Det moderne udviklingsniveau for medicin giver en kvinde mulighed for at finde ud af, om hendes barn er sundt, når han stadig er i livmoderen. Dette spørgsmål er det vigtigste for alle fremtidige forældre, og nogle gange er det så akut, at der er et presserende behov for prænatal diagnose. I alle tvivlsomme tilfælde henvises kvinder til invasiv forskning.
De er traumatiske, kvinden er meget nervøs, fordi de alle (både cordocentese og fostervandsprøve og andre metoder) er forbundet med en punktering af livmodervæggen og en lang nål, der tager fostrets genetiske materiale til analyse. I dag er der et værdigt alternativ til denne procedure - en ikke-invasiv prænatal test. Hvad det er, og hvordan det udføres, vil vi fortælle dig i denne artikel.
Hvad er det?
Den ikke-invasive prænatale DNA-test (forkortet NIPT) er en relativt ny teknik til undersøgelse af gravide kvinder. Det dukkede op i Rusland for omkring fem år siden; før det blev der kun foretaget lignende undersøgelser i USA og Europa. Indtil det tidspunkt havde gravide kvinder ikke alternativer - alle, der havde en øget risiko for at få et barn med kromosomale abnormiteter, blev sendt til en genetiker til konsultation og derefter til en af de invasive diagnostiske metoder.
Inden en punktering skal tages til analyse af fostrets genetiske materiale eller en prøve af fostervand, chorionisk villi, informeres kvinden om, at selve proceduren ikke er harmløs - det kan føre til infektion i membranerne, dræning af vand, babyens død og for tidlig abort. Frygten for en punktering og frygten for at miste et barn forsvinder normalt inden udsigten til at føde en baby med Downs syndrom eller en anden grov anomali, og kvinder går pligtmæssigt til en farlig diagnose.
Nu kan du finde ud af nøglespørgsmålene om babyens helbred uden punktering uden unødvendig stress og vigtigst af alt uden at sætte livet for en lille skabning i livmoderen med nogen risiko.
Den ikke-invasive metode giver dig mulighed for at teste for genetiske abnormiteter i fosteret i moderens blod. Fra den 9. uge af graviditeten kommer en lille mængde føtale blodlegemer ind i kvindens blod. Det er dem, der er isoleret fra den generelle masse, DNA detekteres, og der udføres en detaljeret genetisk analyse.
Denne metode giver et nøjagtigt svar på spørgsmålet om, hvorvidt barnet er sundt. Forveks ikke ikke-invasiv fosterdiagnose med screening (NIPS - ikke-invasiv fosterskærm). De obligatoriske tests, som en kvinde tager i første og andet trimester, gør det kun muligt at fastslå sandsynligheden for, at et barn har medfødte kromosomale abnormiteter, trisomi og aneuploidier, men på ingen måde giver et entydigt svar, dvs. baseret på resultaterne af screeningsundersøgelser, kan der ikke stilles en diagnose.
NIPT er en af de mest nøjagtige studier inden for fødselslæge. Sandt nok har gravide kvinder en ret vag idé om det, hvis nogen. Gynækologer har ikke travlt med at informere deres patienter om det nye produkt. Årsagen til stilheden kan ligge i, at sådan test udføres kun på en betalt basis, og læger ved statsinstitutioner har forbud mod at pålægge patienter betalte tjenester.
Risikogrupper
Behovet for at gennemføre en undersøgelse af det ufødte barns genetiske sundhed kan opstå selv hos raske mødre og fædre, hvis begge forældre eller en af dem er i den såkaldte risikogruppe for genetiske patologier. Selvfølgelig er enhver gravid kvinde interesseret i barnets helbred, og enhver kan gøre NIPT efter deres egen anmodning, for dette behøver du ikke at få en henvisning fra en genetiker eller særlige grunde. Men der er kategorier af forventede mødre, som en sådan test er mest ønskelig for.
Hvis den grundlæggende obligatoriske screening viste, at en kvinde havde store risici for at få en baby med Downs syndrom, Patau syndrom eller andre kromosomale patologier, vil ikke-invasive metoder blive et værdig alternativ til traumatiske invasive metoder til at fastslå sandheden. Hvis resultatet er negativt, behøver kvinden ikke bekymre sig og accepterer ikke nogen invasive metoder.
I tilfælde af et positivt testresultat, og hvis kvinden vil forlade det ”specielle” barn, er der heller ikke behov for at gennemgå noget andet. Men hvis ægtefællerne beslutter at afslutte graviditeten, bliver de stadig nødt til at foretage en invasiv punktering, fordi den nyeste metode til prænatal forskning er ikke et grundlag for abort eller kunstig fødsel i lang tid ifølge medicinske indikationer.
