De første uger af graviditeten er en meget vigtig tid for både den forventede mor og hendes baby. I denne periode begynder barnet at lægge alle vitale organer og systemer. For at læger ikke skal gå glip af en eneste patologi, udføres den første screening.
Forskning essens
Prænatal undersøgelser er meget vigtige procedurer, der har optrådt i Rusland relativt for nylig. Det blev udviklet af specialister fra sundhedsministeriet, som var bekymrede over den høje mødredødelighed. Ganske ofte forskellige "Mute" patologierder udvikler sig under graviditet eller hos moderen eller hendes baby.
Screeningslæger kalder specifik "sigtning". I dette tilfælde identificeres alle kvinder med graviditetspatologier. Patologiske tilstande vises dog ikke altid i de tidligste uger. Ganske ofte sker det, at sådanne patologier vises kun i graviditetens 2. trimester.
For at bestemme udtrykket bruger lægerne ikke måneder, men obstetriske uger. De deler hele fødselsperioden i flere lige store perioder, der kaldes trimester. Hver af dem består af 12 obstetriske uger. Den første screening foretages i graviditetens 1. trimester.
Det er vigtigt at bemærke, at det obstetriske udtryk ikke svarer til den svangerskabsalder, som forventede mødre beregner.
De overvejer normalt den første graviditetsdato fra den første kalenderuge fra undfangelsesdatoen. I dette tilfælde svarer 12 fødselsuge til 14 kalenderuge.
I hele graviditetsperioden skal du bruge 3 sådanne forskningskomplekser. De afholdes hvert trimester. Komplekset af undersøgelser udført i hver graviditetsperiode er forskelligt. Dette skyldes den daglige skiftende hormonelle baggrund hos en gravid kvinde såvel som fysiologien hos det udviklende foster.
En omfattende screeningsundersøgelse inkluderer levering af nogle biokemiske tests og den obligatoriske passage af en ultralydsscanning. Kombinerede metoder giver mere nøjagtige resultater. Vurderingen af de opnåede resultater udføres af en fødselslæge-gynækolog. Hvis lægen efter undersøgelsen ikke kan udelukke tilstedeværelsen af genetiske sygdomme hos den fremtidige mor, vil han henvise hende til en genetiker til konsultation.
Datoer
Normalt foretages den første screening ved 11-13 fødselsuger. Tidspunktet for det diagnostiske kompleks kan forskydes med 7-10 dage af medicinske årsager. Den nøjagtige timing af den første screening bestemmes nødvendigvis i forbindelse med en fødselslæge-gynækolog, der observerer den gravide i hele graviditetsperioden.
Varigheden af den første screening kan variere. En sådan diagnostik tager normalt flere dage i tid. Der kan gå et par uger mellem leveringen af biokemiske tests og en ultralydsscanning. Dette er en meget normal situation og er ret almindelig. Eventuelle ændringer i studierne skal aftales med den behandlende læge.
Denne periode blev ikke valgt tilfældigt: en ny fase af graviditeten begynder, som kaldes føtal. Læger kaldte den forrige gang embryonale. I slutningen af den tolvte uge af graviditeten kalder lægerne ikke længere barnet et embryo, men et foster.
Hvem skulle ikke gå glip af undersøgelsen?
I øjeblikket anbefaler læger en sådan undersøgelse til absolut alle gravide kvinder uden undtagelse. Denne forebyggende medicinske procedure muliggør rettidig identifikation af farlige organogenesepatologier hos fostre.
De første 12 fødselsuger - tid med aktiv vækst og udvikling af alle indre organer hos babyen. Virkningen af eventuelle eksterne faktorer kan føre til dannelse af patologier. Kun omfattende diagnostik gør det muligt at identificere dem. Også på dette tidspunkt er det muligt at identificere ledsagende sygdomme i moderens indre kønsorganer.
Læger anbefaler, at forventede mødre screenes i første trimester, i hvem undfangelse fandt sted efter deres 35-års fødselsdag. Det er også vigtigt at gennemføre et sådant kompleks af undersøgelser for alle gravide kvinder med en belastet familiehistorie af genetiske og kromosomale sygdomme.
Der er også en høj aldersrelateret risiko for udviklingen af disse patologier. I dette tilfælde skal den første screening udføres for kvinder, der bliver gravide efter 40 år. Blivende mødre, der ofte har spontane aborter eller pludselig har afbrudt tidligere graviditeter, bør heller ikke gå glip af et sådant kompleks af diagnostik.
Læger anbefaler screening i de første uger af graviditeten for forventede mødre, der har alvorlige samtidige sygdomme i indre organer.
Et sådant kompleks af diagnostik er også nødvendigt for gravide kvinder, der lider af diabetes mellitus. Den farligste er dens insulinafhængige variant.
Hvis den vordende mor konstant tager hormonelle eller glukokortikosteroide lægemidler, er screening påkrævet. Disse lægemidler kan have en negativ virkning på fostrets organogenese. Hvis indtagelse af disse lægemidler ikke kan annulleres i hele fødselsperioden, er det bydende nødvendigt at overvåge graviditetsforløbet.
Den første screening er også obligatorisk for vordende mødre, der allerede har børn, der lider af genetiske eller svære somatiske sygdomme. En øget genetisk risiko er grunden til den obligatoriske passage af et sådant forskningskompleks.
Screening i første trimester er også obligatorisk for gravide kvinder, der misbruger alkohol eller fortsætter med at ryge. I dette tilfælde øges risikoen for dannelse af farlige intrauterine patologier flere gange. Du bør også gennemgå screening, hvis den forventede mor og foster forskellige Rh-faktor.
Hvordan forbereder man sig ordentligt?
Korrekt forberedelse er afgørende for at opnå pålidelige testresultater. Før de består biokemiske tests, ordinerer læger forventede mødre til at følge en lipidsænkende diæt. Det udelukker brugen af fede og stegte fødevarer. Alle kolesterolrige fødevarer er også forbudt. Mættede fedtstoffer, der kommer ind i blodbanen gennem mad, kan forårsage unøjagtige resultater.
En lipidsænkende diæt skal observeres inden den første screening 5-10 dage før undersøgelsen. Middag på tærsklen til laboratoriet skal gøres så let som muligt, men nærende og høj i kalorier. Det er bedre at have proteinfødevarer som basis for mad. Du kan supplere dem med enhver kornsideret.
Du bør ikke spise en masse grøntsager og frugter 2-3 dage før screeningens ultralyd. De kan forårsage stærk gasning. Dette vil komplicere forskningen betydeligt. Gasopsvulmede tarme forårsager ofte ekko-negative fænomener.
Hvis den forventede mor stadig fortsætter med at ryge, mens hun bærer babyen, er det bedre ikke at gøre dette, før du går til laboratoriet. Nikotinen i cigaretter kan skæve resultaterne. Drikkevarer, der indeholder alkohol, er også ekskluderet.
Du skal gå til laboratoriet faste... Læger anbefaler at tage test om morgenen straks efter at have vågnet op. Biokemiske tests udført om aftenen er ofte upålidelige. Spis ikke morgenmad før du går til laboratoriet. Det sidste måltid er middag.
Før lægerne består laboratorieundersøgelser, tillader det drik lidt vand. Du bør ikke drikke meget før en ultralydsscanning tidligt i graviditeten. Dette kan føre til svær fyldning af blæren. Indledende væskeindtag kan kun være nødvendigt, når der udføres en transabdominal ultralyd.
Stærk fysisk aktivitet bør undgås inden den første screening. Blivende mødre skal huske, at selv de sædvanlige husholdningsaktiviteter under graviditeten kan føre til forvrængning af resultaterne. Læger bemærker, at den sædvanlige rengøring af lejligheden på tærsklen til en rejse til laboratoriet kan føre til unøjagtige testresultater.
Alvorlig psyko-emotionel stress bør også udelukkes inden undersøgelsen. Blivende mødre bør ikke være nervøse eller bekymrede ikke kun før den første screening, men gennem hele graviditetsperioden.
Langvarig stress fører til forstyrrelse af de indre organers arbejde, hvilket i sidste ende fører til en forvrængning af de opnåede resultater.
Hvordan går det?
Screening er opdelt i flere faser. Normalt er den første besøg i laboratoriet. Du kan tage prøver både i en almindelig kvindeklinik og i en privat.
I det første tilfælde har du brug for en henvisning til test, som udstedes af en fødselslæge-gynækolog til konsultation. Denne medicinske formular indeholder patientens personlige oplysninger samt den estimerede svangerskabsalder.
Den næste fase af screening er ultralyd... Tidligt kan denne forskning udføres på forskellige måder. Hvis den gravide ikke har nogen medicinske kontraindikationer, udføres en transvaginal undersøgelse. Til dette anvendes en speciel ultralydssensor, som indsættes i skeden.
Der er en række medicinske kontraindikationer for at gennemføre en transvaginal undersøgelse:
- Disse inkluderer eventuelle akutte sygdomme i moderens indre kønsorganer.
- Akut colpitis eller vaginitis er grunde til at vælge en alternativ ultralydsmetode.
I dette tilfælde allerede transabdominal undersøgelse. For at udføre det bruger lægen en speciel ultralydssensor, som han guider over maven til den fremtidige mor. I dette tilfælde vises billedet på en speciel skærm - en skærm. Under undersøgelsen kan den forventende mor se sin fremtidige baby med lægen. Barnets far kan også være til stede ved denne undersøgelse.
For at opnå bedre visualisering bruger ultralydsspecialister en speciel diagnostisk gel. Det påføres huden på den "gravide" mave lige før proceduren. Fremtidige mødre bør ikke være bange for de aggressive effekter af denne gel. Dens sammensætning er fuldstændig allergivenlig.
Ultralydundersøgelse udføres på en særlig sofa. Den forventede mor er lagt på ryggen. I de tidlige stadier af graviditeten er det muligt at gennemføre en undersøgelse i denne position. Kun i de situationer, hvor den forventede mor har en patologisk bøjning af livmoderen, kan det være nødvendigt at dreje til venstre eller højre side.
Hvis undersøgelsen udføres i en almindelig klinik, skal kvinden bestemt medbringe et håndklæde med sig. Det vil være nødvendigt for at lægge sig i sofaen.
Du bør også medbringe specielle papirlommetørklæder eller servietter. De vil være nødvendige for at tørre resterne af den diagnostiske gel fra maven.
Hvad viser det?
Under den første screening undersøger læger flere vigtige biokemiske markører. Eventuelle afvigelser fra normen skal vurderes af en fødselslæge-gynækolog.
Ved flere graviditeter med tvillinger eller tripletter kan biokemiske indikatorer på dette stadium af graviditeten være lidt anderledes.
Om PAPP-A
Denne specifikke biokemiske markør bruges til at vurdere risikoen for genetiske og kromosomale abnormiteter. Graviditetsassocieret plasmaprotein A eller PAPP-A gør det også muligt at identificere disse sygdomme på relativt tidlige stadier af deres dannelse. Dette stof produceres af moderkagen under fosterudvikling.
Leveringen af denne analyse er obligatorisk for fremtidige mødre, der har undfanget en baby efter 35 år... En sådan undersøgelse bør også udføres af kvinder, der er blevet diagnosticeret med HIV-infektion eller parenteral hepatitis B og C.
Normale værdier for denne indikator afhænger i høj grad af graviditetens varighed. I en periode på 12 obstetriske uger er dette kriterium 0,7-4,76 IE / ml. I næste uge er hastigheden af denne indikator 1,03-6 IE / ml.
Hvis værdierne i denne periode af graviditeten er signifikant lavere end normalt, kan det indikere tilstedeværelsen af en genetisk patologi.
I denne situation vil lægen bestemt sende den forventede mor til at gennemgå yderligere diagnostik.
Om humant choriongonadotropin
Under undersøgelsen bestemmes en speciel b-fraktion af dette stof. Dette hormon kaldes også hCG. I løbet af hele graviditetsperioden ændres koncentrationen af dette stof. I de første uger er det maksimalt. Indholdet af gonadotropin reduceres markant umiddelbart før fødslen.
Gonadotropin stiger ret stærkt, efter at undfangelsen har fundet sted, når æg og sæd er slået sammen. I dette tilfælde begynder korionen at producere de første dele af hCG praktisk taget i de første timer efter graviditet.
Koncentrationen af dette stof i blodet stiger markant ved flere graviditeter såvel som i nogle patologiske situationer.
I andet trimester stabiliserer denne indikator sig og øges praktisk talt ikke. Denne situation varer indtil levering. Faldet i koncentrationen af hCG i graviditetens sidste trimester er fysiologisk. Dette er nødvendigt for naturlig fødsel.
For at gøre det nemmere at bruge har lægerne oprettet en speciel tabel, hvor de indtastede normale hCG-værdier. Det bruges i deres daglige arbejde af fødselslæger-gynækologer. Nedenfor er tabellen, hvor de normale indikatorer for gonadotropin indtastes under den første screening:
Om ultralyd
Det er umuligt at forestille sig den første screening uden ultralydsundersøgelse. For at vurdere intrauterin udvikling har læger udviklet flere kriterier. De er forskellige i hver trimester af graviditeten.
De første uger af graviditeten er ret tidlige. Hyppigheden af tekniske fejl og fejl på dette tidspunkt er ret høj.
Under den første screening kan en erfaren ultralydsspecialist endda bestemme barnets køn. Hvis den fremtidige dreng eller pige ikke afviger fra ultralydssensoren, kan de ses ganske tydeligt.
Bestem køn for den fremtidige baby op til 12 uger er næsten umuligt... Risikoen for fejl i dette tilfælde er meget høj.
Om coccygeal-parietal størrelse
Den haleben-parietale størrelse (CTE) er meget vigtig til at vurdere fostrets intrauterine udvikling. Dette kriterium sammenlignes nødvendigvis med babyens vægt og graviditetsalderen. Der er et bestemt mønster - jo "ældre" fosteret, jo større og coccygeal-parietal størrelse.
Under den første screening er de normale CTE-værdier som følger:
- i uge 10 - 24-38 mm;
- efter 11 uger - 34-50 mm;
- i uge 12 - 42-59 mm;
- ved 13 uger - 51-75 mm.
Fremtidige mødre begynder at bekymre sig stærkt, hvis denne indikator afviger fra normen. Gå ikke i panik. Små afvigelser fra denne indikator skyldes muligvis ikke tilstedeværelsen af en eller anden patologi. En lille CTE kan være i en miniature baby. Dette symptom manifesteres især ofte hos babyer, hvis forældre også er korte.
Om biparietal størrelse
For at beregne denne indikator måles den lineære afstand mellem de to parietale knogler. Læger kalder også denne parameter simpelthen - "Hovedstørrelse". Evaluering af afvigelser fra normen for denne ultralyd giver dig mulighed for at identificere farlige fosterpatologier, hvoraf nogle endda kan føre til spontan abort.
Ved 11 ugers intrauterin fosterudvikling er dette tal 13-21 mm. I uge 12 skifter det til 18-24 mm. Efter en uge er dette tal allerede 20-28 mm. Enhver afvigelse fra normen kan blive en manifestation af nye patologier.
Et for stort føtalhoved med en smal mors bækken kan være en indikation for et kejsersnit. Behovet for kirurgisk behandling er imidlertid kun etableret i 3. trimester af graviditeten.
I en sådan situation anbefaler læger, at du gennemgår yderligere to sæt diagnostik.
Om tykkelsen på kraven
Læger kalder også denne indikator størrelsen på cervikal fold. Tilsyneladende er det en afrundet formation. Det er placeret mellem nakken og den øvre overflade af føtal hudfold. Det ophobes væske. Denne undersøgelse udføres præcist i graviditetens første trimester, fordi livmoderhalsen er godt visualiseret.
Krave tykkelse falder gradvist... Allerede i den 16. uge af graviditeten visualiseres denne dannelse praktisk talt ikke. Normale værdier ved 12 obstetrisk uge med intrauterin udvikling er 0,8-2,2 mm. Efter en uge er denne værdi allerede 0,7-2,5 mm.
En ændring i denne indikator er normalt en manifestation af trisomier. Disse farlige patologier manifesteres af forskellige genetiske patologier.
Sådan kan Edwards og Patau syndrom, Downs sygdom og Shereshevsky-Turners syndrom manifestere sig. Trisomi er en patologi, når et andet "ekstra" tredje kromosom i stedet for et binært sæt kromosomer vises i det genetiske sæt.
Om næsebenet
Denne knogledannelse er et meget vigtigt kriterium for ultralydsdiagnosen ved den første screening. Næsen er langstrakt, har en langstrakt firkantet form. Dette er et par uddannelse. Under undersøgelsen måler lægen nødvendigvis længden af dette knogleelement. Ved 12-13 ugers intrauterin udvikling er næsebenen 3,1-4,2 mm i størrelse.
Hvis dette knogleelement er fraværende hos babyen, kan dette måske tale om tilstedeværelsen af genetisk eller kromosomal patologi. Et fald i længden af næsebenet er også en konsekvens af nye sygdomme.
Efter 10-11 uger kan en erfaren ultralydsspecialist kun bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af dette knogleelement.
Om puls
Denne vigtige parameter bestemmes fra den første screening og i alle andre uger af graviditeten. Hvis pulsen afviger fra normen, indikerer dette et problem hos fosteret. Væsentlige afvigelser fra denne indikator kan også forekomme med en meget farlig patologi - placentainsufficiens.
Forskere har fundet ud af, at føtal hjertemuskel begynder at trække sig sammen i den tredje uge efter undfangelsen. Du kan bestemme dette tegn allerede fra den 6. fødselsuge. For at få en korrekt vurdering af denne indikator kræves der en sammenhæng mellem fostrets og dets mors hjertefrekvens.
I den 10. uge af graviditeten er hastigheden af denne indikator 160-179 slag i minuttet. Efter 11 uger - 153-178. Ved den 12. uge af graviditeten ændres denne indikator til 150-174 slag i minuttet.
I de første 4-6 uger af intrauterin fosterudvikling Puls stiger med 3 slag hver dag. Ved hjælp af ultralydsudstyr med høj præcision er denne indikator perfekt bestemt. Til undersøgelsen bruger ultralydsspecialister en særlig tilstand af hjerteundersøgelse, der kaldes et firekammer. Det giver dig mulighed for at se atrierne og ventriklerne.
Hvis der blev registreret forskellige abnormiteter under screening-ultralyd, kan det være nødvendigt med Doppler-sonografi. Det hjælper med at identificere unormal blodgennemstrømning i hjerteklapperne.
En sådan genoplivning kan indikere dannelsen af en farlig hjertefejl. For at rette op på de overtrædelser, der er opstået i dette tilfælde, kan det være nødvendigt at udføre en kirurgisk hjerteoperation umiddelbart efter babyens fødsel.
Hjernens størrelse er en meget vigtig parameter, der undersøges. På dette stadium af intrauterin udvikling kan læger stadig ikke evaluere alle intracerebrale strukturer. Symmetrien af deres struktur indikerer hjernens normale udvikling.
Erfarne ultralydsspecialister bestemmer også korions placering og strukturelle træk.
Vurdering af livmoderhalsens struktur er en meget vigtig indikation. Under en ultralydsundersøgelse vurderer læger også størrelsen og de strukturelle træk ved den forventede mors indre kønsorganer.
Vurdering af livmoders blodgennemstrømning er en meget vigtig indikator, der undersøges under den første screening. Eventuelle patologier, der opdages på dette stadium, er meget vigtige i den yderligere prognose for graviditetsudviklingen. Et fald i livmoders blodgennemstrømning kan føre til en alvorlig komplikation - udviklingen af føtal hypoxi.
Den øgede livmodertone er en yderst ugunstig tilstand. Hvis læger finder dette symptom under graviditeten, tilbyder de som regel den vordende mor at blive indlagt på hospitalet "til konservering." Der vil hun modtage den nødvendige behandling, som hjælper med at eliminere hypertonicitet og normalisere placenta blodgennemstrømning.
Om MoM
Multipel median eller MoM er en specifik indikator, der bruges af læger til at identificere genetiske abnormiteter i fosteret. Det beregnes ved hjælp af et specielt computerprogram.
Beregningen kræver introduktion af de forventede moders indledende indikatorer samt resultaterne af de opnåede resultater af ultralydsundersøgelsen.
Læger betragter indikatoren som normen fra 0,5 til 2,5. For at få den korrekte fortolkning af den opnåede indikator tager lægerne også højde for en række samtidige sygdomme hos en gravid kvinde, hendes race, samt andre nødvendige parametre. Afvigelser fra normen er manifestationer af genetiske eller kromosomale abnormiteter.
Genetisk screening
Hvis læger efter screening bestemmer tegn på genetiske sygdomme hos barnet, skal den forventede mor sendes til en genetiker til konsultation.
Det vil heller ikke være overflødigt at besøge denne læge for kvinder, hvis nære slægtninge har kromosomale sygdomme. En belastet historie med forskellige medfødte patologier er en væsentlig grund til at kontakte familiegenetik til konsultation.
For eksempel siger ordlyden "Risikoen for at udvikle Downs sygdom hos en baby 1: 380", at ud af 380 raske babyer vil kun et barn have denne medfødte sygdom.
Fødselslæge-gynækolog skelner mellem flere højrisikogrupper. Kvinder, der falder ind under denne kategori, bør bestemt henvises til en genetiker til konsultation. Eksperter anser forholdet 1: 250-1: 380 for at være en høj risiko for at udvikle patologi.
Læger identificerer flere af de mest almindelige kromosomale patologier, som ofte udvikler sig i graviditetens første trimester:
- Patau syndrom er en sådan sygdom. Det er karakteriseret ved trisomi 13 par kromosomer.
- Yderligere 3 kromosomer i 21 par fører til udviklingen af Downs sygdom. I dette tilfælde vises 47 i babyens genetiske sæt i stedet for 46 kromosomer.
- Tabet af en af kromosomerne i babyens karyotype fører til udviklingen af en meget farlig genetisk sygdom - Shereshevsky-Turners syndrom. Denne patologi manifesteres af et udtalt forsinkelse af et sygt barn i fysisk og mental udvikling fra deres sunde jævnaldrende.
- Tilstedeværelsen af et yderligere tredje kromosom på par 18 er et tegn på Edwards syndrom. Denne patologi er yderst ugunstig. Normalt kombineres det med dannelsen af mange forskellige medfødte lidelser og misdannelser. I nogle tilfælde kan en sådan medfødt sygdom være livstruende.
Babyer, der udvikler Edwards- eller Patau-syndromer, lever meget sjældent op til et år. Babyer med Downs sygdom lever meget længere. Livskvaliteten for disse babyer lider imidlertid betydeligt.
Sådanne "specielle" børn har absolut brug for omhyggelig pleje og konstant opmærksomhed fra deres forældre.
Genetisk screening udføres I alle lande. Samtidig adskiller kun listen over biokemiske analyser, der er inkluderet i undersøgelsen. Det skal straks bemærkes, at indikationerne for graviditetsafbrydelse er forskellige i forskellige lande. Denne situation skyldes i høj grad bedre socialisering af mennesker med genetiske syndromer i udlandet.
Genetiske sygdomme er ret farlige patologier. At stille en sådan diagnose kun baseret på resultaterne af screeningen er ikke færdig. For at afklare kromosomale patologier kan en genetiker ordinere yderligere undersøgelser for en gravid kvinde. Nogle af dem er invasive.
For at opnå det genomiske sæt af fosteret, korionbiopsi. I nogle situationer kræves der punktering af fostervandens blære. Denne test kaldes også fostervandsprøve. Under denne diagnostiske procedure tager specialister også fostervæsken til analyse.
Placentalbiopsi er en invasiv undersøgelse, der er nødvendig for at udelukke et antal kombinerede patologier i membranerne. Til denne undersøgelse bruger læger specielle punkteringsnåle, der gennemborer huden på en gravid kvinde. Der er en risiko for en sekundær infektion under en sådan procedure. Det er værd at udføre denne undersøgelse af strenge medicinske grunde for at udelukke tilstande, der er livstruende for fosteret.
Ved hjælp af cordocentese kan læger også identificere forskellige patologier hos en baby. For dette er den navlestrengsblod. Tidspunktet for en sådan procedure kan være anderledes. Ofte accepteres behovet for en sådan invasiv undersøgelse samlet.
Mange læger mener, at risikoen for at udvikle genetiske patologier er direkte relateret til alder.
Kvinder, der beslutter at blive gravid efter 40 år, bør tænke meget seriøst på en sådan beslutning. Læger anbefaler ofte, at de kontakter til konsultation med en genetiker selv i planlægningsfasen af graviditeten.
Hvis lægen under screeningen etablerede tegn på farlige genetiske sygdomme, skal han bestemt advare den fremtidige mor om dette. Patologier, der er uforenelige med livet, er absolutte indikationer for afslutning af graviditeten. Den endelige beslutning om dette emne ligger hos kvinden.
Afkodning af resultaterne
Det er umuligt at fortolke kun en test eller ultralyd. For at etablere en diagnose kræves en obligatorisk omfattende vurdering af alle modtagne analyser og en ultralydskonklusion. Fortolkningen af resultaterne udføres af en fødselslæge-gynækolog, der observerer den gravide kvinde. I komplekse kliniske tilfælde kan det endda være nødvendigt med en medicinsk konsultation.
Edwards syndrom ledsages også af et fald i koncentrationen af PAPP-A i blodet. Denne patologi er også kendetegnet ved en afvigelse fra normen for choriongonadotropin. Denne sygdom forekommer hos babyer med en frekvens på 1: 8000. I den første screening er det ret vanskeligt at identificere kombinerede medfødte anomalier i indre organer. De opdages i fosteret allerede under 2. og 3. screening.
Hovedindikatorerne for ultralydsscanningen hjælper læger med at identificere forskellige patologiske tilstande hos fosteret i de tidligste stadier af deres dannelse. Således kan en stigning i den biparietale størrelse være et tegn på en ny brok i hjernevæv eller en voksende neoplasma. Som regel betragtes sådanne patologier som uforenelige med livet og er indikationer for graviditetsafbrydelse.
Hydrocephalus i hjernen i fosteret manifesteres også af en stigning i biparietal størrelse. For at vurdere denne patologiske tilstand vurderes dynamikken nødvendigvis. Til dette ordinerer læger flere gentagne ultralyd, som skal udføres i de næste trimestre af graviditeten. Den negative dynamik i udviklingen af denne tilstand kan føre til behovet ophør af graviditet og den hastende udnævnelse af lægemiddelbehandling.
Erfarne specialister under den første screening kan også identificere forskellige defekter i neurale rørets struktur. Læger kalder denne patologiske tilstand meningoencephalocele. Cornet de Lange syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse, der er uforenelig med livet.
Navlebrok er en anden farlig medfødt misdannelse, som ledsages af flere lidelser i de indre organer. I denne tilstand falder de ind i regionen af fosterets forreste abdominale væg. Denne patologi er yderst ugunstig.
Afvigelser fra normale værdier i biokemiske analyser er meget vigtige tegn på udvikling af genetiske sygdomme. Et fald i PAPP-A manifesteres ofte i Downs sygdom. Denne patologi, afsløret på dette tidspunkt af intrauterin udvikling af fosteret, kan blive et tydeligt tegn på en spontan abort eller spontan abort.
Smith-Opitz syndrom er en af de farlige genetiske sygdomme, der kan mistænkes under den første screening. Det skyldes stærke mutationer i det genetiske apparat. Denne patologi er karakteriseret ved kombinerede lidelser i kolesterolsyntese, nervesystemets patologier såvel som ortopædiske lidelser. Denne sygdom forekommer ikke så ofte - med en sandsynlighed på 1: 25.000.
.
En stigning i gonadotropin er også en konsekvens af de nye patologier i fosteret. Forhøjet hCG kan også findes i nogle sygdomme, der optræder hos den vordende mor under graviditeten. Normalt fører svære former for diabetes mellitus såvel som svær toksikose til en stigning i gonadotropin.
Nedsat hCG er ofte et tegn på et patologisk graviditetsforløb. Denne tilstand kan også udvikle sig med placentainsufficiens. Denne patologi kan føre til svær føtal hypoxi. For at vurdere risikoen for dannelsen af forskellige sygdomme bruger lægerne et specielt program kaldet PRISCA.
Efter at have udført en sådan computerdiagnostik udsender den læge, der udfører denne forskning, en konklusion til den fremtidige mor. Det indikerer alle identificerede patologier såvel som risikoen for at udvikle genetiske sygdomme.
Hvad kan påvirke resultaterne?
Hvis graviditet opstod som et resultat af in vitro-befrugtning, kan indikatorerne for biokemiske tests være forskellige. I dette tilfælde skal fortolkningen af resultaterne udføres meget omhyggeligt:
- Diagnostik udføres for hver af børnene. I dette tilfælde kan choriongonadotropin overstige normale værdier med 20%, og PAPP-A falder som regel.
- Overdreven overvægt hos den forventede mor er en anden faktor, der kan føre til en forvrængning af de opnåede resultater. I denne tilstand øges alle undersøgte hormoner. Hvis den forventede mor har tegn på kropsvægtmangel, er koncentrationen af biologisk aktive stoffer i dette tilfælde tværtimod reduceret betydeligt.
- Multipel graviditet er en grund til en mere grundig fortolkning af resultaterne. I dette tilfælde stiger hCG betydeligt. PAPP-A-niveauet kan holdes inden for det normale interval. En isoleret vurdering af biokemiske markører uden ultralyd under graviditet med tvillinger eller trillinger bør under ingen omstændigheder foretages.
- Det ukontrollerede forløb af diabetes mellitus fører til metaboliske lidelser. I sidste ende kan dette føre til afvigelser fra normale værdier i biokemiske analyser.
Hvor meget koster forskning?
Du kan bestå den første screening i en almindelig klinik. Imidlertid har ikke alle medicinske institutioner et godt materiale og teknisk base og udstyr. Det sker ofte, at mange biokemiske undersøgelser ikke kan udføres i en almindelig fødeklinik. Dette problem er især akut i bosættelser, hvor få beboere bor.
Ultralydundersøgelse er også en obligatorisk komponent i den første screening... I nogle tilfælde er det bedre at foretage en sådan undersøgelse af ekspertniveauudstyr. Desværre er ikke alle medicinske institutioner udstyret med sådanne enheder. En ultralydsscanning med ekspertklasseudstyr er påkrævet til gravide kvinder med alvorlige graviditetspatologier.
Fremtidige mødre, der lider af alvorlige sygdomme i indre organer, kan henvises til det perinatale center. Normalt sendes gravide kvinder med forskellige hjertefejl derhen.
I denne situation øges risikoen for at udvikle forskellige mangler ved intrauterin udvikling hos deres fremtidige babyer mange gange.
Den første screening kan også udføres på en licenseret privat klinik. Passagen af forskningskomplekset i dette tilfælde er normalt meget behageligt. Alle forbrugsvarer er allerede inkluderet i omkostningerne ved screening.
Omkostningerne ved et sådant kompleks af diagnostik kan variere. Det varierer også betydeligt fra by til by. Den fremtidige mor bliver nødt til at betale for biokemiske tests fra 1200 til 3000 rubler. Med udvidelsen af komplekset kan omkostningerne stige med 1,5-2 gange.
Prisen for en screening ultralydsscanning er normalt 2000-5000 rubler. Omkostningerne ved proceduren afhænger stort set af kvalifikationerne hos den specialist, der gennemfører undersøgelsen.
Følgende videoanmeldelse fortæller dig om, hvad du kan se ved den første screening.
