Al genetisk information om en person er indeholdt i DNA-molekylet (deoxyribonukleinsyre). Det arvelige materiale, der er nedlagt i det, bestemmer barnets udseende, hans mentale evner, temperament samt en disposition for visse sygdomme. Det faktum, at forskere var i stand til at studere og dechifrere DNA, markerer et af de vigtigste og mest betydningsfulde fremskridt inden for medicinområdet. Det var takket være dette, at det blev muligt at udføre screening fra hælen på en nyfødt, hvilket igen gjorde det muligt at identificere farlige arvelige sygdomme i de tidlige stadier og forhindre deres videre udvikling i tide.
Nyfødt hæl screening
Analyse fra hælen hos nyfødte for, hvad de tager, hvad er denne procedure, hvordan udføres den, hvilke patologier kan den afsløre?
Analyse fra babyens hæl
Næsten alle nyfødte i de første dage af livet gennemgår denne procedure, mens de stadig ligger inden for hospitalets vægge. Analyse fra hælen tages uden fejl. Der er visse regler og vilkår for forskning. Alle kan også gøre sig bekendt med listen over sygdomme, der kan forhindres ved screening.
Hvad menes med screening
Det officielle medicinske navn til genetisk testning hos nyfødte er neonatal screening af nyfødte. Det kan også kaldes hæltesten. Denne procedure blev godkendt efter bekendtgørelse fra Ministeriet for Sundhed og Social Udvikling i Den Russiske Føderation den 22. marts 2006 N 185 "Om masseundersøgelse af nyfødte børn for arvelige sygdomme." Ifølge dette dokument undersøges hvert nyfødt barn i Rusland for de mest almindelige genetiske sygdomme. Da hver af dem udgør en alvorlig trussel mod barnets liv og helbred, er tidlig påvisning af sygdommen nødvendig, hvilket giver dig mulighed for at starte behandlingen rettidigt og lettere klare patologien.
Problemet er, at denne type sygdom ikke kan diagnosticeres under graviditet. Derfor er det meget vigtigt at foretage al nødvendig forskning så tidligt som muligt, dvs. næsten så snart babyen blev født. For at behandlingen skal lykkes, skal analysen udføres inden manifestationen af kliniske tegn på patologi. Hvis symptomerne på sygdommen føles, reduceres barnets chance for bedring betydeligt.
Proceduren for neonatal screening er baseret på en blodprøve taget fra babyens hæl.
Hvilke sygdomme afslører det
Listen over arvelige patologier og abnormiteter, som screening af en nyfødt sigter mod at identificere, inkluderer de fem mest alvorlige og almindelige sygdomme af denne type.
Interessant. Faren ved genetiske sygdomme er, at det er meget vanskeligt at forudsige deres udvikling hos et barn - dette kan ske i enhver generation. Så selvom forældrene og nærmeste slægtninge til babyen ikke led af arvelige patologier, kan sygdommen stadig overføres til barnet, hvis hans fjerne forfædre var bærere af den samme sygdom. Af denne grund udføres testen for alle børn på hospitalet, uanset tilstedeværelsen eller fraværet af alvorlige genetiske abnormiteter hos et bestemt barns familiemedlemmer.
Manifestationer af cystisk fibrose
Så hvad er der taget blod fra hælen på en nyfødt? I alle tilfælde er proceduren rettet mod at opdage fem farlige arvelige sygdomme, som inkluderer:
- Fenylketonuri. Forekomsten af denne patologi hos russiske børn er et tilfælde pr. 10 tusind spædbørn. Essensen af sygdommen ligger i det faktum, at barnet ikke producerer et enzym, der kan nedbryde phenylalanin (aminosyre). Dette stof findes i de fleste proteinprodukter. Som et resultat akkumuleres aminosyren i barnets krop og begynder at have en toksisk effekt på centralnervesystemet, primært på barnets hjerne. I mangel af behandling er sygdommen i alle tilfælde garanteret at føre til mental retardering af barnet. Tidlig lægemiddelterapi og en streng diæt vil sikre babyens normale udvikling, men patienten forbliver en bærer af patologien for livet.
- Medfødt hypothyroidisme. Negative symptomer opstår på grund af utilstrækkelig produktion af visse hormoner. Hvis du ikke tager handling så tidligt som muligt, har krummer en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Som et resultat lider babyen af alvorlige mangler og afvigelser. Hvis diagnosen blev stillet, før symptomerne på sygdommen dukkede op, ordinerer lægen et kursus af hormonbehandling til barnet. Takket være dette er udviklingen af patologi fuldstændig udelukket. Forekomsten af sygdommen i Rusland er en nyfødt ud af 5. tusind.
- Galactosemia. Denne lidelse forekommer hos ca. et spædbarn ud af 20 tusind børn. Årsagen til sygdommen ligger i mutationen af et gen, der er ansvarlig for at omdanne galactose indeholdt i mælk til glucose. Som et resultat er der en alvorlig overtrædelse af metaboliske processer i kroppen. Da galactose ikke assimileres, akkumuleres den. På et bestemt tidspunkt begynder stoffet at påvirke spædbarnets centrale nervesystem negativt. Ud over nervesystemet er barnets lever og syn også giftige. I mangel af tilstrækkelig og rettidig behandling har krummerne kronisk leverskade, blindhed og mental retardation. I teorien kan sygdommen føre til barnets død. Korrekt behandling og en speciel diæt, der fuldstændigt udelukker mælk og mejeriprodukter fra babyens diæt, sikrer babyens fulde vækst og udvikling.
På en note. Arten og mekanismen for denne patologi såvel som behandlingsprocessen har nogle ligheder med phenylketonuri.
- Adrenogenital syndrom. Sygdommen forekommer hos et barn i 5,5 tusind nyfødte. Essensen af patologien ligger i, at binyrebarkens produktion af hormoner forstyrres. Som et resultat opbygger kroppen et overskud af visse hormoner. Som et resultat forstyrres saltmetabolismen i barnets krop, udviklingen af kønsorganerne er forkert (hos piger dannes reproduktionssystemet "efter den mandlige type"), der er en forsinkelse og endda en ophør med vækst (normalt efter 12 år). For at forhindre negative manifestationer af adrenogenitalt syndrom ordineres børn et kursus for at tage hormonelle lægemidler.
- Cystisk fibrose. På en anden måde kaldes denne sygdom cystisk fibrose. Det er en meget alvorlig arvelig patologi, der fører til forstyrrelser i åndedrætsorganerne og fordøjelsesorganerne. Årsagen til afvigelserne er genmutationer. Med rettidig behandling kan manifestationerne af sygdommen reduceres betydeligt.
Hvornår udføres hælscreening?
Hvis barnet er født på fuld sigt, udføres testen den fjerde dag efter fødslen. Babyer født for tidligt undersøges på den syvende dag.
Det giver ingen mening at tage en analyse tidligere end den fjerde dag, da der på dette tidspunkt er stor risiko for at få et fejlagtigt resultat. Fejlen kan bestå både i påvisning af en ikke-eksisterende sygdom og omvendt (det vil sige i ikke at opdage en eksisterende sygdom).
Hvad angår for tidlige babyer forklares testen tidligst på den syvende dag af behovet for at normalisere babyens tilstand.
På en note. Hvis en mor med et barn blev udskrevet fra hospitalet, før undersøgelsen blev gennemført, får hun et særligt dokument, der giver hende ret til at tage en test på ethvert lokalt hospital.
Analyse
Hvordan analysen udføres
Essensen af undersøgelsen er at tage en lille mængde blod fra babyens hæl, anvende et par dråber på et specielt filteremne, studere materialet yderligere og udarbejde en konklusion. Selve proceduren tager ikke mere end to minutter og udgør ikke en fare for barnet med undtagelse af mindre ubehag. Kun 2-3 dråber af et nyfødt blod kan en gang for alle berolige barnets læger og forældre om hans helbred.
På en note. Under analysen undersøges et tørt blodplet. Denne metode til medicinsk forskning har et officielt navn - metoden til tandem massespektrometri.
