Der er et stort antal patologier i nervesystemet, hvis undersøgelse blev samtidigt udført af flere specialister. Charcot's sygdom, eller rettere Charcot-Marie-Tooth sygdom (nogle gange er der en variant af at skrive uden bindestreg - Charcot Marie Tooth) var ingen undtagelse. Hver af disse læger, hvis navne blev inkluderet i sygdommens navn, yder et uvurderligt bidrag til beskrivelsen af denne nosologi. Dens vigtigste manifestation er atrofi af peroneal muskel i benene, nedsat refleks og følsomhed. Og blandt hovedfunktionerne kan man skelne i en anden grad af sværhedsgrad af symptomer selv hos medlemmer af samme familie på trods af syndromets arvelige natur.
De mest almindelige former for Charcots sygdom Marie Tooth
Charcot Marie Tooth sygdom hører til kategorien arvelige neuropatier, som er karakteriseret ved beskadigelse af fibrene i det perifere nervesystem, både sensoriske og motoriske. Du kan ofte finde andre navne til patologi. For eksempel peroneal eller neural Charcot-Marie amyotrofi.
Denne nosologi betragtes som en af de mest almindelige repræsentanter for arvelige sygdomme, da den forekommer hos 25-30 mennesker pr. 100 tusind af befolkningen.
I moderne neurologi er der 4 varianter af sygdommen... Men sandsynligvis er dette ikke det endelige nummer. Når alt kommer til alt er alle typer mutationer i gener, der kan føre til sygdom, stadig ikke kendt.
Charcot syndrom af den første (eller demyeliniserende) type forekommer hos 60% af patienterne. Han debuterer inden 20 år, oftere selv i de første år af et barns liv. Sygdommen overføres automatisk autosomalt. Den anden variant af patologien, også kaldet axonal og forekommer i 20% af tilfældenearves på samme måde. Det vil sige, at når en af forældrene er syg, vil børnene under alle omstændigheder "få" denne genetiske "sammenbrud", og det vil derefter udvikle sig til en sygdom. Men i den sidstnævnte type amyotrofi er manifestationen af symptomer undertiden forsinket indtil 60-70 år.
Disse to typer Charcot Marie Tooths sygdom adskiller sig ved, at den første ødelægger nerven af myelinskeden, og den anden skader axonen først.
Den tredje variant af patologi er en, der er arvende dominerende gennem X-kromosomet. Desuden er symptomer hos mænd mere markante end hos kvinder. At tænke på denne version af lægens syndrom vil tvinge informationen om, at der findes tegn på sygdommen hos mænd, ikke i hver generation af familien.
Neural amyotrofi af type 4 betragtes som demyeliniserende og nedarves på en autosomal recessiv måde.der er en chance for at få sunde børn fra syge forældre.
Hvilke årsager fører til udviklingen af Charcots sygdom
Den vigtigste og eneste årsag til enhver form for Charcot-Marie-Tooth sygdom er punktmutationer i gener.
I øjeblikket kender videnskaben omkring to dusin gener, der gennemgår ændringer, der efterfølgende fører til amyotrofi. Oftest findes "sammenbrud" i gener placeret på 1., 8. kromosomer, nemlig PMP22, MPZ, MFN2 osv. Og dette er kun en del af dem. Mange forbliver bag kulisserne, fordi ca. 10-15% af patienterne ikke engang kender til deres sygdom og ikke søger lægehjælp.
Den demyeliniserende type patologi er også forbundet med erhvervet autoimmun aggression, hvor cellerne, der skaber den ydre kappe af nerven, opfattes af kroppen som fremmede og ødelægges.
Der er også risikofaktorer, der bidrager til en mere levende manifestation af symptomerne på Charcot-Marie-Tooth sygdom og forværring af det allerede eksisterende kliniske billede.
Udløsere af sygdommen inkluderer:
- alkoholforbrug;
- brugen af potentielt neurotoksiske lægemidler. For eksempel vincristin, lithiumsalte, metronidazol, nitrofuraner osv.
Anæstesi er kontraindiceret hos patienter, der lider af arvelig peroneal amyotrofi, hvor thiopental anvendes.
Hvordan manifesterer Charcot-Marie-Tooth sygdom sig?
Charcot-Marie-Tooth sygdom er ikke altid den samme, selv inden for den samme familie. Og det handler ikke om de mange forskellige funktioner. Og faktum er, at generne, der koder for denne patologi, er i stand til at danne symptomer med varierende sværhedsgrad. Kort sagt, med en identisk "brud" i kromosomerne vil tegnene på sygdommen hos far og søn have en individuel farve.
Almindelige symptomer
Det kliniske billede af sygdommen afhænger praktisk taget ikke af dens type og inkluderer:
- atrofi af musklerne i det distale, det vil sige den fjerneste fra kroppen, sektioner af lemmerne;
- nedsat sene- og periostealreflekser;
- en ændring i følsomhed, der er karakteriseret ved dets tab, men aldrig ledsaget af en prikkende fornemmelse eller "krybende";
- deformation af bevægeapparatet - skoliose, en stigning i fodbuen osv.
Men der er stadig en række tegn, der adskiller sygdommens forløb i dens forskellige varianter.
Første type
Charcot-Marie-Tooth sygdom af den første type forekommer ofte i en ekstremt slettet form, hvor patienter ikke føler ændringer i kroppen og slet ikke søger lægehjælp. Hvis patologien manifesterer sig, sker dette i løbet af det første, maksimale af det andet årti af livet.
I dette tilfælde er der:
- smertefulde kramper i underbenets muskelmasse og sjældent i gastrocnemius muskel, oftere i den forreste muskelgruppe. Sådanne spasmer stiger efter en periode med langvarig fysisk aktivitet (gå, spille sport, cykle);
- ændringer i gangartforbundet med en gradvis stigning i muskelsvaghed. Men hos børn kan det debutere i tiptåning;
- føddernes deformitet med dannelsen af et højt hvælving af sidstnævnte og tilstedeværelsen af hammerlignende fingre, som udvikler sig som et resultat af en ubalance i tonen i flexorer og extensorer;
- amyotrofistarter fra fødderne og stiger til underbenet. Derefter påvirker processen hånden - rysten vises i hænderne og svær svaghed i fingrene, især når man prøver at udføre små bevægelser. For eksempel fastgørelse af knapper, sortering af gryn;
- undertrykkelse eller fuldstændigt fravær af sener og periosteale reflekser, nemlig Achilles, carporadial, med intakt fra de mere proksimale dele af arme og ben. Det vil sige, knæet og reflekser med biceps og triceps muskler forbliver intakte;
- følsomhedsforstyrrelser i hænder og fødder, udtrykt i dets gradvise tab. Desuden starter patologien fra vibrations- og taktile sfærer, der spredes til ledmuskel og smerte fornemmelser;
- skoliose og kyphoscoliose;
- fortykning af nervestammerne, ofte overfladisk peroneal og stort øre.
Charcots sygdom er karakteriseret ved muskelatrofi i de distale ekstremiteter. På samme tid, hvis det subkutane fedt ikke udtrykkes, er underbenets og lårets volumen påfaldende forskelligt, og benene ser ud som en stork eller ligner en omvendt champagneflaske.
Charcot Maries neurale amyotrofi af den første type har atypiske former. En af dem -Rusi-Levi syndrom, hvor der er en udtalt rysten, når man prøver at holde hænderne i en position og ustabilitet, når man går. Dette inkluderer også en sygdom, der ud over standardsymptomerne manifesterer sig, parese, hypertrofi i underbenets muskler, et kraftigt tab af følsomhed og natkramper i lægmusklerne.
Anden type
Charcot-Marie-Tooth sygdom af den anden type, ud over en senere debut, er kendetegnet ved:
- mindre udtalt ændringer i følsomhed
- mere sjælden forekomst af fod- og tådeformiteter
- tilstedeværelsen af rastløse bensyndrom (der er ubehag i benene under sengetid, hvilket tvinger patienten til at bevæge sig, hvilket gør tilstanden lettere);
- bevarede ofte styrken i hånden;
- manglende fortykning af nervestammerne.
I Charcot-Marie-Tooth syndrom, der overføres gennem X-kromosomet, kan der forekomme sensorineural høretab (høretab) og forbigående encefalopati, der opstår efter træning i højden. Sidstnævnte er karakteriseret ved symptomdebut 2-3 dage efter træning. Tegn på patologi er ustabilitet, nedsat tale, synke, svaghed i de proksimale arme og ben. Normalt forsvinder det kliniske billede af sygdommen af sig selv inden for et par uger.
Hvad der er nødvendigt for at bekræfte diagnosen
Det skal huskes, at lægen først og fremmest vil være i stand til at mistanke om Charcot-Marie-Tooth sygdom med en belastet familiehistorie, dvs. tilstedeværelsen af lignende symptomer hos en af patientens nærmeste slægtninge.
Af de instrumentale undersøgelsesmetoder er den mest informative electroneuromyography (ENMG). I dette tilfælde registreres et fald i impulshastigheden langs nerverne fra de normale 38 m / s til 20 m / s på armene og 16 m / s på benene. Sensoriske fremkaldte potentialer, som slet ikke fremkaldes eller har en signifikant reduceret amplitude, undersøges også.
I den anden type Charcots syndrom forekommer der ikke ændringer i ENMG. Patologi observeres kun i undersøgelsen af fremkaldte sensoriske potentialer.
Den endelige bekræftelse af tilstedeværelsen af neurale amyotrofi muliggør en nervebiopsi med en histologisk analyse af de opnåede materialer.
Desuden er den første variant af sygdommen karakteriseret ved:
- demyelinering og remyelinering af fibre med dannelsen af "pæreformede hoveder"
- et fald i andelen af store myeliniserede fibre;
- atrofi af axoner med et fald i deres diameter.
Og den anden type Charcots sygdom Marie Tooth ledsages ikke af demyelinisering og dannelsen af "pæreformede hoveder", ellers er symptomerne de samme.
Tilgange til behandling af Charcots sygdom
I øjeblikket er der ingen specifik terapi for Charcots sygdom, der er kun udviklet symptomatisk. Desuden lægges der i højere grad vægt på træningsterapi og fysioterapi. Korrekt fodhygiejne og brug af ortopædiske sko betragtes som lige så vigtige.
Kirurgi
Af de kirurgiske indgreb for Charcots syndrom anvendes artrodese i ankelleddene oftest til: fjernelse af bruskflader og fusion af talus og skinneben. Dette ledsages af fiksering af benet i en position og tab af bevægelighed for foden, men det giver dig mulighed for at bevare evnen til at bevæge sig.
Fysioterapimetoder
Når der opdages tegn på patologi, tyder de straks på at undervise patienten i træningsterapi, hvilket gør det muligt at opretholde muskler og senes elasticitet så længe som muligt. Også massage og aerob træning, for eksempel svømning, vandring, har en gavnlig effekt på patienternes tilstand.
De vigtigste grupper af stoffer
Brugen af stoffer til Charcot-Marie-Tooth sygdom er ekstremt begrænset på grund af deres lave effektivitet. For eksempel fører brugen af vitaminer, coenzym Q, neurobeskyttere og metabolitter ikke til et fald i sværhedsgraden af patologiske processer.
I tilfælde hvor der er en pludselig progression af symptomer og en stigning i svaghed i benene, ordineres kortikosteroider (Dexamethason, Methylprednisolon), immunglobulinpræparater (Bioven mono) eller plasmaferese. Da årsagen til denne forværring oftest er tilknytningen til den autoimmune proces.
I en række eksperimenter har høje doser C-vitamin vist sig at have en positiv effekt på at bremse demyeliniseringsprocesserne i Charcots sygdom af den første type.
Hvis patienten klager over svær smerte i benene, bliver antidepressiva (Amitriptylin) og krampestillende midler (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) de valgte lægemidler.
Vejrudsigt
Charcot-Marie-Tooth sygdom har et kronisk progressivt forløb, men samtidig udvikler symptomerne på patologi ekstremt langsomt - i årevis eller endda årtier. Patienter er i stand til at gå og pleje sig selv næsten indtil slutningen af deres liv uden hjælp. Selvfølgelig er dette kun muligt på betingelse af rettidig behandling og overholdelse af yderligere læges anbefalinger.
Charcots syndrom er ikke dødelig. Levealderen for patienter har intet at gøre med tilstedeværelsen af denne sygdom.
Graviditet såvel som brugen af stoffer, der er forbudt til denne patologi: Thiopental, Vincristine osv., Kan forværre patientens tilstand. kappen af dine egne nerver.
Det skal huskes, at patienter, der lider af Charcot-Marie-Tooth-sygdom, har brug for kompetent karrierevejledning under hensyntagen til udviklingen i fremtiden, de har problemer med håndmotorik.
Komplikationer af Charcots sygdom
Charcot-Marie-Tooth sygdom er ikke rig på komplikationer. Ud over nedsat gang og bevægelser i hænderne kan trofiske sår på fødderne observeres. Men selv med en lang historie tillader patologi de fleste patienter at opretholde uafhængighed og bevæge sig uafhængigt.
Konklusion
Selvom der i dag ikke er stoffer, der fuldstændigt kan stoppe udviklingen af Charcot-Marie-Tooth sygdom, betyder det ikke, at de ikke vises i den nærmeste fremtid. På trods af det kroniske, stadigt progressive forløb, forbliver prognosen for syndromet gunstig. Der er udviklet en række symptomatiske indgreb, der gør det muligt for patienten at opretholde bevægelse og udføre deres huslige og professionelle opgaver.
