Bestemmelse af forskellige kromosomale patologier i de tidlige stadier af fødsel af en baby er en meget vigtig opgave. For at gøre dette ordinerer læger til forventede mødre en lang række forskellige undersøgelser og laboratorieundersøgelser. En af dem er PAPP-A.
Hvad er det?
PAPP-A er en meget vigtig laboratorieindikator, der tildeles forventede mødre. Det er inkluderet i den første prænatal screening. Dette spektrum af forskning er nødvendigt for at at identificere forskellige genetiske patologier i de tidligste stadier af deres dannelse.
Dette stof vises i blodbanen hos en gravid kvinde under graviditeten. Det er meget specifikt. Ved sin kemiske og naturlige struktur er det et blodplasma-protein.
De første fire bogstaver i navnet på dette stof er forkortelser. Engelsktalende eksperter kalder det graviditetsassocieret plasmaprotein-A. Oversat til russisk betyder det graviditetsassocierede plasmaproteiner A.
Forskere mener, at dette stof vises i moderens blodomløb, når et lille embryo "implanteres" (implanteres) i livmoderen. Dette fører til det faktum, at dele af PAPP-A frigives i blodet.
Eksperter mener, at definitionerne af det tilknyttede protein og forholdet mellem hCG er vigtige indikatorer for forskellige patologiske tilstande, der opstår i den meget tidlige periode af babyens udvikling. Denne kliniske indikator er en meget vigtig test til påvisning af forskellige medfødte misdannelser hos fosteret.
Kromosomale patologier er ret farlige. I lang tid kunne lægerne ikke identificere dem rettidigt.
I øjeblikket er det muligt at udelukke farlige kromosom- og gensygdomme selv i perioden med babyens intrauterine udvikling. Til dette giver specialister og analyserer resultaterne af forskellige undersøgelser og analyser.
Udførelsesprocedure
For at bestemme PAPP-A skal du tage noget venøst blod. Det er bedre at tage en sådan biokemisk analyse om morgenen strengt på tom mave.
Kun i nogle tilfælde er en række undtagelser tilladt, når en gravid kvinde ikke kommer til laboratoriet på en "tom" mave. Sådanne undtagelser gælder som regel kun for kvinder, der lider af diabetes, især de af den insulinafhængige type. I dette tilfælde skal de spise morgenmad.
På tærsklen til et besøg i laboratoriet bør du begrænse brugen af fede og stegte fødevarer. De kan føre til, at analyseresultatet er upålideligt. I dette tilfælde kan lægen bede dig om at tage testen igen og ordinere en alternativ test. Middag om aftenen før testen skal være let og let fordøjelig.
Før du består biokemiske tests, især dem, der blev udført under den første screening, læger anbefaler kraftigt, at vordende mødre begrænser enhver fysisk aktivitet... Hvis en gravid kvinde deltager i yogakurser til graviditet eller træner i gymnastiksalen, skal sådanne træningsprogrammer begrænses 3-5 dage før undersøgelsen.
Hvornår bestemmes det?
Denne laboratorieundersøgelse udføres i de fleste tilfælde efter 12-13 uger. I nogle situationer kan det gøres en uge tidligere. Tidspunktet bestemmes af den læge, der observerer den forventede mor i fosterklinikken.
Ud over PAPP-A bestemmes også andre laboratorieparametre. En af dem er hCG. Dens koncentration stiger med graviditet. I den første halvdel af graviditeten er dets blodindhold ret højt. Først ved fødslen begynder det gradvist at falde.
Specialister identificerer flere specielle grupper af kvinder, der bestemt bør gennemgå screeningstudier. Disse inkluderer forventede mødre, der bliver gravide efter 35 år.
Kvinder med relaterede tilfælde af kromosomale og genetiske sygdomme skal også donere blod til analyse og gennemgå en ultralydsundersøgelse.
Du bør heller ikke undgå at gennemgå dette kompleks af undersøgelser for kvinder, hvor tidligere graviditeter sluttede i spontane aborter eller ophør i de tidlige stadier. Mange eksperter anbefaler også screening for forventede mødre, der har haft en slags viral eller forkølelsessygdom inden 10-12 ugers graviditet.
Mange forventede mødre fejler fejlagtigt, at kun en ultralydsscanning under den første prænatale screening vil være nok til at identificere eventuelle patologier. Det er slet ikke sådan.
Under ultralydsundersøgelsen på dette stadium af graviditeten vurderes kun de grundlæggende indikatorer og fostrets størrelse. Hvis forskningen udføres af en ikke så erfaren specialist, kan værdierne for de opnåede resultater være forkert. I dette tilfælde hjælper biokemiske analyser, herunder bestemmelse af hCG og PAPP-A, læger med at identificere farlige patologier allerede på et tidligt stadium af babyens udvikling.
Choriongonadotropin er et meget vigtigt, men helt uspecifikt kriterium. En ændring i dets koncentration over normen findes under en række forhold. Ikke alle af dem er patologier.
Ved flere graviditeter øges koncentrationen af hCG i blodet markant.
Normer
Før lægen vurderer resultaterne af analysen, vil lægen helt sikkert tage højde for alle de samtidige patologier i indre organer, som en kvinde har. Det er også meget vigtigt at overveje, om den forventede mor tager medicin. Hvis PAPP-A er under eller over normen, kræver dette omhyggelig opmærksomhed på kvinden for at udelukke farlige patologier.