Det tilrådes at lave en ikke-invasiv test for kvinder, hvor en tidligere graviditet sluttede i fødslen af et barn med kromosomale abnormiteter, en tidlig abort eller falmning til enhver tid. Med kvinders alder bliver æg også ældre, deres reproduktionskvalitet forringes, og derfor er risikoen for at få børn med genetiske abnormiteter højere, jo højere er den gravide kvindes alder. Det tilrådes for alle kvinder over 35 år, der skal have en baby, at have en sådan test.
Undertiden kan ikke invasiv diagnostik udføres, hvis en kvinde truer med abort - enhver traumatisk virkning på livmoderens muskler kan føre til afbrydelse af graviditeten. I dette tilfælde kan læger nægte at give fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning. En ikke-invasiv DNA-test vil komme til undsætning.
For kvinder, der ikke er sikre på faderskab, såvel som kvinder, der er i et nært beslægtet ægteskab, er testen ikke kun ønskelig, men nødvendig... Det vil ikke være overflødigt at gennemgå en undersøgelse, hvis der har været tilfælde af fødsel af børn med genetiske problemer fra både manden og kvinden i familien.
Det er værd at udføre en lignende diagnose, selv når mor eller far har en historie med alkohol- eller stofmisbrug, selv hvis de behandles med alkohol - langsigtede dårlige vaner fører til mutationer af visse gener, forringelse af kvaliteten af æg og sædceller, hvilket ofte fører til udviklingen af kromosomale lidelser hos barnet.
Kontraindikationer
Test gives ikke til kvinder, der er mindre end 9 fødselsuger. Indtil dette tidspunkt opdages ikke føtale blodlegemer i kvindeligt blod, og det vil ikke være muligt at få materiale til DNA-forskning.
Hvis en kvinde er gravid med tvillinger, kan testen udføres, men i tilfælde af multipel graviditet med trillinger nægtes diagnosen, det vil være for svært at identificere DNA'et hos hvert af fostrene.
Sådan diagnostik hjælper ikke meget ægtepar, der måtte ty til hjælp fra en surrogatmor. Blodet fra en kvinde, der ikke er en ægte biologisk mor, vil ikke være i stand til nøjagtigt at identificere babyens DNA. Hvis graviditet har fundet sted som et resultat af IVF med brugen af et donoræg, er test også umulig.
Kvinden vil blive nægtet ikke-invasiv DNA-test, og hvis hun for nylig gennemgik en knoglemarvstransplantation, fik hun en blodtransfusion. Resten vil blive analyseret.
Forskning og forberedelse til det
Intet præparat kræves af en gravid kvinde. Du skal beslutte, i hvilket medicinsk genetisk center eller klinik der skal diagnosticeres, lave en aftale og ankomme til det aftalte tidspunkt. Til undersøgelsen tages den mest almindelige blodprøve fra en vene (højst 20 ml). Kvindens blod placeres i en speciel centrifuge, moderens og børns blodlegemer adskilles. Sekventeringsmetoden muliggør identifikation af to genomer. Den ene hører utvivlsomt til moderen, den anden til fosteret. Derefter udføres en af prænatale tests (vi vil diskutere flere typer nedenfor), algoritmer med matematisk præcision giver dig mulighed for at beregne sandsynligheden for en bestemt patologi ikke kun i procent, men i tiendedele og hundrededele af en procent.
Hele denne besværlige proces tager normalt 10 til 14 dage. Nogle tests tager længere tid og rapporteres til kvinden inden for 3 uger. Kan testen mislykkes? Teoretisk kan det selvfølgelig, fordi folk gør det, og den menneskelige faktor er meget uforudsigelig. Men i dette tilfælde vil den gravide blive opfordret til en anden blodprøveudtagning. Hvis den invasive diagnose mislykkes, udføres en anden punktering, og dette er meget vanskeligere og farligere.
Resultater
Test bestemmer sandsynligheden for, at et barn har Down-, Turner-, Edwards- og Patau-syndrom. Nogle typer NIPT'er kan bestemme Klinefelters syndrom, alt sammen uden undtagelse vil sandsynligvis opdage mulige eksisterende kønskromosompatologier.
Hvis en kvinde bærer et barn, er listen over uregelmæssigheder, som biomaterialet skal undersøges for, bredere. I tilfælde af tvillinger vil konklusionen kun omfatte Downs syndrom, Edwards og Patau syndrom, eller rettere sandsynligheden for, at et eller to børn har sådanne uregelmæssigheder.
