. Det er umuligt at forudsige, hvilket niveau af mental retardation en, der er født med en genetisk lidelse, vil have, selvom dette bliver tydeligere med alderen.
IQ-intervallet for normal intelligens er 70 til 130. En person menes at have en let intellektuel handicap, når deres IQ er 55 til 70. Den moderat mentalt retarderede har en IQ på 40 til 55. De fleste berørte mennesker har en IQ IQ spænder fra mild til moderat intellektuel handicap.
På trods af deres IQ kan mennesker med syndromet lære og udvikle sig gennem hele deres liv. Dette potentiale kan maksimeres gennem tidlig intervention, kvalitetsuddannelse, belønninger og høje forventninger.
Funktioner af adfærd og psykiatrisk status
Generelt er naturlig spontanitet, ægte venlighed, munterhed, blidhed, tålmodighed og tolerance karakteristiske. Nogle patienter viser angst og stædighed.
De fleste berørte børn har ingen tilknyttede psykiatriske eller adfærdsmæssige lidelser. Op til 38% af børnene kan have en psykisk lidelse. Disse inkluderer:
- opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse;
- oppositionel trodsig lidelse;
- autismespektrumforstyrrelse;
- tvangslidelse;
- depression.
Diagnostik
Downs syndrom mistænkes normalt, efter at en baby er født på grund af et sæt unikke egenskaber. Imidlertid udføres en karyotype-test (kromosomundersøgelse) for at bekræfte diagnosen. Denne test involverer at tage en blodprøve fra et barn for at se på kromosomerne i cellerne. Karyotyping er vigtig for at bestemme risikoen for gentagelse. Når man translokerer Downs syndrom, kræves karyotypning af forældre og andre pårørende for korrekt genetisk rådgivning.
Der er tests, som læger kan udføre, før barnet er født:
Screeningstest
Screeningstest bestemmer sandsynligheden for, at et foster har Downs syndrom eller andre sygdomme, men de diagnosticerer ikke endeligt en genetisk lidelse.
Forskellige typer forskning inkluderer:
- blodprøver, der bruges til at måle protein- og hormonniveauer hos en gravid kvinde. Unormalt forhøjede eller nedsatte niveauer kan indikere en genetisk lidelse;
- ultralyd kan identificere medfødte hjertefejl og andre strukturelle ændringer, såsom ekstra hud i bunden af nakken, hvilket kan indikere tilstedeværelsen af syndromet.
En kombination af blodprøver og ultralydsresultater bruges til at vurdere sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom.
Hvis der er stor sandsynlighed for disse screeningstest, eller hvis der er en større chance på grund af moderens alder, kan nyere ikke-invasive tests muligvis rapportere en meget høj (> 99%) eller meget lav (<1%) sandsynlighed for, at fosteret har Downs syndrom. Disse tests er imidlertid ikke diagnostiske.
Diagnostiske tests
Når screeningstest har vist en høj sandsynlighed for, at fosteret har en genetisk lidelse, udføres yderligere diagnostiske tests. De kan afgøre, om et foster har Downs syndrom med næsten 100 procent nøjagtighed. Men fordi disse tests kræver brug af en nål til at få en prøve inde fra livmoderen, bærer de en let øget risiko for abort og andre komplikationer.
De forskellige typer diagnostisk test inkluderer:
- Chorionisk villusprøveudtagning, hvor en lille prøve af moderkagen tages til specifik genetisk testning. Chorionbiopsi bruges til at opdage enhver tilstand, der er forbundet med visse kromosomale abnormiteter. Denne test udføres normalt i første trimester mellem 10-14 ugers graviditet.
- Fostervandsprøve, en fosterdiagnostisk metode, hvor en nål indsættes i fostervand, der omgiver babyen. Fostervandsprøve bruges mest til at påvise Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Denne test udføres normalt i andet trimester efter 15 uger.
Behandling
Da dette er en kromosomal abnormitet, er der ingen kur mod Downs syndrom. Derfor fokuserer behandlingen på tilstanden på at kontrollere symptomer, intellektuelle problemer og eventuelle medicinske tilstande, som folk oplever i hele deres liv.
Behandling kan omfatte:
- brug af lægemidler til behandling af almindelige lidelser såsom hypothyroidisme;
- kirurgi for at reparere en hjertefejl eller blokering i tarmen
- valg af briller og / eller høreapparater, da dårligt syn og høretab er mulig.
De fleste børn har brug for fysioterapi for at øge deres muskler, da den tilstedeværende hypotension vil hæmme udviklingen af motoriske færdigheder. Og tidlig indgriben, der begynder i barndommen, er afgørende for, at børn når deres fulde intellektuelle potentiale, så de kan blive så uafhængige som muligt, når de når voksenalderen.
Kirurgi
Kirurgi for hjertefejl
Visse fødselsdefekter findes hos børn med syndromet. En af disse er en atrioventrikulær septumdefekt, hvor et hul i hjertet forhindrer normal blodgennemstrømning. Denne defekt elimineres ved kirurgi, nemlig ved at rette hullet og om nødvendigt genoprette eventuelle ventiler i hjertet, der muligvis ikke lukker helt.
Mennesker født med denne mangel skal overvåges af en kardiolog gennem hele deres liv.
Kirurgi for gastrointestinale sygdomme
Nogle babyer er født med en deformitet af tolvfingertarmen kaldet duodenal atresia. Manglen kræver operation for at reparere, men betragtes ikke som en nødsituation, hvis der er andre mere presserende medicinske problemer.
