Hvad er epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa inkluderer et stort antal hudsygdomme, der er arvelige og har et fælles træk - blærer i forskellige størrelser og forskellige numre. De dannes på huden eller slimhinderne på grund af enhver, undertiden minimal påvirkning. Enhver friktion, berøring, ændring i temperatur og luftfugtighed kan forværre processen.
Sygdommen kan manifestere sig i forskellige aldre. Barnet bliver syg, mens det stadig er i livmoderen. Oftest er han enten allerede født med tegn på sygdommen, eller de vises kort efter fødslen. I alle tilfælde er det mere korrekt at kalde sygdommen medfødt epidermolyse bullosa.
Dette er en genetisk sygdom, det vil sige, den overføres ikke fra en syg person under nogen omstændigheder og på ingen måde. Barnet kan kun arve det fra mor og far på tidspunktet for undfangelsen.
Hvor mange mennesker har epidermolyse bullosa?
Oftest registreres sygdommen hos børn i alderen 1 til 5 år. Data fra National Epidermolysis Bullosa Registry, der udføres i Amerikas Forenede Stater, antyder, at 1 ud af 50.000 nyfødte lider af sygdommen. I løbet af de 16 år af dets eksistens i USA er 3300 mennesker blevet identificeret med denne sygdom.
I Europa rammer epidermolyse bullosa 1 ud af 30.000 nyfødte babyer. Japan har den laveste forekomst af sygdommen, den forekommer hos 7,8 ud af 1 million fødte børn.
Desværre er der ingen officielle statistikker over sygdommen i Rusland. Det vides, at der i vores land, Ukraine, Hviderusland og Kasakhstan, er mere end 150 patienter med epidermolyse bullosa.
Årsager til epidermolyse bullosa
Årsagen til denne alvorlige sygdom er mutationer i gener, der er ansvarlige for syntesen af strukturelle proteiner i huden. Som et resultat mister dets celler stærke forbindelser med hinanden. Den mindste påvirkning udefra bidrager til skader på huden.
Menneskelig hud består af flere lag. Øvre - epidermis er repræsenteret af keratinocytceller. De deler sig konstant, og når de vokser, bevæger de sig fra de underliggende lag til det øvre stratum corneum og giver fornyelse af huden og dens beskyttelse. Keratinocytter er forbundet med hinanden ved hjælp af specielle broer - desmosomer, hvorfra proteinfilamenter - tonofibriller - stikker ud. Cellerne i de nedre lag af epidermis er også forbundet med proteinet laminin.
Overhuden efterfølges af et lag kaldet dermis. Det inkluderer kollagen, elastiske og retikulære fibre, som er gennemsyret af adskillige blod- og lymfekar, nerver, sved og talgkirtler og hårsækkene. Dermis indeholder fibroblastceller. Det er de, der producerer alle fibrene i laget.
Dermis og epidermis er fast forbundet med et lag - kældermembranen. Det indeholder også kollagenproteiner. De er hovedkomponenterne i opbevaringstrådene. Disse filamenter fastgør kældermembranen med den dækkende epidermis tæt til dermis.
Forskellige kliniske former for epidermolyse bullosa er baseret på strukturelle forstyrrelser i huden, når vækst og modning af beskadigede keratinocytter som et resultat af mutation opstår, fravær eller fald af tilbageholdende og fastgørende proteinfilamenter. En mangel på visse proteiner, der er involveret i hudens struktur, er også mulig: collagener, keratiner, laminin og andre.
Som et resultat svækkes forbindelserne mellem hudlagene og dens celler, og ved den mindste ydre indflydelse opstår der skade med dannelsen af bobler.
Epidermolysis bullosa klassificering
Siden udviklingen af teknologier, der gør det muligt at bestemme hudens struktur på mikroskopiske niveauer og bestemme dens mindste strukturer, er epidermolyse bullosa opdelt i 3 grupper. Senere blev en anden gruppe af sygdommen identificeret.
I det moderne medicinske samfund består klassificeringen af sygdommen af 4 hovedgrupper og 6 undergrupper. I undergrupper samles forskellige kliniske former for sygdommen. De adskiller sig i arvets art, mikroskopiske ændringer i huden, kliniske manifestationer, sværhedsgrad, prognose.
Så epidermolyse bullosa kan være enkel, borderline, dystrofisk. Kindler syndrom er en separat gruppe. Enkel epidermolyse bullosa inkluderer suprabasal og basal. Formerne af borderline epidermolysis bullosa kan lokaliseres og generaliseres. Dystrofisk epidermolyse bullosa er dominerende og tilbagevendende. Kindler syndrom er ikke opdelt i undergrupper.
