Hvorfor udføres Panorama-testen under graviditeten, og hvad er anmeldelserne om den?

Nogle gange er det meget nødvendigt at finde ud af, om barnet er sundt i moderens livmoder. Utilfredsstillende resultater af prænatal screening, arvelige sygdomme i familien - dette er ikke den mest komplette liste over sådanne situationer. For ikke at udsætte sig selv og babyen for de risici, der er forbundet med moderens invasive diagnostik, henvender de sig til de seneste ikke-invasive DNA-tests.

Hvad er det?

Hvis en kvinde udsættes for øget risiko for at få et barn med kromosomale abnormiteter, anbefaler genetikere ofte at gennemgå invasive procedurer. Disse inkluderer cordocentese, fostervandsprøve, chorionbiopsi og nogle andre. Alle er meget informative, men de er forbundet med visse meget reelle risici for den fortsatte graviditet.

En punktering gennem vaginalvæggen eller abdominalvæggen efterfulgt af tilbagetrækning af fostervand, ledningsblod fra navlestrengen eller korionceller er fyldt med det faktum, at det kan fremkalde et abort, inficere membranerne og endda mekanisk skade fosteret.

En kvinde advares om disse risici, og først derefter kan hun træffe en beslutning: at acceptere en sådan diagnose eller ej. Når medicin ikke kunne tilbyde alternativer, var der to muligheder: at lave testen eller ej og bære barnet videre uanset mulige kromosomale abnormiteter i dets udvikling. Moderne fremskridt inden for medicin tilbyder ikke mindre nøjagtig end invasiv, men sikrere diagnostik - prænatal DNA-test.

Panorama er en af disse tests. I dag betragtes det som en af de mest nøjagtige. Testen blev udviklet i et af de amerikanske videnskabelige centre, og siden 2013 har den vist sig i Rusland. Nu kan det gøres på basis af medicinske genetiske centre og klinikker. Det giver dig mulighed for at besvare hovedspørgsmålet uden unødvendig risiko - er babyen sund, mens dens nøjagtighed er 96-98%.

Hvordan gøres det?

Der kræves ingen særlig forberedelse til testen. En kvinde skal komme til laboratoriet i et medicinsk genetisk center eller klinik og donere 20 ml blod fra en vene. Resten udføres af specialister. På samme tid er blodprøvetagning ikke forskellig fra den sædvanlige blodprøve, som en kvinde regelmæssigt tager i den periode, hvor hun føder et barn i en fødeklinik.

Den resulterende prøve placeres i en centrifuge, hvor moderens blod adskilles i moder- og føtale blod. Ved hjælp af sekventering er det muligt at beregne to genomer: den ene tilhører moderen og den anden babyen. Derefter anvendes Panorama-testen, som bruger unikke algoritmer til at analysere babyens DNA.

De opnåede resultater besvarer spørgsmålet, om barnet har en kromosomal abnormitet eller flere af dem. Du skal vente på resultatet fra 10 dage til 14 dage... Det skal straks bemærkes, at Panorama-testen ligesom andre ikke-invasive prænatale tests ikke betragtes som 100% nøjagtig. Officielt tilhører de kategorien screeningstudier.

Derfor, hvis patologi opdages i henhold til resultaterne af "panoramaet", vil kvinden stadig skulle gennemgå invasive procedurer, fordi hun ikke vil være i stand til at afslutte en graviditet i lang tid uden en konklusion og bekræftelse af genetikere.

Ikke-invasive tests (NIPT) er ikke tilstrækkelige til, at en kvinde får lov til at afslutte en graviditet af medicinske årsager, hvis hun ikke er klar til at føde en syg baby.

Indikationer for brug

For gravide kan Panorama-testen anbefales fra den 9. uge af graviditeten. Det er på dette tidspunkt, at babyens erytrocytter vises i moderens blod, og diagnosen bliver mulig.

I følgende situationer er det værd at overveje at gennemføre en sådan test:

screening, obligatorisk for alle gravide kvinder, viste høje risici for at få en baby med afvigelser og patologier;
en kvindes tidligere graviditet sluttede med fødslen af et barn med en genetisk patologi eller afslutning af graviditeten på grund af udviklingen af et sådant barn i livmoderen;
den forventede mors alder er over 35 år gammel;
truslen om abort, i forbindelse med hvilket det er teknisk vanskeligt at udføre invasiv diagnostik;
familieægteskab, graviditet som et resultat af incest;
tilstedeværelsen i obstetrisk historie hos kvinder af flere tilfælde af aborter eller ikke-udviklende graviditeter i de tidlige stadier.