System til tidlig intervention
Jo hurtigere børn med Downs syndrom får den personaliserede pleje og opmærksomhed, de har brug for for at tackle specifikke sundheds- og udviklingsproblemer, jo mere sandsynligt er det, at de når deres fulde potentiale.
Et system til tidlig intervention er et program for terapi, motion og interventioner for at tackle de udviklingsforsinkelser, som børn med Downs syndrom eller andre lidelser kan opleve.
En række forskellige terapier kan bruges i livslange tidlige interventionsprogrammer for at fremme den højest mulige udvikling, uafhængighed og produktivitet. Nogle af disse behandlinger er anført nedenfor.
Fysioterapi inkluderer aktiviteter og øvelser, der hjælper med at opbygge motoriske færdigheder, opbygge muskelstyrke og forbedre kropsholdning og balance.
Fysioterapi er især vigtig i den tidlige barndom, fordi fysisk evne er kernen i andre færdigheder. Evnen til at rulle rundt, kravle og stå op hjælper spædbørn med at lære om verden omkring dem og hvordan de interagerer med den.
Fysioterapeuten hjælper også barnet med at kompensere for fysiske problemer såsom lav muskeltonus på en måde, der undgår langsigtede problemer. For eksempel kan en fysioterapeut hjælpe et barn med at skabe et effektivt gangmønster snarere end et, der forårsager smerter i benene.
Taleterapi kan hjælpe børn med Downs syndrom med at forbedre deres kommunikationsevner og bruge sprog mere effektivt.
Børn med trisomi lærer ofte at tale senere end deres jævnaldrende. En taleterapeut vil hjælpe dem med at udvikle tidlige kommunikationsevner såsom lydimitation.
I mange tilfælde forstår berørte børn sproget og vil kommunikere, før de kan tale. Taleterapeuten viser dit barn, hvordan man bruger alternative kommunikationsmidler, indtil han lærer at tale.
At lære at kommunikere er en løbende proces, så en person med syndromet kan også have gavn af tale- og sprogterapi i skolen og senere i livet. Specialisten skal hjælpe med at udvikle færdighederne i samtale, udtale, læseforståelse samt lette studiet og husket ord.
Forberedelse til arbejde indebærer at lære at finde måder til at tilpasse hverdagens opgaver og forhold i overensstemmelse med en persons behov og evner.
Denne type terapi lærer færdigheder i selvpleje som at spise, påklæde, skrive og bruge computeren.
Den professionelle kan foreslå specielle værktøjer til at forbedre den daglige funktion, såsom en blyant, der er lettere at forstå.
På gymnasieniveau hjælper en specialist unge med at identificere et erhverv eller et erhverv, der passer til deres interesser og styrker.
Immunisering
Korrekt immunisering er yderst vigtig, fordi strukturelle abnormiteter gør børn med syndromet mere modtagelige for infektioner i øvre luftveje, øre, næse og hals. Alle berørte børn skal modtage den anbefalede standardserie af vacciner: DPT, vacciner mod polio, Haemophilus influenzae, mæslinger, røde hunde og fåresyge.
Hepatitis B-vaccineserien skal starte ved fødslen.
Årlig influenzavaccination er blevet foreslået som et andet middel til at reducere forekomsten af otitis media.
En vaccine mod pneumokokinfektion anbefales også til børn fra to år.
Funktioner ved at fodre babyer
En baby med Downs syndrom kan ammes. Modermælk er generelt lettere at fordøje end formel af alle typer. Derudover lider børn, der ammer, mindre af sygdomme i åndedrætssystemet såvel som en lavere forekomst af otitis media, luftvejsallergier. Amning fremmer også oral motorisk udvikling, som er grundlaget for talen.
Sugeproblemer forbundet med hypotension eller hjertefejl kan gøre amning vanskelig, især hos for tidligt fødte babyer. I denne situation kan du flaskeføde babyen med udtrykt mælk. Ofte efter et par uger forbedres babyens evne til at suge ofte.
Hvis barnet ikke får tilstrækkelig kropsvægt under amning, skal formlen tilføjes delvist.
Mange babyer med Downs syndrom har tendens til at være "søvnige babyer" i deres første uger. Derfor kan fodring kun efter behov være ineffektiv både med hensyn til kalorier og til at imødekomme barnets vitamin- og næringsbehov. I denne situation skal spædbarnet vækkes til at fodre mindst hver tredje eller to timer, hvis kun amning anvendes.
Ved formelfodring skal du også vække din baby mindst hver tredje time for at sikre tilstrækkelig indtagelse af kalorieindhold og næringsstoffer.
Hvis vægtforøgelse ikke er et problem, eller et spædbarn med Downs syndrom har en særlig medicinsk lidelse på dette tidspunkt, anbefales ingen specifik formel.
Spædbarnets diæt skal udvides i henhold til den sædvanlige tidsplan. Forsinket tænder kan dog forsinke administrationen af faste fødevarer. Forældre skal huske, at det kræver meget tålmodighed at lære et barn at ske og drikke fra en kop.
Konklusion
I de seneste årtier har mennesker med denne kromosomafvigelse mærkbart øget forventet levealder. Tilbage i 1960 levede et barn med en genetisk lidelse ofte ikke til at være ti. Nu når den forventede levealder for sådanne mennesker op på 50-60 år.
Downs syndrom kan ikke helbredes, men selv med denne tilstand kan dit barn stadig være lykkelig, så længe du giver den nødvendige kærlighed, pleje og behandling.
