Spinal muskelatrofi er en alvorlig patologi, der ofte gør enkle aktiviteter som at gå, sidde, utilgængelige for barnet. Barnet kan fratages endda en sådan naturlig mulighed som spontan vejrtrækning. Det er meget vanskeligt at forudsige denne patologi, når alt kommer til alt er der ingen særlig behandling eller forebyggelse, og alt afhænger af sygdommens form og faktorer, hvilken medicin ikke kan finde en forklaring.
Hvad er det?
Når vi taler om spinal muskelatrofi, betyder de ikke en specifik sygdom, men en hel gruppe sygdomme under den generelle forkortelse SMA. Alle er arvelige og er forbundet med degeneration af nervecellerne i rygmarven, som er ansvarlige for motoriske funktioner.
Blandt de genetiske patologier hos børn indtager rygmarvsmuskelatrofi de førende steder med hensyn til spredningsfrekvens. Og omkring en ud af 6 tusind børn er født med en så forfærdelig diagnose. I 50% af tilfældene lever børn ikke to år og dør. Restenes liv er et handicap.
Ifølge genetikere er problemet meget bredere, end det kan synes i henhold til ovenstående statistikker.
Sygdommen udvikler sig på grund af mutation af visse gener, og en af dem er SMN1, der betragtes som den største "skyldige" i patologien, i en modificeret form er recessivt til stede i hver femtende indbygger på planeten. Dette betyder, at sunde forældre, der ikke engang ved, at de er recessive bærere af et muteret gen, meget vel kan få en baby med spinal muskelatrofi.
Gruppen af sygdomme blev først beskrevet i det 19. århundrede af Guido Verding, efter hvem en af børns sorter af SMA senere blev navngivet.
Klassifikation
Den mest almindelige form for SMA hos børn er proximal. Det er repræsenteret af flere typer af sygdommen, som ikke alle bliver tydelige umiddelbart efter barnets fødsel.
- Werding-Hoffmann sygdom - SMA type 1, alvorlig spædbarnssygdom, som manifesterer sig i de første seks måneder af et barns liv. Prognosen for hende er den mest ugunstige, de fleste patienter dør. Et barn med SMA type 1 kan ikke stå, sidde eller rulle alene. Mange nyfødte har nedsat reflekser ved at suge og synke. Ofte er der ingen mulighed for spontan vejrtrækning eller vejrtrækning er vanskelig.
- Atrophy Dubovitsa - SMA type 2, sent spædbarn. Det manifesterer sig normalt i en alder af seks måneder til et og et halvt år og senere. Barnet kan ikke gå, stå, men er i stand til at sidde, mad forstyrres ikke, han klarer opgaven med at synke og suge. Hvor længe babyen vil leve afhænger af åndedrætsmuskulaturen.
- Kugelberg-Welander-atrofi - type 3 SMA, infantil. Normalt fundet i en alder af et og et halvt år, oftere i to år. Mere gunstig prognostisk form. Små patienter kan stå, sidde, bevæge sig, men de oplever ekstrem svaghed, og derfor har de i de fleste tilfælde brug for en kørestol, uden hvilken det normale liv er svært for dem.
- Kennedy-atrofi - type 4 SMA, bulbospinal. Det betragtes normalt som en voksen form, men det opdages sjældent hos børn efter 15 år. Det påvirker sjældent forventet levealder, muskelsvækkelse forekommer langsomt, gradvist, en person, der levede et normalt liv og betragtede sig sund, bliver til sidst handicappet og mister evnen til at bevæge sig uafhængigt.
Mere eller mindre høresige Duchenne-atrofi og Vulpians atrofi - SMA "voksne", den første opdages normalt efter 18 år, og den anden - efter 20 år.
Hos børn registreres ikke kun isolerede former for SMA, når intet generer, bortset fra muskeldystrofi, men også kombinerede former, når spinalatrofi ikke er den eneste diagnose, og barnet har andre genetiske eller medfødte problemer, for eksempel hjerte- og vaskulære defekter, oligofreni.