I deres daglige praksis bruger fødselslæger-gynækologer ofte et specielt bord. Det indeholder værdierne for normen for dette stof.
Det er meget simpelt og gør det ret nemt at bestemme, hvornår PAPP-A øges eller formindskes. Normale værdier for denne kliniske indikator er vist nedenfor:
Årsager til forekomsten af ændringer
Afvigelser fra normen skal altid være årsagen til en målrettet overvejelse af risikoen for genetiske og kromosomale sygdomme. Sådanne overtrædelser kan indikere den mulige udvikling af Downs sygdom.
En stigning i denne indikator i blodet kan også være i tilfælde af, at perioden for fosterets intrauterine udvikling blev indstillet forkert. Denne tilstand kan også være med svær nyresygdom hos moderen ledsaget af udvikling af nyresvigt.
Et nedsat niveau af PAPP-A i den foreskrevne graviditetsperiode kan være et tegn på "frysning" (suspension) af graviditeten. Denne tilstand er yderst ugunstig, da den kan føre til spontan abort.
En ændring i koncentrationen af dette stof i blodet kan være tegn på ret farlige patologier. En af dem er Cornelia de Lange syndrom. Denne patologi er kendetegnet ved udviklingen af en genmutation. Denne sygdom manifesteres af en lidelse af psykomotorisk aktivitet hos et barn.
Det er vigtigt at bemærke, at flere graviditeter er et specielt tilfælde. I en sådan situation kan lægen opdage begge babyer i livmoderen i den 13. uge af graviditeten. I denne situation kan niveauet af PAPP-A i blodet være lidt anderledes.
For at afkodningen af testen skal være korrekt, anbefaler læger at donere blod til bestemmelse af dette stof med et interval på 3-4 dage efter den udførte ultralydsundersøgelse. I dette tilfælde er det meget lettere for læger at bestemme den mulige patologi. Anmeldelser af mange kvinder, der allerede er blevet mødre, indikerer, at de gennemgik en ultralydsscanning og bestod biokemiske tests på bare en uge.
Det er vigtigt at huske, at kun et resultat af analysen under ingen omstændigheder kan fastslå nogen diagnose. Dette vil kræve den obligatoriske udførelse af ultralyd såvel som andre biokemiske laboratorietests.
I nogle tilfælde vil der også være behov for udnævnelse af alternative forskningsmetoder. De ordineres i tilfælde, hvor det er nødvendigt at udelukke risikoen for at få en baby med kromosomale eller genetiske abnormiteter.
Sådanne undersøgelser kan være både invasive og ikke-invasive. De hjælper læger med at etablere den korrekte diagnose, og fremtidige mødre bekymrer sig ikke om den kommende fødsel om muligheden for at udvikle en kromosomal patologi hos et barn.
Ikke-invasiv prænatal DNA-test
Metoderne til prænatal diagnostik, der i øjeblikket anvendes, forbedres. Med deres hjælp er det muligt at identificere forskellige alvorlige kromosomale og genetiske sygdomme hos fosteret selv på stadiet af dets intrauterine udvikling.
Mange vordende mødre intimideres af invasive tests. Spændingen i dette tilfælde er ret berettiget. Risikoen for mulige komplikationer efter invasive diagnostiske metoder til prænatal diagnosticering er ret høj.
En af de alternative og mere tilgængelige metoder, som aktivt udføres for forventede mødre for at udelukke mistanke om kromosomale sygdomme, er en prænatal ikke-invasiv DNA-test. Dens teknik er, at læger studerer fostrets genetiske materiale.
Ved at gennemføre en sådan undersøgelse det er muligt at udelukke tilstedeværelsen af mange genetiske sygdomme hos barnet - såsom Downs sygdom, Edwards syndrom, Patau's, Turners syndrom og mange andre.
Læger, der gennemfører denne undersøgelse ved hjælp af specielle enheder, kan identificere områder med mikrodeletion i babyens genetiske apparat. Disse områder er genafbrydelser, der er karakteristiske for genetiske og kromosomale patologier.
Denne test kan vises for alle gravide kvinder, der har mistanke om udvikling af kromosomale sygdomme hos en baby, uanset alder.
Mange forventningsfulde mødre synes, at denne test kun skal udføres af "gammelfødte". Dette er en stor misforståelse. I nogle tilfælde er denne undersøgelse også indiceret til kvinder i alderen 20-25 og endda under deres første graviditet.
Du kan tage denne test på flere medicinske centre, der udfører sådan forskning. Udtrykket for at opnå resultater "ved hånden" er som regel fra 12 dage. Det er vigtigt at bemærke, at ifølge amerikanske forskere er nøjagtigheden af denne analyse 99,9%. Du kan gennemføre en sådan undersøgelse så tidligt som i 9. graviditetsuge.
Fordelene ved denne test er mange. Denne test er let at udføre. Det er ikke invasivt. Dette betyder, at moderens mave, hvor babyen er placeret, ikke er gennemboret. For at gennemføre et laboratorieundersøgelse har du kun brug for det noget venøst blod. Medicinske centre, der beskæftiger sig med denne type forskning, kan sende de opnåede resultater via e-mail. Ulempen ved forskning er de høje omkostninger.
For information om, hvad PAPP-A er under graviditet, og hvad dets normale værdier er, se den næste video.