Derudover bestemmer en ikke-invasiv prænatal DNA-test med stor nøjagtighed barnets køn såvel som hans Rh-faktor og blodgruppe, hvilket kan være meget vigtigt i tilfælde af risiko for fostrets hæmolytiske sygdom, som udvikler sig på grund af immunafstødning fra kroppen af et Rh-negativt gravid barn med en positiv Rh faktor blod.
Forskellige testsystemer har forskellig pålidelighed, men det adskiller sig meget lidt - ikke mere end 1%. I gennemsnit er nøjagtigheden af en prænatal ikke-invasiv test omkring 98-99%. Bemærk, at dette ikke er 100%, men ikke de 70%, som generel screening i fosterklinikker "giver".
Fortolkningen af resultaterne rejser ikke spørgsmål fra kvinden og hendes familiemedlemmer. Hvis barnet er sundt, estimeres risikoen til 0,1 - 1%. Lægernes kommentarer til denne undersøgelse er ret positive, sandsynligheden for at opnå falske positive eller falske negative resultater er ubetydelig.
Fordele og ulemper
Prænatal testen giver en unik mulighed for at identificere mulige uregelmæssigheder i babyens udvikling på rekordtid. I analysen af moderens blod bestemmes fostrets DNA fra en periode på 9-10 uger. På dette tidspunkt udføres ikke obligatorisk screening. Derfor gør test det muligt at få oplysninger om babyens tilstand, selv inden der gennemgås screeningsundersøgelser i første trimester. Nogle kvinder, der har taget testen og er overbeviste om, at barnet er sundt, nægter screening helt i samråd med god samvittighed.
Et nyt ord i prænatal genetisk diagnostik er evnen til at bestemme et barns køn på et så tidligt stadium, hvor ingen moderne ultralyd kan gøre det. Samtidig vil nøjagtigheden af kønsbestemmelse være 99%, og ingen vil give mere end 80% pålidelighed ved ultralyd.
Ro under graviditeten, tilliden til at alt er i orden med barnet, er meget nødvendigt for den forventede mor. Faktisk på grund af erfaringer kan der udvikles en række komplikationer ved graviditet. Prænatale tests giver en sådan ro og selvtillid.
Den eneste ulempe er de høje omkostninger ved undersøgelsen. Forskellige typer tests i forskellige klinikker koster mindst 25 tusind rubler. I gennemsnit i Rusland ligger hele NIPT i intervallet 25-60 tusind rubler. At finde en klinik, der vil foretage en sådan analyse, er heller ikke let. Indtil videre udføres sådan diagnostik kun i genetiske centre og familieplanlægningscentre, der har deres eget genetiske laboratorium. Sådanne centre er ikke tilgængelige i alle byer, og derfor kan en kvinde muligvis rejse til en nærliggende by eller endda en region for at foretage en sådan analyse.
Når man leder efter klinikker, er det vigtigt ikke at "løbe ind i" svindlere. Til undersøgelsen er det bedst at vælge de førende klinikker i Rusland, som har et stort netværk af filialer i regionerne, for eksempel Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.
Typer
Der er omkring et dusin forskellige tests og algoritmer til påvisning af tegn på genetiske patologier. De adskiller sig ikke kun i navne, men også i antallet af identificerede problemer. I nogle tests er rækkevidden af syndromer og abnormiteter under overvejelse bredere, mens andre kun bestemmer et standard minimumssæt af kromosomale abnormiteter. Nøjagtigheden er, som allerede nævnt, omtrent den samme.
Panorama-testen er ikke den mest budgetmæssige mulighed, dens omkostninger starter fra 34 tusind rubler, men det er denne test, der gør det muligt at finde ud af sundhedsstatus for børn, der er udtænkt med IVF, dens nøjagtighed i forhold til analysen med en sådan graviditet er lidt højere end den for andre NIPT'er.
Prenetix-testen betragtes som mere tilgængelig og ikke mindre nøjagtig under alle omstændigheder med en enkelt graviditet. Dens mindstepris i 2018 er 23 tusind rubler. Der er også tests som Veracity og DOT-testen. De viser også meget nøjagtige resultater.
Anmeldelser
Der er ikke så mange anmeldelser om prænatal ikke-invasiv diagnostik, fordi sådanne tests endnu ikke er kendt. Imidlertid hævder de kvinder, der bestod en sådan analyse, at resultaterne var nøjagtige, og i sidste ende var det slet ikke en skam for de penge, der blev brugt på undersøgelsen.
Se den næste video for, hvad en ikke-invasiv prænatal DNA-test er, og hvorfor den udføres.