Årsager
Som allerede nævnt taler vi om en genetisk sygdom, og derfor er årsagerne til dens forekomst området for søgning efter genetikere. Barnet arver et af de recessive gener på det femte kromosom (disse kan være gener SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Bæreren har stor sandsynlighed for at videregive et sådant gen til afkom - 25%. Hvis både mor og far er skjulte bærere af det muterede gen, er sandsynligheden for SMA hos et barn 50%. Det berørte unormale gen tillader ikke, at SMN-proteinproduktionsprocessen fortsætter normalt, og nervecellerne, der er ansvarlige for motorfunktionerne i musklerne i rygmarven, begynder gradvist at dø. Processen med deres død fortsætter, selv efter at barnet er født.
Manifestationer
Symptomer afhænger af typen af sygdom. Da vi kun overvejer fire typer børn, skal det bemærkes, at alle er kendetegnet ved muskelsvaghed, muskelatrofi. Ellers har hver type sit eget kliniske billede og særpræg.
- Type 1 SMA (Werding-Hoffmann-atrofi) tilgængelig til påvisning under graviditet. Lægen kan mistanke om en sygdom hos fosteret med meget træg bevægelse. Men det er vanskeligt at bekræfte diagnosen på fødselsstadiet, dette sker normalt efter fødslen. Et barn med sådan atrofi kan ikke holde hovedet selv, kaste og vende fra side til side, sætter sig ikke ned. Han ligger næsten konstant på ryggen, hans kropsholdning er afslappet, han løfter ikke benene, bringer dem ikke sammen, folder ikke håndfladerne sammen. På det meget tidlige tidspunkt kan der være enorme problemer med at fodre barnet, fordi det er meget dårligt at synke eller ikke lykkes. De fleste af børnene dør inden de er to år. Nogle formår at leve op til syv til otte år, men atrofi intensiveres kun. Normalt opstår døden på grund af svigt i hjertet, lungerne, fordøjelsesorganerne.
- SMA type 2 (Dubovitsa-atrofi) ved fødslen opdages det normalt ikke, fordi barnet er i stand til at trække vejret, sluge mad, og først efter seks måneder bliver fremskridt med muskelatrofi indlysende. Hvis de første symptomer opstår i en alder, hvor barnet allerede har lært at stå i krybben, så kan et tydeligt tegn være benenes halte, krummernes urimelige fald. Efterhånden bliver det svært for ham at sluge. Over tid begynder barnet at have brug for en kørestol.
- Type 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrofi) kan dukke op i alle aldre efter 2 år. Et barn, der voksede og udviklede sig normalt, begynder gradvist at klage over svaghed, normalt i området med skuldre, underarme. Efterhånden som han skrider frem, bliver det svært for ham at løbe, gå op ad trappen og sidde på huk. Det hele afhænger af plejen - nogle bevarer evnen til at bevæge sig uafhængigt i mange år.
- Type 4 SMA (Kennedy-atrofi) forekommer kun hos mandlige patienter, da det betragtes som knyttet til kønskromosomet X. De første tegn er svaghed i lårbensmusklerne, kranienerverne påvirkes gradvist. Sygdommen udvikler sig langsomt.
Behandling
Desværre kan medicinsk videnskab i dag ikke tilbyde metoder og midler til behandling af SMA. Der er ingen sådanne metoder. For at opretholde kropsfunktioner og maksimere perioden, mens barnet kan bevæge sig alene, medicin som f.eks Proserin, Oksazil. De reducerer aktiviteten af et enzym, der er i stand til at spalte acetylcholin, som transmitterer en excitationsimpuls langs nervesystemets fibre.
Anbefales også systematisk indtagelse af midler, der forbedrer energimetabolismen på celleniveau, B-vitaminer, nootropika samt kalium- og nikotinsyrepræparater.
Et barn med SMA viser overholdelse af en diæt med højt proteinindhold, men nylige undersøgelser har vist, at diætens rolle er noget overdrevet - der er ingen beviser for, at højt proteinindhold i mad på nogen måde påvirker sygdommens progression.
Men med kalorier skal du være mere forsigtig - på grund af nedsat muskelaktivitet kan et barn hurtigt få ekstra pund.
Hjælp til at forlænge perioden med mere eller mindre fuld levetid hjælper terapeutisk massage, UHF, elektroforese, åndedrætsgymnastikprogrammer til opretholdelse af åndedrætsmuskler, svømning. Det anbefales at bære understøttende ortopædiske apparater til rygsøjlen og thorax.
Specialisten fortæller mere om sygdommen i videoen nedenfor.