Klassificeringen tager hensyn til hudlaget, hvor blæren dannes, samt ændringer i proteinerne, der udgør den.
Epidermolyse bullosa manifestationer
Blærer, erosioner i forskellige størrelser på huden og slimhinderne er det vigtigste tegn på epidermolyse bullosa. De vises på grund af et fald i hudens modstand mod forskellige påvirkninger fra det ydre miljø. Dette sker ofte, når den omgivende temperatur ændres, effekten af tryk og friktion. På grund af det faktum, at huden har en usædvanlig struktur, vises der bobler og derefter erosion. Deres heling med nogle typer af epidermolyse bullosa kan finde sted med dannelsen af grove ar.
Andre manifestationer af epidermolyse bullosa inkluderer ofte ændringer i hudfarven, keratose i håndfladerne og sålerne, kontrakturer i de små led i hænderne og fusion af fingre. Mindre almindelig er skaldethed eller delvis hårtab, øget sved eller omvendt dets fravær, tandskader, synkebesvær, opkastning, forstoppelse, diarré.
Enkel epidermolyse bullosa
Babyer med simpel epidermolyse bullosa fødes med blærer på huden, eller de vises i de første måneder af deres liv. Blærer kan ses på hænder, fødder, albuer, knæ, ben, hovedbund. I mundhulen er der få eller slet ingen. Blærer og erosioner er smertefri og heler hurtigt.
Neglene skifter ikke. Hvis deres løsrivelse finder sted, skal de genoprettes. Sådanne børns tænder er sunde. Vablerne heler uden at efterlade spor. Når barnet vokser, dannes de mindre og mindre.
Lokaliseret epidermolyse bullosa simplex af hænder og fødder refererer til basal epidermolyse bullosa simplex. Det manifesterer sig med begyndelsen på uafhængig gang. Sygdommen kan også begynde hos unge, når iført stramme sko begynder, og fødderne bliver såret. De er ofte påvirket. Nederlaget for andre dele af kroppen er mindre almindeligt. Deres antal er forskelligt, fra mindre udslæt til enorme og begrænser det almindelige liv.
Generaliseret epidermolyse bullosa er også en af de kliniske former for basal epidermolysis bullosa. Hos babyer påvirkes bagsiden af hovedet, ryggen, albuerne. Når barnet vokser og modnes, vises der bobler på hænder, fødder og steder, der er udsat for friktion.
Der er mange bobler. De er placeret i grupper, der danner centre for forskellige bizarre konturer. Slimhinder er påvirket, negle kommer let af. Hudpigmentering ændres ofte, hyperhidrose og hyperkeratose i palmer og såler vises. Vigtigt - ingen ar er tilbage efter hudskader.
Normalt forværres tilstanden hos patienter med epidermolyse bullosa, når den omgivende temperatur stiger. Imidlertid har en stigning i temperatur en positiv effekt på hudens tilstand hos babyer med en generaliseret form af epidermolysis bullosa.
Grænseoverskridende epidermolyse bullosa
Med borderline epidermolysis bullosa påvirker ændringer epidermis kældermembran. Det er opdelt i generaliseret og lokaliseret. Et fælles træk er udseendet af blærer på enhver del af kroppen med omfattende læsioner. Ændringer i tandemaljen er også karakteristiske, den bliver tyndere, punktdepressioner vises på overfladen af tanden. De er tilbøjelige til tandforfald. Borderline epidermolysis bullosa er mere alvorlig end enkel.
Generaliseret alvorlig borderline epidermolyse bullosa kaldes også "dødelig". Dette er en dødelig sygdom, hvis resultater er grov vanærende og handicap. Babyen er født med bobler, eller alderen på deres manifestation er den nyfødte periode. Blærer er ofte lokaliseret i den periorale region.
De dækker hovedbund, ben, perineum, barnets bryst. De vises sjældent på hænder og fødder i modsætning til andre typer af epidermolyse bullosa. Undtagelsen er de terminale falanger af fingrene, hvor neglene er placeret. Selve pladerne ødelægges, eksfolieres og mistes for evigt. Alle slimhinder er ofte påvirket af udslæt.
Erosioner heler meget langsomt. I stedet for dannes hudatrofi, ru ar dannes. På grund af de komplikationer, der er opstået, stopper væksten af babyer. De går ikke op i vægt. Sådanne børn dør ofte inden tre år af infektioner, udmattelse og kredsløbssygdomme.
