Årsager
23 par kromosomer arvet fra forældre er normalt indeholdt i hver celle i menneskekroppen. Når en sæd og et æg forenes for at danne et foster, forenes deres kromosomer. Barnet modtager 23 kromosomer fra farens sæd og 23 fra moderens æg - 46 i alt.
Nogle gange har et æg eller sædcelle det forkerte antal kromosomer. Da cellerne fra far og mor er forbundet, overføres denne forvrængning til barnet.
Trisomi betyder, at barnet har et ekstra kromosom i alle eller nogle af dets celler. Med trisomi 18 har babyen tre kromosomer 18. Dette fører til unormal udvikling af mange organer i babyen.
Typisk er trisomi 18 forårsaget af et ekstra kromosom 18 i hver celle. Cirka 5% af de berørte mennesker har et ekstra kromosom 18 i nogle celler, ikke alle. Dette er en mosaik trisomi. Det kan være meget tungt eller næppe mærkbart afhængigt af antallet af celler, der har et ekstra kromosom.
I sjældne tilfælde er der ikke noget ekstra kromosom; en del af den lange gren af kromosom 18 forbinder til et andet kromosom under sæd- og ægproduktion eller tidlig embryoudvikling. I dette tilfælde har individet 2 kromosomer 18 og yderligere materiale fra kromosom 18, som er knyttet til et andet kromosom. Dette fænomen kaldes translokation.
Det ekstra genetiske materiale forårsager abnormiteter i udviklingen på samme måde som tilstedeværelsen af hele det ekstra kromosom. Tegn og symptomer på denne form for trisomi afhænger af mængden af kromosomalt materiale, der er overført til det andet kromosom.
Om arvemekanisme
De fleste tilfælde af syndromet arves ikke. Det sker på grund af tilfældige hændelser under produktionen af ægget og sædcellerne. Som et resultat af en opdelingsfejl vises en reproduktiv celle med det forkerte antal kromosomer. For eksempel kan en sæd eller et æg have en ekstra kopi af kromosom 18. Når en af disse atypiske reproduktive celler bidrager til et barns genetiske sammensætning, vil barnet have et ekstra kromosom 18 i alle dets celler.
Mosaisk trisomi 18 nedarves heller ikke, det skyldes tilfældige hændelser under celledeling i begyndelsen af den embryonale udvikling. Som et resultat indeholder individuelle celler to kopier af kromosom 18, mens andre indeholder tre kopier af dette kromosom.
Translokationstrisomi kan arves. En upåvirket person bærer en omlægning af genetisk materiale mellem kromosom 18 og et andet kromosom. Selvom han ikke har nogen tegn på trisomi 18, har en person, der har denne type translokation, en øget risiko for at få børn med denne genetiske lidelse.
Epidemiologi
Edwards syndrom er den næststørste autosomale trisomi blandt levende børn efter Downs syndrom.
Trisomi 18 forekommer i gennemsnit hos 1 ud af 5.000 børn. Enhver kvinde kan få en baby med trisomi 18, men risikoen stiger med moderens alder.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer født med trisomi 18 kan have nogle eller alle disse egenskaber:
- misdannelser i nyrerne
- strukturelle defekter i hjertet ved fødslen (defekt i den interventrikulære og atriale septa, patent ductus arteriosus);
- tarme, der rager ud uden for kroppen (omphalocele);
- spiserøret atresi (obstruktion af spiserøret);
- mental retardation
- udviklingsforsinkelse
- vækstunderskud
- besvær med at fodre
- vejrtrækningsbesvær
- arthrogryposis (ledstivhed).
Nogle af de fysiske misdannelser forbundet med Edwards syndrom inkluderer:
- lille hoved (mikrocefali);
- lavtstående, misdannede ører;
- unormalt lille kæbe (micrognathia);
- kløft læbe / kløft gane;
- omvendt næse
- smalle, vidvinklede øjne (okulær hypertelorisme);
- hængende i de øvre øjenlåg (ptosis)
- kort brystben
- knyttede hænder;
- underudviklede tommelfingre og / eller negle;
- fusion af anden og tredje tæer;
- fodfod;
- drenge har testede testikler.