Kontraindikationer

Gravide kvinder får ikke Panorama-testen, hvis følgende faktorer er til stede:

graviditet er mindre end 9 uger;
graviditet med tre eller fire børn;
surrogati;
multipel graviditet som følge af in vitro befrugtning ved hjælp af donoræg;
der var en operation forbundet med knoglemarvstransplantation.

Hvad definerer diagnostik?

Listen over patologier, der kan identificeres ved den ikke-invasive test Panorama er ret stor. Desuden bruges en sådan test, selv når en kvinde er gravid med tvillinger, mens de fleste andre muligheder for flere graviditeter ikke er informative.

Hvis en kvinde bærer et barn, vil testen besvare spørgsmålene, om babyen har Down-, Turner-, Patau-, Edwards-, Klinefelter-syndromer samt kønskromosom trisomi og disomi, triploidi.

Hvis en kvinde bærer tvillinger, der er multizygote, forbliver listen over lidelser identificeret af Panorama den samme, med undtagelse af triploidi. Med dizygotiske tvillinger kan det vurderes, om der er risiko for at få børn med Down-, Edwards- og Patau-syndrom.

I en enkelt graviditet, der er sket ved hjælp af IVF ved brug af et donoræg, bestemmes Down, Patau, Edwards og Turner syndromer.

Fordele og ulemper

Sammenlignet med invasive procedurer er Panorama-testen sikrere og giver gravide mindre stress og angst. En ikke-invasiv test kan udføres tidligere end en invasiv test. Faktisk anvendes 9-10 ugers graviditet hverken korionbiopsi eller fostervandsprøve. Hvis den vordende mor har grund til at bekymre sig, kan hun finde ud af sandheden, selv før en planlagt screeningundersøgelse er planlagt i en konsultation, hvor hun er registreret.

Denne metode med høj nøjagtighed allerede i 9. uge af graviditeten giver dig mulighed for at fastslå barnets køn. Og dette er et klart plus, især i tilfælde, hvor der er en sandsynlighed for at arve sygdomme baseret på køn, for eksempel hæmofili.

Ulemperne er de høje omkostninger og den lave tilgængelighed af testen. Det fungerer ikke i nogen by. Du bliver nødt til at finde de genetiske medicinske centre, der er akkrediteret og licenseret til at udføre prænatal diagnostik, ansøge, vente på opkaldet og derefter måske gå til en anden by, hvor centret er placeret for at donere blod til analyse.

Ventetiden medfører også ofte klager fra patienter, fordi 14 dage for en kvinde, der venter på svar på et så vigtigt spørgsmål, varer uendeligt lang tid.

Der er langt flere genetiske patologier, end test detekterer, og Panorama er ingen undtagelse. Derfor kan ingen garantere, at barnet bliver født helt sundt, selv efter et vellykket positivt genetisk testresultat. Hvis der ikke findes tegn på trisomi 21 (Downs syndrom) i hans DNA, betyder det ikke, at barnet ikke har en anden kromosomal patologi, som i princippet ikke bestemmes af nogen af de nuværende test.

Hvor meget er?

Afhængigt af klinikken og placeringen af regionen starter de nationale gennemsnitsomkostninger ved en sådan analyse fra 34 tusind rubler og kan overstige 55 tusind. Alt afhænger også af undersøgelsens fuldstændighed, fordi testen kan udføres efter et forenklet skema, eller en udvidet forskningsplatform kan anbefales. Disse priser er gyldige i begyndelsen af 2018 for regioner som Kazan, Moskva, Samara. Dekryptering er også inkluderet i prisen.

Anmeldelser

Der er ikke så mange kvinder i Rusland, der lavede Panorama-testen under graviditeten. Dette skyldes, at der er lidt kendt om ham, og ikke alle gynækologer anser det for nødvendigt at informere den forventede mor om moderne udvikling og metoder. Mange stoppes af manglende evne til at betale så meget som krævet, fordi det er et betydeligt beløb.

De, der har gennemgået en sådan undersøgelse, siger imidlertid, at "panoramatesten", som fremtidige mødre kalder det, er en glimrende vej ud af en vanskelig og skræmmende situation, som en kvinde befinder sig i, hvis hun får at vide om den høje risiko for at få et sygt barn.