En sådan alvorlig sygdom som hæmofili er arvet og manifesterer sig ved hyppig blødning og blå mærker. Hvorfor vises det hos et barn, hvordan man identificerer det, og kan det helbredes?
Hvad er det?
Hæmofili er en sygdom, hvor en person ofte bløder i lang tid.
Årsager
Sygdommen overføres genetisk fra forælder til barn. Sygdommen manifesterer sig hovedsageligt hos mænd, da den er forbundet med overførslen af et gen, der er knyttet til X-kromosomet. Kvinder med denne genoverførsel bliver bærere.
Hos piger kan hæmofili forekomme ekstremt sjældent - hvis faderen er syg, og moderen har sygdomsgenet. Også hos nogle patienter opdages ikke hæmofili hos slægtninge. Forskere forklarer sygdommen i dem ved genmutationer.
Genet, der er påvirket af hæmofili, er ansvarlig for blodkoagulation, især for tilstedeværelsen i barnets blod af visse stoffer, der er involveret i koagulation (de kaldes koagulationsfaktorer).
Under hensyntagen til hvilken faktor der mangler, skelnes der mellem typer:
- hæmofili A - den mest almindelige og associeret med fraværet af faktor VIII;
- hæmofili B - med denne type er der ingen faktor IX i barnets krop;
- hæmofili C er den sjældneste type, der nu kaldes koagulopati.
Symptomerne på alle disse patologier er de samme, men det er meget vigtigt at finde ud af typen af sygdom.
Sygdomsudvikling
På grund af manglen på en specifik koagulationsfaktor afbrydes processen med dannelse af blodpropper, når karene beskadiges. Samtidig er blødning i hæmofili repræsenteret af hæmatomtypen, som er forsinket.
Umiddelbart efter skader på karret er blodplader ansvarlige for blodkoagulation og danner en primær trombe. Denne koagel kan dog ikke stoppe blødningen fuldstændigt, og da dannelsen af den sidste koagel er umulig på grund af manglen på de nødvendige koagulationsfaktorer, genoptages blødningen og varer lang tid.
Afhængig af sværhedsgraden af hæmofili kan det være:
- lys - blødning forekommer kun med traumer og medicinske manipulationer);
- moderat - omfattende hæmatomer, sygdommen manifesterer sig i barndommen);
- svær - sygdommen opdages i den nyfødte periode).
Symptomer
De vigtigste symptomer på hæmofili hos et barn er:
- Blødende.
- Hæmatomer.
- Hemartrose.
Sygdommen manifesteres primært ved overdreven blødning. Patienten har periodisk blødning med forskellig lokalisering. Et træk ved sådan blødning er deres uoverensstemmelse med sværhedsgraden af den skadelige faktor såvel som udseendet over tid og ikke umiddelbart efter skaden. Som et resultat af en sådan blødning under tandlægebehandling og andre medicinske procedurer samt skader mister barnet meget blod. Hvis blødning fra tandkød eller næse begynder, er konventionelle metoder vanskelige at stoppe.
Med mindre traumer udvikler patienter med hæmofili store hæmatomer. Blodet i dem tykner ikke længe. Meget ofte hos børn kan der dannes hæmartrose (blødning inde i leddene), hvor leddet svulmer, gør ondt og holder op med at fungere. I de fleste tilfælde påvirkes knæ-, albue- og ankelleddene.
Sygdommen ledsages ofte af fordøjelsesbesvær. Blod kan være til stede i urinen og afføringen hos mennesker med hæmofili.
Hos børn i de første måneder af livet manifesterer sygdommen sig ofte i form af cephalohematomer - hæmatomer vises på hovedet og kan optage et stort område.
Et andet symptom, der opstår hos nyfødte, er blødning fra navlestrengen. På samme tid manifesterer hæmofili sig muligvis slet ikke hos de fleste spædbørn, da blodpropper i de første måneder af livet tilvejebringes af stofferne, der findes i modermælken.
Komplikationer
Sygdommen er især farlig med det pludselige blødning i hjernens eller rygmarvens væv samt blødninger i andre vigtige organer. Med en alvorlig form for sygdommen udvikler 10% af nyfødte hjerneblødning, der truer deres liv.
Også komplikationer af sygdommen inkluderer udseendet af kronisk smerte, artropati, kontrakturer, anæmi og pseudotumorer. Hæmatomer kan komprimere arterier, nerver og tarme og forårsage nekrose, sensoriske forstyrrelser, obstruktion og andre problemer. Ved retrofaryngeal blødning kan barnet blive kvalt.
Derudover er en patient med hæmofili konstant i fare for at få blodbårne sygdomme, fordi han er tvunget til at modtage medicin fra doneret blod.
Diagnostik
- Anomali kan diagnosticeres, selv før barnet er født.
- Hos en nyfødt kan tanken om hæmofili være forårsaget af langvarig blødning fra den afskårne navlestreng såvel som udseendet af hæmatomer.
- Hos ældre børn kan mistanker forårsage hyppig blødning fra næsen, omfattende hæmatomer, når de falder, langvarige ikke-absorberbare blå mærker, udseendet af hæmartrose i store led.
For at identificere hæmofili bliver voksne spurgt om familiegenetiske sygdomme såvel som laboratorietest, blandt hvilke de vigtigste er blodpropper.
De første undersøgelser vil afsløre en forøgelse af blodkoagulationstiden med normale protrombin- og thrombintest. Efter dem udføres afklarende analyser, hvor niveauet af koagulationsfaktorer bestemmes.
Behandling
Til behandling af hæmofili anvendes udskiftning af de manglende koagulationsfaktorer. Ved injektion injiceres faktorer, der ikke produceres i ham, i patientens blod. Narkotika er fremstillet af doneret blod. For type A-sygdom kan frisk blod transfunderes, da faktor VIII ødelægges ved langvarig opbevaring. Til type B-behandling kan dåse blod anvendes, da den niende faktor ikke ødelægges under opbevaring af donormaterialet.
Hvis et barn udvikler hæmartrose, hvile og immobilisering, ordineres punktering af hæmatom eller kirurgisk behandling afhængigt af dets sværhedsgrad.
Sandsynlighed for arv
Hvis moderen er sund og faderen har hæmofili, så vil alle drengebørnene være sunde i en sådan familie, og alle de kvindelige børn bliver bærere af sygdomsgenet.
Hvis faderen er sund, og moderen har hæmofili-genet, kan sønnene være både sunde (hvis et sundt X-kromosom overføres til sønnen) og syge (hvis sønnen har et X-kromosom med sygdomsgenet). Døtre i en sådan familie kan både være helt sunde og blive bærere af et sygdomsfremkaldende gen.
Pleje Tips
Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan sundhed hos mennesker med hæmofili opretholdes på et tilfredsstillende niveau med korrekt terapi. Alle børn, der er diagnosticeret med hæmofili, er registreret hos apoteket. Deres forældre bliver fortalt om de særlige forhold ved patientpleje og lærte også, hvordan man yder førstehjælp til et barn med blødning.
Det er vigtigt at skabe alle betingelser for babyens normale udvikling såvel som at forhindre blødning. Børn med denne sygdom kan ikke arbejde fysisk, så der bør lægges vægt på intellektuelt arbejde.
Forveks ikke hæmofili med hæmofil infektion, som gives til børn i en tidlig alder. Dette er forskellige sygdomme, og vaccinen mod hæmofili findes ikke. Hvad angår vaccination mod hæmofili, annulleres det ikke, men tværtimod anbefales det. Imidlertid kan injektioner af et sygt barn kun gives subkutant.