Generaliseret moderat - svær borderline epidermolyse bullosa adskiller sig fra den tidligere variant i et mildere forløb. Bobler kan også findes i en nyfødt baby, men der dannes ikke ar, når de heler. Et særpræg ved denne kliniske variant er fokalt hårtab og svær atrofi i hovedbunden. Sådanne babyer vokser og udvikler sig i overensstemmelse med alderen. Sygdommen påvirker ikke dette på nogen måde.
Dystrofisk epidermolyse bullosa
Denne gruppe af epidermolyse bullosa er klassificeret i to undergrupper afhængigt af arvetypen: autosomal dominant eller autosomal recessiv. Dette betyder, at den genetiske mutation er tydeligt nedarvet. I det første tilfælde er det kun et mutantgen tilstrækkeligt til udvikling af sygdommen, som er hos barnets far eller mor. I det andet tilfælde skal begge forældre være bærere af det defekte gen, men de vil selv være sunde. Men barnet vil blive født med en alvorlig sygdom.
Dominant dystrofisk epidermolyse bullosa er kendetegnet ved dannelsen af blærer på alle dele af kroppen og slimhinderne fra fødslen. I nogle kliniske tilfælde udvikler blærer sig endnu senere. De er tilbøjelige til at gentage sig, men heler hurtigt med ardannelse og hypopigmentering. Denne form for epidermolyse bullosa påvirker ikke barnets vækst og udvikling.
Recessiv dystrofisk epidermolyse bullosa oftere end andre former for sygdommen fører til alvorligt handicap, selvom dens sværhedsgrad muligvis ikke er så alvorlig. Blærer kan placeres på hænder, fødder, albuer og knæ eller spredes i hele kroppen. Lignende ændringer forekommer på slimhinderne. På grund af dannelsen af grove ar bliver babyen handicappet.
Kindler syndrom
Børn med Kindler syndrom fødes med blærer på huden og slimhinderne. I en ældre alder vises lysfølsomhed, pigmentering på huden, arvæv dannes, og negle skalle af. Karakteriseret ved beskadigelse af mave-tarmkanalen og urinvejen.
Komplikationer af epidermolysis bullosa
Udviklingen af komplikationer udvikler sig ofte hos børn, der lider af borderline og dystrofisk epidermolyse bullosa. Sygdomme hos disse grupper forekommer i de mest aggressive former.
Omfattende sår og erosioner på huden over tid fører til, at det erstattes af groft arvæv. Det er kendetegnet ved dårlig følsomhed, svag strækbarhed, mangel på talgkirtler og svedkirtler. Hudens funktioner går tabt, desuden er ar også en kosmetisk defekt, der skæmmer udseendet.
Cikatricial udskiftning af øjenlågets hud fører til begrænsning af deres bevægelse. Barnet vil ikke være i stand til helt at åbne eller lukke øjet, hvilket resulterer i, at synsorganet kan efterlades uden beskyttelse. Øjets form vil også ændre sig, indtil det er helt lukket. Som et resultat slutter konjunktivitis, blepharitis og andre inflammatoriske sygdomme i øjet. Barnet kan endda miste synet.
Ar i munden fører til dannelsen af en mikrostomi. Mundspalten trækkes sammen, indsnævres. Som et resultat vil babyen ikke være i stand til at åbne munden helt. Processen med at sluge og tale er svækket.
Groft arvæv i leddene fører til begrænset bevægelse i dem. Barnet vil ikke være i stand til at bøje og rette leddet helt, da arret ikke vil være i stand til at strække sig fuldstændigt som almindelig hud. Leddet forbliver ofte i samme position, dets kontraktur udvikler sig - stivhed.
Erosion og vådhed i fingerenes område fører til, at arvæv dannes med en sammensmeltning af fingrene. I dette tilfælde mister barnets hænder for evigt deres grebfunktion.
Erosion på slimhinderne kan også helbrede med dannelsen af arvæv, hvilket fører til indsnævring - spiserør i spiserøret, luftvejene og urinvejene, tarmene. Barnet kan ikke helt sluge mad, tale, trække vejret, urinere, derfor vil han tabe sig op til kakeksi, bliver ofte syg med inflammatoriske sygdomme i lunger og nyrer. Absorptionen af mad i tarmene nedsættes. Dette vil yderligere forværre babyens tilstand.
Sår og erosioner på huden er porten til forskellige smitsomme stoffer. Derfor, hvis forbindingsreglerne ikke følges, kan der opstå purulent betændelse i huden og undertiden systemisk blodforgiftning - sepsis.
Mennesker med epidermolyse bullosa har høj risiko for at udvikle pladecelle hudkræft.
Forventet levetid med epidermolyse bullosa
Sommerfuglens levetid afhænger af sygdommens form. Den mest gunstige prognose for babyer, der lider af simpel epidermolyse bullosa. De kan endda leve og lære fuldt ud. Der er en mulighed for, at sygdommen generelt vil aftage med alderen.
Generaliseret borderline epidermolysis bullosa er kendetegnet ved det mest alvorlige forløb. Børn med denne form for sygdommen lever undertiden ikke op til tre år på grund af udviklingen af komplikationer, der er uforenelige med livet.
I andre former for sygdommen udvikler det sig i de fleste tilfælde alvorligt handicap. Men babyer har stadig en chance for at leve et langt liv med korrekt opsyn og pleje.
Diagnostik af epidermolysis bullosa
Diagnosen af epidermolyse bullosa kan ikke altid stilles kun på baggrund af klager. For at bekræfte eller afkræfte det har du brug for kompleks laboratoriediagnostik i store klinikker. Genetisk analyse er også påkrævet.
En hudbiopsi er obligatorisk, altid fra en frisk blære. Et stykke hud skal straks nedfryses i flydende nitrogen eller gennemblødes med saltvand. Til langtidsopbevaring placeres et stykke hud i et specielt transportmedium. Bioprøven undersøges under specielle kraftige mikroskoper med kontrastmediebehandling. Det er muligt at bestemme abnormiteter i hudens struktur og identificere manglen på visse proteinkomponenter.
Før barnet bliver født, spiller genetisk analyse en vigtig rolle. Det påvirker ikke behandlingen, men det er nødvendigt af familien, hvor et barn med epidermolyse bullosa allerede er opdraget, og hvor en anden graviditet er planlagt.
Behandlingsprincipper for epidermolyse bullosa
I den moderne verden betragtes epidermolyse bullosa som en uhelbredelig sygdom. Behandlings- og forebyggelsesaktioner skal forhindre traumer på huden.Til dette har huden på "sommerfuglebørn" brug for den rigtige pleje. For komfort for unge patienter er det vigtigt at eliminere kløe og smerte.
For at forhindre livstruende komplikationer er det nødvendigt at håndtere hudinfektioner rettidigt. Hvis der opstår komplikationer fra fordøjelsessystemet og leddene, skal du rette dem i tide. Forældre til sommerfuglbabyer bør trænes i at tage sig af dem så hurtigt som muligt. For ham bruges specielle bløde plaster, bandager, salver med sølv, antiseptiske midler.
Store bobler sprænges normalt forsigtigt. Det nødvendige middel påføres den resulterende erosion. Derefter lukkes såret med et bandage. De bruger specialiserede atraumatiske bandager, der indeholder et sorbent, et antiseptisk, regenererende og antimikrobielt middel.
Der er også udviklet specielle hydrogel- og hydrokolloidfilm. De dækker erosion og sår og forhindrer derved udtørring. Du kan bruge porøse kollagen svampe. De kan holde fast i såret og adskille sig selv, hvis det bliver meget vådt eller heler helt.
En anden bandage påføres på toppen. Takket være hende vil den medicinske bandage være godt fastgjort og vil sidde tæt på plads. Fikseringsbåndet bør ikke presses hårdt på huden og være bundet til en tæt knude for ikke at skade huden endnu mere. For at forhindre komplikationer er der behov for separate forbindinger til hver finger på barnet. Lemmer under bandage bør ikke være bøjet eller ubøjet. Det kan tage 1-2 timer at klæde en baby med alvorlige kliniske varianter af epidermolyse bullosa.
En baby, der lider af epidermolyse bullosa, skal observeres af mange specialister og regelmæssigt undersøges af en hudlæge, børnelæge, gastroenterolog, øre-hals-halslæge, kirurg. Om nødvendigt er der behov for konsultationer af en thorax- og plastikkirurg.
I nogle tilfælde er det nødvendigt at administrere en antibiotikainjektion. Barnet skal modtage alle de nødvendige næringsstoffer og vitaminer sammen med mad. Børn tildeles specialiserede højproteinblandinger. Hvis barnet på grund af komplikationer ikke kan sluge mad normalt, kan der installeres en gastrostomi.
For at hjælpe mødre og fædre til specielle babyer er der oprettet en "sommerfuglbørn" -fond. Han hjælper med behandling og rehabilitering af børn, der lider af epidermolyse bullosa, køber medicin til dem. Hvis der er behov for psykologisk og juridisk bistand, ydes den også takket være fonden. Dets specialister hjælper også læger, der står over for sygdom.
Konklusion
Epidermolysis bullosa er en alvorlig og desværre uhelbredelig sygdom. Alle behandlingsaktiviteter er kun palliative. Men med den korrekte og rettidig startede terapi kan du væsentligt lindre babyens lidelser og give ham en chance for et langt liv.
