Selvom antallet af kromosomer i en levende organisme normalt er direkte proportionalt med niveauet for dens udvikling, kan et ekstra kromosom hos mennesker forårsage et antal problemer. En nyfødt med 47 kromosomer skal være omgivet af en særlig holdning, da risikoen for at udvikle patologier i hans krop, inklusive dem med Downs syndrom, er meget sandsynlig. Alligevel betyder det ikke, at et barn med denne diagnose er helt tabt for samfundet.
Det ville være mere korrekt at sige, at denne uhelbredelige sygdom er en alvorlig udfordring for forældre og barnet selv, men de, der står, vil blive belønnet
Diagnostik
Læger anser det for nødvendigt at bestemme tilstedeværelsen af Downs syndrom selv på graviditetsstadiet - dette vil give moderen mulighed for mentalt at forberede sig på det faktum, at hendes barn vil være usædvanligt eller endda nægte at føde. Der er en række invasive (gennemtrængende) teknikker, der kan bruges til at tælle antallet af kromosomer i et barns DNA selv i de tidlige stadier af drægtigheden - til dette tager de en analyse af væsken fra navlestrengen, udfører en biopsi, alternativt kan ikke-invasive metoder anvendes - speciel ultralyd (screening) eller isolering af barnets DNA fra moderens blod.
Invasive teknikker viser en høj nøjagtighed af resultatet og er obligatoriske for kvinder med en disposition for denne sygdom og anbefales også til gravide kvinder under 30 år.
Nøjagtigheden af ikke-invasive diagnostiske metoder er tvivlsom, men andre metoder er ikke tilgængelige for kvinder over 35 år, da et forsøg på at gribe ind i livmoderen kan være dødelig for graviditet.
Årsager til udseendet af kromosom 47
Denne sygdom er en genmutation, men selv sådanne komplekse fænomener skal have deres egne årsager. Årsagerne til fødslen af et specielt barn er ikke nøjagtigt fastlagt - kun grupper af mennesker er blevet identificeret, som sådanne børn oftere bliver født. Følgelig selv tilstedeværelsen af alle de beskrevne grunde - ikke en garanti, men kun en øget risiko for at få en baby med handicapfordi specificiteten af genmutation endnu ikke er forstået fuldt ud.
Generelt peger eksperter på sådanne faktorer, der angiveligt øger sandsynligheden for en fødsel:
- Sen alder af undfangelsen... Først og fremmest er det sværere for en mor at give normale afkom med alderen - det menes, at efter 35 års genmutation hos en kvinde i fødsel bliver meget mere sandsynligt. Men mænd bør heller ikke slappe af, bare "tærsklen" for dem er lidt højere - den er 45 år gammel. Generelt peger eksperter på sådanne faktorer, der angiveligt øger sandsynligheden for fødsel ned
- Arvelighed... Dette øjeblik er endnu mere forvirrende, da selv ideel arvelighed ikke garanterer noget - dun kan fødes i en familie, hvor forældrene er unge og helt sunde, og ingen af de pårørende nogensinde har lidt under dette syndrom. Desuden er en helt modsat situation også mulig, når to nedadgående børn kan få sunde børn - der er ingen direkte transmission af mutationen; man skal dog tage højde for, at en syg dreng normalt er steril fra barndommen, men ikke altid.
Ikke desto mindre insisterer læger på, at det faktum at fikse sådanne sygdomme i samme familie tidligere kan indikere en generel tendens til genmutation. Dette er ikke en grund til at opgive børn, men kun en grund til igen at konsultere læger, før de bliver gravid.
- Blodskam. Menneskelig reproduktion, som kræver obligatorisk deltagelse af to personer, er organiseret på denne måde, så barnet modtager forskellige gener og er tilpasset til et større antal faktorer i den ydre verden. Under samleje mellem nære slægtninge er de gener af gener, der er opnået fra begge forældre, meget ens, så en mutationsmekanisme er tændt og forsøger at "opfinde" tilpasning til et større antal eksterne stimuli. Resultatet er i de fleste tilfælde alvorlige lidelser - især Downs syndrom.
- Øget solaktivitet. Det antages, at en kosmisk årsag også kan påvirke dannelsen af en sygdom, som kun kan modstås på én måde - ved nøje at kontrollere prognoserne for solaktivitet, når man planlægger undfangelse. Denne teori kræver omfattende omfattende bekræftelse, og alligevel anerkendes den som videnskabelig. Hun er en af grundene til, at Downs kaldes "solrige" børn.
Patientkarakteristika
Børn med Downs syndrom er meget lig hinanden på grund af ligheden mellem genkoden, men de ser stadig ikke ens ud, fordi alle også ligner deres forældre. På samme tid adskiller de sig fra forældrene til små patienter nogle tegn, som voksne måske slet ikke har, for eksempel:
- Et meget fladt ansigt og en meget flad næse.
- Et let skråtstillet øjesektion og en lille hudfold i nærheden af det indre hjørne af øjet. I kombination med det forrige tegn opnås et udseende, der minder vagt om Mongoloid.
- Kraniet ser ud til at være kort, bakken er skråt og flad. Forskellige anomalier bemærkes ofte i det ydre øres struktur.
- Munden er normalt ret lille i forhold til tungen, så disse børn stikker ofte tungen ud, eller som typisk holder de næsten altid munden åben.
- Musklerne er kendetegnet ved en svækket tone, og leddene fastgør positionen mindre pålideligt.
- Der kan være en tværgående fold på indersiden af håndfladen, ofte observeres en abnormitet hos lillefingeren i form af en unaturlig krumning.
Hvis et usædvanligt udseende har ringe effekt på normal vital aktivitet, er et andet problem interne patologier, der regelmæssigt ledsager Downs syndrom. Ingen steder er det specificeret, hvor mange år "solrige" børn lever, fordi deres forventede levetid i høj grad afhænger af udviklingsgraden af sådanne samtidige patologier.
Generelt er nedturenes levetid sammenlignelig med levetiden for raske mennesker med diagnosticerede lignende patologier, nemlig:
- Medfødt hjertesygdom (typisk for 2/5 nedture).
- Intern sekretionsforstyrrelser.
- Skeletpatologier - både alvorlige (fravær af et par ribben, deformitet af brystet eller bækkenet) og simpelthen mærkbar (kort statur).
- Åndedrætspatologier forårsaget af en forstyrret struktur i nasopharynx og andre øvre luftveje.
- Funktionsfejl i mave-tarmkanalen, nedsat gæring.
- Forstyrrelser i sanserne - nedsat høreevne, synspatologier (glaukom, strabismus, grå stær).
Imidlertid er ikke alle træk hos børn med Downs syndrom nødvendigvis dårlige. For eksempel kaldes de også "solrige" børn for deres smukke, på en speciel måde skinnende øjne såvel som for deres fantastiske smilende oprigtighed.
Det skal bemærkes, at et sådant udseende ikke kan kaldes vildledende - nedture er kendetegnet ved deres venlighed, hvilket kunne være et værdig eksempel for mange raske mennesker.
Generelle udviklingsmæssige træk
Da Downs syndrom er en genpatologi, er moderne videnskab stadig meget langt fra at lære at rette det. Ikke desto mindre er der udviklet metoder, der er designet til med succes at modstå forskellige manifestationer af sygdommen, hvilket bringer et sygt barns tilstand nærmere et sundt norm.
Da diagnosen kan stilles selv under graviditet, er det vigtigt i barndommen at udføre en fuld diagnose for de associerede lidelser beskrevet ovenfor. Under konstant overvågning af specialister og et korrekt bygget forløb af medicin forskellene fra en sund baby vil ikke længere være så tydelige.
Et vigtigt punkt er den retarderede udvikling af barnet - både mentalt og fysisk. Forsinkelsen bag normale børn efter måneder er allerede mærkbar i barndommen, fordi et barn ned kan kun holde hovedet i en alder af omkring tre måneder, i løbet af året vil hans bedste præstation være evnen til at sætte sig ned alene, og kun i en alder af to vil han lære at gå alene.
Disse udtryk er dog angivet for de børn, der på trods af syndromet blev opdraget på samme måde som normale børn. Hvis diagnosen blev stillet rettidigt, specielt oprettede programmer vil fremskynde processen betydeligt.
Opgaven med at opnå et anstændigt udviklingsniveau hos et barn med Downs syndrom synes ikke umuligt, der skal bare gøres lidt mere indsats. Det er selvfølgelig værd at starte med øvelser, der tager sigte på at udvikle finmotorik, fordi dette er fremskridt ikke kun for musklerne, men også for hjernen. Massage anses også for at være en meget effektiv måde at forbedre et sygt barns fysiske tilstand på.
At lære bogstaveligt talt alt er lidt sværere end for andre babyer, så forældre bliver nødt til at lægge større indsats i at lære et barn at tale.
For at levere en klar, korrekt tale anbefaler eksperter at være mere opmærksomme på sange og digte.
Meget vigtigt overvinde den psykologiske barrieresom et barn kan have, når det indser, at han er forskellig fra andre børn. Hvis der er talehæmning, skal den elimineres så hurtigt som muligt - dette vil gøre det lettere at etablere normal kommunikation i børnehaven. Grundlæggende selvplejefærdigheder hjælper barnet med ikke at være afhængig af andres hjælp, hvilket også hjælper med at øge selvtilliden.
Specificitet af fysisk udvikling
Børn med Downs syndrom er praktisk talt afskåret fra vejen til store sportsgrene - de har dårlig fysisk udvikling, og generelt vejer de lidt. Hvor fysisk træning er næsten vigtigere for dem end for raske børn, fordi dette er den eneste måde at styrke en svækket krop på.
Generelt har helbredsproblemer en udtalt ekstern manifestation, fordi de populære symptomer på syndromet er ekstremt svag hudpigmentering, en overflod af udslæt, overdreven tørhed og ruhed i huden, en tendens til at revne i kulden.
Måske er de mest almindelige udviklingspatologier hjertet og kredsløbssystemet som helhed. Hjertedefekt observeres hos næsten halvdelen af alle dem, der lider af Downs syndrom, lyde høres i hjerterytmen, og en forstyrret ventilfunktion er et karakteristisk fænomen.
Lungerne er normalt dannet korrekt, afvigelser er relativt sjældne og overfladiske. På samme tid registreres højt blodtryk i lungerne i nedture på grund af patologierne i det nærliggende hjerte. Forskere mener også, at sygdommen giver øget disposition for lungebetændelse.
Svag muskeltonus kan især mærkes i maven - det buler mærkbart i forhold til brystet, som kunne være en variant af normen for middelaldrende og ældre mennesker, men ser ret underligt ud hos et spædbarn. Ofte suppleres funktionen også med en navlestreg, men du skal ikke bekymre dig om det - det forsvinder af sig selv over tid.
Resten af de indre organer ændres praktisk talt ikke under påvirkning af kromosom 47, bortset fra at kønsorganerne kan afvige lidt i størrelse end hos andre børn i samme alder og byggeri; drenge er normalt sterile.
Fødder og hænder er let uregelmæssige og ser ud til at være forkortede og udvidede. På hænderne er patologien for lillefingeren, der er bøjet frem, tydelig (hvis du folder hænderne i sømmene), er storetåen på benene endnu mere isoleret end hos raske børn. Linjerne på håndfladerne er tegnet særligt tydeligt, på fødderne er der også en hudfold, der ikke er karakteristisk for de fleste mennesker.
På grund af senernes passivitet er der en øget sandsynlighed for flade fødder, så du skal vænne dig til ortopædiske indlægssåler fra barndommen
Manglen på koordinering af bevægelser er typisk for nedture - man får det indtryk, at de ikke er særlig gode til at kontrollere deres krop, men sådan er det forresten. Da bevægeapparatet er svækket, sandsynligheden for skade øges.
De beskrevne overtrædelser er meget almindelige blandt børn med denne lidelse, men de har ikke nødvendigvis en udtalt karakter. Visse punkter vises muligvis slet ikke eller er overfladiske og forstyrrer ikke livet.
Dannelsen af psyken
Selvom mange almindelige mennesker har tendens til at trække paralleller mellem Downs syndrom og mental retardering, peger eksperter på en helt anden karakter af disse fænomener. Nedture har et problem med deres manglende evne til at fange et bredt perspektiv og fokus, men de kan afsætte en betydelig indsats for at løse et lille, men meget komplekst problem.
Selvom deres uddannelsesniveau normalt kritiseres for en sådan fravær og løsrivelse, er der tilfælde, hvor berømte forskere inden for matematik voksede op fra et "solrigt" barn.
Børn med en sådan sygdom synes ligeglad med hvad der sker omkring dem. I barndommen, allerede tre måneder efter fødslen, begynder et sundt barn at genkende sin mor og glæder sig over hende, bange for de andre, men dunen ser det ligeglad ud, hvem der ringer til ham, rører ved ham eller endda henter ham. I fremtiden viser barnet ikke interesse for kommunikation - han hører appellen, men kan ikke koncentrere sig om svaret, så han svarer normalt ikke.
Hvor intellektuel udvikling stopper i en alder af omkring syv årm - medmindre det selvfølgelig bidrager til den videre udvikling af den lille patient. På dette tidspunkt taler han normalt allerede, men kender ikke mange ord. Patienten adskiller sig ikke i særlig opmærksomhed, hans hukommelse fungerer ret dårligt.
Langvarige anfald af gråd er karakteristiske, på trods af at der ikke er nogen åbenbar grund til dette.
Selvom koncentration og opmærksomhed generelt er svækket, er der ting, der bogstaveligt talt fascinerer børn med Downs syndrom. Disse inkluderer især frit springende bolde, selvom et sygt barn i modsætning til et sundt ikke viser nogen spænding eller lyst til at spille sig selv. Generelt babyer med denne diagnose har en tendens til at koncentrere deres opmærksomhed på noget, der ikke kræver nogen reaktion fra dem.
Psykodiagnostik viser, at sygdommens hovedproblem er manglen på personlighedsdannelse. Hvis barnet føler sig godt tilpas, kan hans opførsel opfattes som en meget stor underlighed, som stadig ikke forstyrrer normal kommunikation og andre former for menneskelig interaktion.
Førskolestadiet
Selvom mange forældre er bange for det øjeblik, hvor et usædvanligt barn skal sendes til børnehaven, er dette trin nødvendigt, da kun her vil børn være i stand til at tilegne sig de nødvendige interaktionsfærdigheder i samfundet. Socialisering er tilladt i den mest almindelige børnehaveinstitution, men på betingelse af at lærere vil være opmærksomme på barnets egenskaber og vil være i stand til at uddanne ham i henhold til de relevante programmer.
Især at styrke bevægeapparatet aktive spil er nødvendige, som også stimulerer kommunikation og udvikling af højere nervøs aktivitet. Samtidig er babyen mere akavet end sunde børn og er udsat for skade, hvilket lærerne skal tage i betragtning. Som et alternativ kan træningsterapi hjælpe.
Brug for at forbedre auditiv følsomhed musik spil og lektioner, som også udvikler personlighed og fysisk aktivitet.Da taleforstyrrelser er almindelige, er tilstedeværelsen af en kvalificeret taleterapeut i førskolen afgørende.
En fuldgyldig opdragelse af en personlighed er umulig uden en korrekt struktureret psykologi. Børn med Downs syndrom opfordres til at interagere med andre i bogstaveligt talt alt - selv legetøj her deles ofte overvejende snarere end individuelt.
På samme tid er selv betinget korrekt, men for stereotyp opførsel af specialister uacceptabel - det er kun muligt at afsløre personligheden med en individuel tilgang til hvert barn.
Skoleår
Et barn med Downs syndrom kan godt studere i en almindelig skole - det kvalificerende uddannelsesniveau for sådanne børn indebærer normalt eksamen fra en uddannelsesinstitution af denne type. Det bemærkes, at grunduddannelse i børnehaven er meget nyttigt for et sådant barn at vænne sig til nye forhold, men selv her er det ekstremt vigtigt at vise maksimal forståelse hos lærere og klassekammerater.
Samtidig babyen vil sandsynligvis studere meget værreend de fleste af hans kammerater. Downu sidder ikke stille, han ved ikke, hvordan han skal reagere hurtigt og fokusere sin opmærksomhed, han kan ikke huske informationen godt.
Folk, der opretter et træningsprogram for et sådant barn, skal løse en række vanskeligheder:
- Motoriske færdigheder er underudviklede, derfor skal komplekse, især små og præcise bevægelser elimineres eller i det mindste foretages, så de ikke påvirker karaktererne.
- Down har ofte visse problemer med syn og hørelse, så nogle af de visuelle og lydoplysninger kan være utilgængelige for ham, selv med al lyst. Ikke desto mindre bemærkes den enorme rolle, som visuelle undervisningsmetoder spiller - ikke at kunne forestille sig godt og "fange i farten", det "solrige" barn opfatter godt, hvad han så i aktion.