In utero er den mest almindelige egenskab hjerte- og CNS-abnormiteter. Den mest almindelige intrakranielle patologi er tilstedeværelsen af choroid plexus-cyster, som er væskelommer i hjernen. Overskydende fostervand vises undertiden.
Diagnostik
Hos nyfødte kan kromosomanalyse udføres for at bestemme den nøjagtige årsag til fosterskader.
Mulige prænatale studier for trisomi 18:
- Måling af alfa-fetoproteinniveauer. Testen udføres mellem 15 og 17 ugers svangerskab. Et positivt testresultat betyder ikke, at barnet vil have trisomi 18 eller kromosomafvigelser. Faktisk vil kun ca. 11% af de kvinder, der tester positivt for trisomi 18 på denne test, faktisk have et berørt foster.
- Ultralyd er en anden meget brugt screeningstest. Som med ovenstående undersøgelse kan en simpel ultralydsscanning ikke bruges til at diagnosticere trisomi 18. En mere detaljeret undersøgelse ved hjælp af ultralydbølger kan udføres for at lede efter karakteristiske tegn på anomali, men denne metode kan ikke bekræfte tilstedeværelsen af syndromet.
- Analyse af embryonalt kromosomalt materiale opnået ved fostervandsprøve eller chorionisk villusprøvetagning er nødvendig for at bevise, at der er en yderligere kopi af kromosom 18. Fostervandsprøve udføres normalt ved 15-18 ugers svangerskab og er den mest anvendte test til prænatal diagnose af trisomi 18. Under denne procedure En tynd nål indsættes gennem mavevæggen, og der tages en lille prøve af fostervand. Chorionisk villusprøveudtagning er en anden type undersøgelse, der giver dig mulighed for at studere fostrets genetiske materiale. Testen udføres 10 til 12 uger efter den sidste menstruationscyklus og har derfor den fordel, at den tillader en tidligere diagnose. Denne procedure indebærer at indsamle en prøve af chorion villi fra moderkagen ved at punktere bukvæggen eller bruge et kateter gennem skeden.
Behandling
I øjeblikket har medicinsk videnskab ikke fundet en kur mod Edward's syndrom. Spædbørn med syndromet har normalt svære fysiske handicap, og læger har svært ved at træffe valg om deres behandling. Kirurgi kan hjælpe med at behandle nogle af de problemer, der er forbundet med syndromet. I dag består behandlingen hovedsageligt af palliativ pleje (vedligeholdelse og forbedring af livskvaliteten for de ramte patienter).
Cirka 5-10% af børnene med Edward's syndrom overlever efter det første leveår takket være behandlingen af forskellige kroniske patologier forbundet med syndromet. Problemer forbundet med abnormiteter i nervesystemet og muskeltonus påvirker udviklingen af motoriske færdigheder hos spædbarnet, hvilket kan føre til skoliose og strabismus. Brugen af kirurgiske teknikker er begrænset på grund af den tilstedeværende hjertesygdom.
Babyer med Edward's syndrom kan have forstoppelse på grund af dårlig abdominal muskeltonus. Dette kan resultere i ubehag, irritabilitet og spiseproblemer. Specialmælk mælk, gasmedicin, afføringsmidler, afføringsblødgøringsmidler og suppositorier er potentielle behandlinger, som en læge kan anbefale.
Enemas anbefales ikke, da de kan dræne elektrolytter og ændre kropsvæsker.
Berørte børn har alvorlige udviklingsforsinkelser, selvom de med tidlig indgriben gennem terapi og specialundervisningsprogrammer kan nå visse udviklingsmilepæle. Disse patienter har øget risiko for at udvikle Wilms 'tumor, en form for nyrekræft, der overvejende rammer børn. Det anbefales regelmæssigt at udføre ultralyd af maveorganerne.
Konklusion
Den gennemsnitlige forventede levetid for halvdelen af de børn, der er født med dette syndrom, er mindre end to måneder; ca. 90 til 95% af disse børn dør inden deres første fødselsdag. 5-10% af patienterne, der overlevede deres første år, har alvorlige udviklingshæmninger.
Børn, der er et år, har brug for støtte, mens de går, og deres evne til at lære er begrænset. Verbal kommunikationsevner er også begrænsede, skønt de er i stand til at reagere på komfort og kan lære at smile, genkende forældre og andre mennesker og interagere med dem.
Artikel vurdering:
