Om sygdommen
Cat cry syndrom er en genetisk sygdom forbundet med patologien i det 5. kromosom og manifesteres af et stort antal medfødte misdannelser hos et barn. Sygdommen fik sit andet navn (Lejeunes syndrom) takket være den franske genetiker Jérôme Lejeune. I 60'erne af det 20. århundrede beskrev han først sygdommen og beviste sygdommens arvelige natur.
Kattegrids syndrom er en sjælden sygdom, dens hyppighed er 1 tilfælde hos 45 tusind nyfødte. Sygdommen er mere almindelig hos piger, eksperter bemærker forholdet mellem syge børn af forskellige køn som 1: 1.3.
Sygdommen fik sit usædvanlige navn på grund af den specifikke skade på brusk i babyens strubehoved. Babyens gråd ligner en kats miau, hvilket er det første tegn på, at et barn har en arvelig sygdom.
Årsagerne til udviklingen af patologi
Sygdommen er baseret på en genetisk defekt - tabet af et afsnit af den korte arm af det femte kromosom. På grund af denne overtrædelse er den genetiske information, der blev lagret på dette kromosomfragment, forvrænget. Der er specifikke misdannelser og et karakteristisk klinisk billede af sygdommen forbundet med ændringer og tab af disse særlige gener.
Ifølge forskning er årsagen til patologien i det 5. kromosom i 90% af tilfældene af tilfældige tilfældige mutationer. Kun hos 10% af patienterne var den arvelige karakter af sygdommen bevist, transport af en genetisk defekt blev fundet hos forældrene.
Det skal bemærkes, at syndromet med kattens græd ikke er forbundet med en ændring i antallet af kromosomer, tilstedeværelsen af ekstra trådlignende strukturer, for eksempel som i Downs sygdom. Genomet hos et barn med Lejeune syndrom består også af 46 kromosomer, som hos en sund person. Den patologiske proces er kun placeret i et lille område af et autosom, men disse ændringer er nok til udvikling af alvorlige helbredsproblemer hos babyen.
Former af sygdommen
Selvom alle varianter af sygdommen normalt kaldes "cat cry syndrom", findes der stadig variationer i det kliniske billede af patologi. Sværhedsgraden af manifestationerne af sygdommen afhænger af det område, der har gennemgået en ændring. Desuden er ikke kun størrelsen af det mistede kromosomfragment vigtig, men også lokaliseringen af defekten.
I litteraturen beskrives tilfælde, hvor en patient har en lille beskadigelse af kromosomets trådformede struktur, men det er de faldne gener, der koder for alle symptomerne på denne patologi. I nogle varianter af sygdommen kan barnet have karakteristiske manifestationer af det genetiske syndrom, med undtagelse af beskadigelse af strubehovedets knogler, stemmeændringer.
Hovedtyperne af mutationer og manifestationer af sygdommen hos et barn
- mangel på en kort arm af det 5. kromosom.
Denne anomali forekommer oftest og er karakteriseret ved sygdommens mest alvorlige forløb. På grund af mutationen tabes al den information, som kromosomarmen koder, hvilket er cirka en fjerdedel af materialet krypteret i autosomet. I dette tilfælde har babyen adskillige og alvorlige misdannelser;
- forkortelse af kromosomarmen.
I dette tilfælde går en del af den korte arm tabt, derfor bevares det materiale, der er krypteret i denne del af kromosomet. Manifestationerne af sygdommen hos et barn er mindre udtalt og afhænger af antallet af "mistede" gener;
- ring kromosom.
Hvis tabet af et afsnit af kromosomet ledsages af forbindelsen af dets korte og lange arme, tager autosomet form af en cirkel. Sværhedsgraden af sygdommens symptomer afhænger af størrelsen af defekten og kvaliteten af de tabte gener;
- mosaikform af sygdommen.
I denne type patologi har de fleste celler i babyens krop et normalt genom, kun en lille del af dem adskiller sig i ændringer, der er karakteristiske for kattegrædssyndromet. Dette fænomen forklares med det faktum, at mutationen opstod under udviklingen af fosteret. Oprindeligt var krumsætets kromosomer normalt, men en ugunstig faktor påvirkede den udviklende organisme. Som et resultat opstod tabet af et kromosomfragment. Børn med denne form for sygdommen har ikke grove mangler, men deres mentale og mentale udvikling er nedsat.
Sygdomsudviklingsfaktorer
- arvelighed.