- Problemer med tale har en dyb mental implikation, det vil sige at barnet ikke kan formulere sin tanke ikke kun højt, men endda i hovedet. Han tænker at tænke, men kender på en måde ikke sit modersmål godt, så han kan ikke bedømmes ud fra hans evne til at udtrykke tanker både mundtligt og skriftligt. På grund af dette er det ret vanskeligt objektivt at vurdere niveauet af hans viden.
- Børn med Downs syndrom har en alvorligt underudviklet tankeproces - det er ret vanskeligt for dem at drage deres egne konklusioner. Et sådant barn skal bogstaveligt talt vise alt på fingrene, for alene kan han kun tælle eller omskrive.
- At skabe dine egne logiske kæder, selv enkle, eller abstrakt tænkning er for svært for sådanne børn. Derudover er løsningen af problemet for dem strengt bundet til specifikke betingelser, men de kan ikke længere trække paralleller og genopbygge og løse et lignende, men stadig ikke et sådant problem.
- Hukommelsen er meget begrænset, et "solrigt" barn har brug for meget mere tid til at huske information grundigt.
- En speciel studerende distraheres meget af eventuelle fremmede fænomener og bliver endda træt meget hurtigt, derfor er det ideelt set nødvendigt at opbygge uddannelsesprocessen på en sådan måde, at ingen opgave er for lang og udmattende.
- Opfattelsen af information er fragmenteret, individuelle fakta eller karakteristika ved et fænomen betragtes som uafhængige af hinanden, hvilket forstyrrer opfattelsen af mønstre.
- Selv complaisance og goodwill kan forstyrre den normale læring af børn med Downs syndrom! Selvom de er meget lydige og villige til at udføre tildelte opgaver og også har en ikke-konfronterende adfærd, er sådanne børn slet ikke tilbøjelige til at blive ked af deres egne undladelser. Dette har en positiv effekt på deres humør, men det dræber ethvert incitament fuldstændigt, for uden at være forstyrret eller bange for noget, ser barnet simpelthen ikke meningen med at prøve og gøre det bedre.
Den rigtige tilgang gør dog vidundere. Eksperter påpeger, at det særlige ved barnets opførsel ikke bør irritere læreren - barnet er ikke skyld i at være sådan.
Samtidig er ros stadig i stand til at motivere enhver studerende, og en generel positiv holdning på trods af alle fejlene hjælper barnet med ikke at lukke og derefter bevæge sig, omend langsomt, til det endelige mål.
Rehabilitering
Siden samfundet stoppede med at betragte børn med Downs syndrom som udstødte, har folk været i stand til tydeligt at se handlingen i den ovennævnte afhandling, at en god holdning kan give selv et sådant barn mulighed for at opnå bestemte højder. Lidt efter lidt begyndte selv berømtheder med en sådan diagnose at dukke op - de har ikke så store navne, men de skiller sig stærkt ud i sammenligning med mange raske mennesker.
Succes bemærkes undertiden selv på de områder af aktiviteten, hvor det syntes umuligt - nedture er kunstnere og endda atleter (men hvad med den akavede bevægelse og generelle svaghed?), Skuespillere og modeller (hvor gik manglen på kommunikation hen?), Advokater og forretningsmænd (angiveligt ikke i stand til at lære og se hele billedet).
Selvom der ikke er nogen superberømte personligheder blandt Downs, er det værd at fremhæve i det mindste Pablo Pineda - han var i stand til at få en videregående uddannelse og medvirkede i den sensationelle spillefilm "Me Too" (om problemer svarende til hans), og til sidst valgte han en lærers og en offentlig figurs aktivitet.
Du skal bare behandle barnet godt, ikke skjule, at det er usædvanligt, men også uden at fokusere på det som et problem... Støtte og korrekt patientopdragelse, undervisning i, hvordan man opfører sig i samfundet, og hvordan man beskæftiger sig privat - det er alt, hvad der er nødvendigt.
Samfundet begynder gradvist at ændre sin holdning til sådanne børn til en mere afbalanceret, så diagnosen ikke er en sætning, men kun et øget behov for et venligt miljø.
For andre interessante fakta om børn med Downs syndrom, se følgende video.