Hvorfor netop fra hælen
At tage en analyse fra hælen hos nyfødte ser ret usædvanlig ud - det er meget mere kendt at tage en standardblodprøve fra en finger eller en vene, som det gøres af voksne. Hvorfor tages blod fra hælen på en nyfødt? Årsagen er meget enkel - babyens fingre er stadig for små til sådanne manipulationer.
Beskrivelse af proceduren
For at sikre pålideligheden af forskningsresultaterne er det nødvendigt at forberede babyen til proceduren og i fremtiden følge en række bestemte regler:
- Normalt udføres testen for babyer, der spiste modermælk de første dage efter fødslen.
- Proceduren kan udføres mindst tre timer efter et måltid.
- Umiddelbart før blodprøvetagning desinficeres barnets ben: vaskes med sæbe og behandles med alkohol og tørres derefter af.
- Derefter finder selve proceduren sted, som er som følger: sundhedsarbejderen klemmer let hælen og gennemborer huden på den med en steril nål (punkteringsdybden er ikke mere end 2 mm). De første dråber blod fjernes med et rent serviet, de næste par skal være inden for cirklerne tegnet på en særlig form. I dette tilfælde er det vigtigt, at disse områder er fuldstændig mættet med det indsamlede materiale. Ellers vil der ikke være nok blod til analysen. Der er i alt 5 sådanne steder på testformularen (hver cirkel kontrolleres for en af de mulige arvelige sygdomme). I slutningen af proceduren skal du vente på, at papiret tørrer (det tager cirka 2-3 timer i tide). Yderligere, på bagsiden af formularen, anføres de nødvendige oplysninger om den nyfødte, hans forældre og kontaktoplysninger i de relevante kolonner. Derefter skal dokumentet forsegles og afleveres til laboratoriet til undersøgelse af genetikere.
Fortolkning af analyseresultater
Materialebehandling tager cirka 1,5-2 uger. Forældre får kun besked om resultaterne, hvis barnet viser sig at være unormalt. Hvis testen er negativ, rapporteres der ikke oplysninger.
Hvis resultatet er positivt, skal forældrene straks kontakte den relevante specialist. Hvis diagnosen bekræftes, er det nødvendigt med akut behandling. I nogle tilfælde kan udviklingen af patologi helt udelukkes, i andre (hvis sygdommen er uhelbredelig) - for at forhindre forringelse og komplikationer.
Vigtig! Hvis testresultatet er positivt, er en anden undersøgelse obligatorisk. Kun hvis resultatet for anden gang bekræfter tilstedeværelsen af sygdommen, ordineres barnet tilstrækkelig behandling.
Fortolkningen af testresultaterne skal udføres af en kvalificeret tekniker baseret på yderligere analyser. I sig selv er resultaterne af undersøgelsen ikke en specifik diagnose.
Screening test tom
Kan resultaterne stole på
I sjældne tilfælde kan resultatet vise sig at være falsk-positivt eller falsk-negativt, hvilket ofte er forbundet med en overtrædelse af reglerne for materialetagning. Derfor er det nødvendigt, når du modtager en positiv test, at gennemgå en anden undersøgelse.
Er det muligt at nægte screening
Proceduren er ikke obligatorisk, så forældre kan, hvis de ønsker det, nægte at udføre den. Det er imidlertid uønsket at gøre dette, fordi blodprøvetagning udføres næsten smertefrit for barnet (barnet oplever kun kortvarigt ubehag), og begivenhedens betydning kan næppe overvurderes. I intet tilfælde kan man nægte at genoverveje.
Hælscreening hos nyfødte er den vigtigste metode til medicinsk forskning, som muliggør tidlig påvisning af tilstedeværelse eller fravær af alvorlige genetiske sygdomme hos spædbørn. For at forstå, hvor vigtig denne analyse er, skal du vide, hvor meget, hvorfor og for hvilket blod der tages fra hælen hos nyfødte. I dette tilfælde er det usandsynligt, at forældre forsømmer denne undersøgelse.