Hvis der i forældrenes familier har været tilfælde af fødsel af børn med en arvelig sygdom, øges sandsynligheden for en baby med kattegrædssyndrom. I sådanne situationer bør forventede mødre og fædre omhyggeligt planlægge et barns fødsel, undersøges grundigt og konsultere en genetiker;
- mors alder.
Risikoen for kromosomale abnormiteter hos det ufødte barn stiger markant med forældrenes alder. Desuden er moderens sundhedstilstand og alder af større betydning for faders syndrom.
- dårlige vaner.
Nikotin- og narkotikamisbrug, forældres alkoholforbrug påvirker ikke kun tilstanden for deres helbred generelt, men kan også føre til ændringer i kimcellerne. De resulterende mutationer overføres til barnet, i hvilket tilfælde babyen har større risiko for kromosomale sygdomme.
Eksponering for uønskede stoffer i de tidlige stadier af graviditeten kan føre til fejl, kromosomale abnormiteter, selv med et normalt genom i fosteret. I dette tilfælde øges risikoen for at udvikle mosaikformen af Lejeunes syndrom;
- smitsomme sygdomme.
Nogle infektioner kan påvirke fostrets udvikling negativt, forårsage mutationer under celledeling og føre til misdannelser. Særligt farligt for en gravid kvinde er sygdomme forårsaget af cytomegalovirus og herpesvirus, der opstod i første trimester;
- tager medicin.
De fleste moderne stoffer må ikke indtages tidligt i graviditeten. Samtidig kan forkert behandling af infektiøse sygdomme eller mangel på dem forårsage alvorlige helbredsproblemer for moderen og barnet. Derfor skal behandlingen af en gravid kvinde kontaktes med alt ansvar, det er strengt forbudt at tage medicin uafhængigt uden at konsultere en specialist. Ved ordination af medicin til den forventede mor tager lægen altid hensyn til de mulige risici og konsekvenser for barnet;
- miljømæssige faktorer.
Forældre, der bor i miljømæssigt ugunstige områder, kan eksponering for ioniserende stråling påvirke reproduktionssystemets tilstand. Alt dette påvirker strukturen og opdelingen af kimceller og øger risikoen for at udvikle genetiske sygdomme.
Når man analyserer tilfælde af en sygdom, er det næsten altid muligt at finde en faktor, der er disponeret for en genetisk sygdom. Men der er registreret situationer, hvor sygdommen opstod hos børn, hvis forældre var helt sunde, og der ikke blev fundet nogen skadelige virkninger på deres helbred.
De vigtigste symptomer på sygdommen
Lægen kan mistanke om tilstedeværelsen af en sygdom i de første minutter efter fødslen, givet de karakteristiske tegn. Med utilstrækkelig sværhedsgrad af symptomer kan bestemmelse af den korrekte diagnose kræve en længere periode, yderligere forskningsmetoder.
Tidlige manifestationer af sygdommen
1. Lav fødselsvægt.
Selvom babyer med det genetiske syndrom normalt vises til tiden, halter disse børn bag deres jævnaldrende i fysisk udvikling - massen af nyfødte overstiger sjældent 2.500 g. Graviditet hos moderen til et sygt barn fortsætter normalt normalt, trusler om spontan abort forekommer ikke oftere end hos andre kvinder.
2. Grædende baby.
Et af hovedtegnene, hvormed lægen kan stille en foreløbig diagnose, er en ændring i babyens stemme. I højden af grædet gengiver barnet en lyd, der minder om en kats mia. Dette fænomen forklares af medfødte defekter i strubehovedets udvikling. Den usædvanlige tranghed i lumen, yderligere folder på slimhinden og blødt bruskvæv skaber forudsætningerne for forvrængning af lyden skabt af babyen.
En ændring i babyens stemme er et tegn, der er forbundet med Lejeunes syndrom, andre genetiske sygdomme ledsages sjældent af skader på strubehovedet. Men omkring 10-15% af børn med dette syndrom har en normal stemme, hvilket forklares med det mindre volumen af kromosomarmdefekten.
Den høje klang af stemmen forbliver for livet hos de fleste patienter. Men hos en tredjedel af de unge patienter forsvinder "kattens råb" i en alder af to.
3. Hovedform.
Patienter med Lejeunes syndrom er karakteriseret ved en "langstrakt" dolichocephalisk hovedform. Samtidig er babyens kranium og hjerne mindre, hvilket slår på baggrund af den normale størrelse på resten af kroppen. Mikrocefali påvises hos 85% af patienterne og ledsages af mental retardation.
4. Øjen symptomer.
Ved undersøgelse af en nyfødt bemærker en specialist den usædvanlige form af babyens øjeslidser. Manifestationer af denne sygdom er kendetegnet ved: bred pasform i øjnene, antimongoloid snit i øjeslidserne (de ydre hjørner af øjnene er placeret under de indre), tilstedeværelsen af en speciel fold - epikanten i det indre øjenhjørne. En omhyggelig undersøgelse af barnet afslører ofte medfødte grå stær, nærsynethed, strabismus, optisk atrofi.
5. Lavsatte ører.
Aurikulær ptose kombineres ofte med forskellige patologier og underudvikling af brusk. Ørene kan variere i form, og den auditive meatus indsnævres ofte, yderligere formationer i parotidområdet er mulige.
6. Hypoplasi i underkæben.
Med unormal udvikling af underkæben observeres mikrognathia, et fald i dens størrelse. Ud over æstetiske problemer fører denne patologi til malokklusion, unormal vækst af tænder, uddybning af kæben inde i munden. Nyfødte børn har ofte problemer med at suge, den lille underkæbe er ikke i stand til korrekt at deltage i sugende handling, det nødvendige tryk oprettes ikke i mundhulen. Ofte er kæbens patologi kombineret med gomspalter og overlæbe, spaltet tunge.
7. Skader på det osteoartikulære system.
Når du undersøger babyens hænder, kan du finde fingre buet i leddene - klindaktivt. Deformation af fingrene manifesteres i en ændring i deres position, falangerne ser "skråt" i forhold til lemmets akse.
Ofte manifesteres anomalier i fingrene ved fusion - syndaktisk forbundet med utilstrækkelig adskillelse af dem i den embryonale periode. Septumet, der forbinder fingrene, kan enten være et blødt væv, hudstruktur eller en knogledannelse.
Nederlaget for det osteoartikulære system i underekstremiteterne kan manifesteres ved klumpfod. I dette tilfælde afbøjes babyens fod indad fra underbenets længdeakse, og forsøg på at bringe den til sin normale position mislykkes. Udseendet af andre anomalier er ikke udelukket - flade fødder, medfødt forvridning af hoften, skoliose.
Hvert af de ovennævnte tegn individuelt har ikke en diagnostisk værdi i diagnosen Lejeune syndrom. Mange af dem kan observeres med forskellige genetiske sygdomme. En kombination af flere symptomer er af stor betydning for bestemmelsen af sygdommen, hvoraf de vigtigste er babyens karakteristiske gråd og øjendefekter.
8. Medfødte misdannelser.
Dette genetiske syndrom er ikke kun begrænset til de ydre manifestationer af sygdommen, patologier i indre organer er af meget større betydning. Ofte fødes babyer med alvorlige hjerte- og nyrefejl. Den gradvis stigende svigt i disse organer fører ofte til spædbarnets død i det første leveår.
Forventet levetid for børn med skrigssyndrom afhænger af sværhedsgraden af den kromosomale mutation og kombinationen af udviklingsdefekter. Ifølge statistikker overlever kun 10% af patienterne til ungdomsårene. I sjældne tilfælde, med en mild form for sygdommen, kan den forventede levetid være op til 50 år.
Manifestationer af sygdommen i en ældre alder
- mental retardation.
Voksne babyer med skrigssyndrom adskiller sig markant fra deres jævnaldrende. På grund af tilstedeværelsen af mikrocefali er barnets intellektuelle udvikling svækket. Barnet er svært at lære tale med svært ved at huske enkle begreber. Den mentale retardation kan variere fra svaghed til idioti;
- forsinket fysisk udvikling.
Børn med det genetiske syndrom lærer motoriske færdigheder sent. I forbindelse med underudviklingen af hjernen lider også de centre, der er ansvarlige for koordinering af bevægelser. Det er svært for babyen at opretholde balance, hvilket manifesteres ved hyppige fald, forstyrret gangart. Nedsat muskeltonus, der er karakteristisk for denne sygdom, forværrer babyens udvikling;
- egenskaber ved adfærd.
Sådanne børn er kendetegnet ved en markant følelsesmæssig labilitet. Hyppige humørsvingninger manifesteres ved en skarp overgang fra latter til tårer, hysterik. Børn er tilbøjelige til hyperaktivitet, og i et team viser de ofte aggression;
- somatiske sygdomme.
De fleste babyers hovedproblemer er dårligt syn, forstoppelse, sygdomme i kardiovaskulære, osteoartikulære og urinveje. Alvoren af kliniske manifestationer afhænger af sygdommens form.
Diagnose af sygdommen
Påvisningen af sygdommen består af flere faser og begynder med undersøgelsen af fremtidige forældre. Derefter kommer diagnosen patologi hos en nyfødt baby i forgrunden.
Genetisk rådgivning
I fase af graviditetsplanlægning, i tilfælde hvor kromosomale sygdomme blev fundet i familierne til fremtidige forældre, bør parret konsultere en genetiker. Specialisten hjælper med at beregne risikoen for at få et barn med arvelig patologi og råder dig til at gennemgå karyotyping. Ved hjælp af denne metode kan du bestemme genomet af forældrenes celler og afvigelser i kromosomernes struktur.
Screeningsundersøgelser
Påvisning af mange genetiske sygdomme, herunder kattegrædssyndrom, er mulig allerede før fødslen af et barn. Med henblik herpå skal alle kvinder undersøges rettidigt i den fødende klinik. Efter undersøgelse og afhøring af den forventede mor vil gynækologen anbefale en ultralydsundersøgelse og donere blod til specifikke markører.
Med disse metoder er det umuligt at nøjagtigt etablere kattegrædens syndrom. Ændringer i forskningsresultater kan være uspecifikke og indikere mange genetiske sygdomme, såsom Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards og andre. Baseret på de opnåede data kan lægen anbefale en mere nøjagtig diagnose.
Invasive forskningsmetoder
Disse procedurer inkluderer fostervandsprøve, cordocentese og chorionbiopsi. Ved hjælp af disse undersøgelser er det muligt at få materiale til analyse af barnets genom. Nøjagtigheden af metoderne når 99%, hvilket tjener som grundlag for at løse spørgsmålet om behovet for tidlig afbrydelse af graviditeten.
Selvom sådanne undersøgelser giver vigtig information, er de ret traumatiske. Risikoen for spontan abort efter proceduren er ca. 1%.
Undersøgelse af et født barn
En foreløbig diagnose stilles til babyen mens den stadig er på barselshospitalet af en neonatolog.For at bekræfte patientens patologi konsulteres babyen af en genetiker, der udføres cytogenetiske undersøgelser for at analysere antallet og strukturen af kromosomer.
Et barn med en diagnose af cat cry-syndrom kræver en grundig undersøgelse (kliniske og biokemiske blod- og urinprøver, EKG, ultralyd, radiografi), konsultationer af mange specialister, da patologiske ændringer kan forekomme i forskellige organer.
Behandling
Der er ingen speciel terapi for en genetisk sygdom; i øjeblikket finder den ikke en måde at påvirke kromosomernes struktur på. Behandling af babyen skal sigte mod at genoprette de berørte organers funktion, korrigere synsstyrke, neurologiske lidelser og udvikle motoriske og taleevner. Ofte får børn medicin og fysioterapi, massagekurser, træningsterapi. Familier med et specielt barn skal konsulteres af en psykolog.
Forebyggelse af sygdommen
For at forhindre forekomsten af genetiske sygdomme hos et barn bør forventede forældre tage en ansvarlig tilgang til planlægning af graviditet. Det er vigtigt længe før undfangelsen at udelukke faktorer, der er disponeret for sygdommen, at føre en sund livsstil.
Familier med tilfælde af arvelige sygdomme skal være særligt forsigtige. I en sådan situation er genetisk rådgivning uundværlig. Under graviditeten skal en kvinde rettidigt gennemgå alle de foreslåede undersøgelser, som gør det muligt for lægen at mistanke om afvigelser i babyens udvikling.
Konklusioner
Selvom genetiske sygdomme er relativt sjældne, er de kendetegnet ved svære, vanskelige at korrigere abnormiteter. Fødslen af et specielt barn i en familie er et enormt chok og test for forældre. Efter at have hørt diagnosen "cat cry syndrome", skal mødre og fædre finde ud af, hvordan sygdommen skrider frem, og hvilke ændringer i barnets helbred, der kan forventes.
Forældre, der skal være, skal huske vigtigheden af graviditetsplanlægning, præ-undfangelsesforberedelse og konsultere en specialist rettidigt. Ved at følge lægens anbefalinger og være opmærksom på dit helbred kan du reducere risikoen for en alvorlig patologi hos et barn betydeligt.
