I modsætning til almindelig opfattelse af fordelene ved mælk til børn er dette produkt ikke nyttigt og nødvendigt for alle. Så babyer født med galactosæmi kan ikke spise mælk og mejeriprodukter på grund af deres sygdom. Men galaktosæmi er slet ikke en sætning, og mor og far skal bare være tydeligt opmærksomme på, hvordan de skal handle, hvis barnet diagnosticeres med dette.
Hvad er det?
Galactosemia er en arvelig lidelse, der forløber med metaboliske lidelser med hensyn til omdannelse af galactose til glucose... Genetisk er produktionen af et specielt enzym med et komplekst navn - galactose-1-phosphaturidyltransferase - nedsat fra fødslen hos et barn.
Galactose i mælk, mere præcist, med mælkesukker (lactose) kommer ind i barnets krop. Endvidere omdannes laktose under indflydelse af det specificerede enzym med et langt navn og yderligere to enzymer til en sund baby til glucose og absorberes. Hos børn med en genetisk nedsat syntese af enzymet er dette stofskifte svækket, på grund af hvilket lactose omdannes eller fuldstændigt omdannes til glukose.
Gradvist akkumuleres laktose i syge børn i blodet, i væv i indre organer, begynder at have en toksisk effekt på nervesystemet, leveren og linserne i synsorganerne.
Normalt opdages sygdommen allerede hos nyfødte, og folk kalder det simpelthen - intolerance over for mælk og mælkeformler.
Spædbarn reagerer på fodring med standardopkast han taber sig, lider af omfattende gulsot og udvikler gradvis levercirrose, ødem og grå stær. Hvis denne metaboliske lidelse ignoreres, udvikles gradvis forsinket mental og motorisk udvikling.
Galactosemia tilhører en sjælden genetisk sygdom, den forekommer i et tilfælde pr. 30 tusind fødsler, og ifølge WHO i kun et tilfælde pr. 50 tusind fødsler.
Den første sag blev beskrevet i begyndelsen af det 20. århundrede, så lægerne bemærkede, at symptomerne på sygdommen aftog, da barnet holdt op med at give mælk. Den sande årsag til mælkeintolerance og dens forhold til genetik blev beskrevet og underbygget i 1956 af Hermann Kelker.
Årsager
Årsagen til sygdommen ligger i genmutationen, som barnet arver. Arv sker på en autosomal recessiv måde, med andre ord, kun babyen, der arvede to kopier af genet med en defekt fra både mor og far, vil lide af galactosæmi. Forældrene selv gætter måske ikke engang på, at de er bærere af genet med en defekt, og nogle gange udvikler de også mælkeintolerance, men i meget ubetydelig grad.
Da tre enzymstoffer er involveret i spaltningen af galactose, skelnes der mellem tre typer sygdomme - alt afhænger af, hvilket bestemt enzym der produceres lidt. I barnets blod begynder en ophobning af individuelle metabolitter med en krænkelse af denne metaboliske proces, som negativt påvirker tilstanden og arbejdet i indre organer: lever, nyrer, milt, fordøjelsesorganer og centralnervesystemet lider.
Genet, der er ansvarligt for produktionen af essentielle enzymer, er placeret på det andet kromosom. Arvingen af en defekt fra mor og far forårsager et defekt gen hos barnet, og dette er den eneste grund til den mangel på enzymer, der er nødvendige for normal mælkefordøjelse.
Symptomer og tegn
Normalt bliver diagnosen indlysende allerede i de første par dage af et barns liv efter fødslen. Alarmer og læger skal være systematiske opkastninger, som vises hver gang efter at babyen har smagt modermælk eller formel. Barnet plages af diarré, afføringen er flydende, vandig, og symptomerne på generel rus øges gradvist.
Den nyfødte bliver sløv, begynder at nægte det tilbudte bryst eller en formelflaske. Han taber hurtigt vægten, bogstaveligt talt om et par dage kan småbørn nå udmattelse. Maven er hævet på grund af ophobning af tarmgasser. Reflekser, som alle sunde babyer fødes med, begynder gradvist at falme, vedvarende gulsot vises, leveren øges og kan være ødemer.
Hvis der ikke gøres noget, kan der udvikle sig skrumpelever i 6-8 uger.
Blodkoagulationsprocesser forstyrres, babyen har blå mærker og mindre blødninger på huden og slimhinderne. Forsinkelser i mental og motorisk udvikling viser sig meget tidligt. Efter en måned kan grå stær påvises på begge sider, urinprøver viser nedsat nyrefunktion, hæmoglobinhastigheden i blodet reduceres. Babyen lider af undervægt eller svær underernæring, leversvigt. Hans immunitet er meget svag, på grund af dette er der ofte knyttet forskellige infektioner.
Leveren lider med en hvilken som helst sværhedsgrad af galactosæmi, både mild og svær. Tilstanden kan kompliceres af sepsis, udtømning af æggestokkene hos piger. Halvdelen af førskolebørn med denne diagnose har problemer med tale, koordinering af bevægelser, mens forståelse af andres tale normalt ikke er nedsat.
Hvad skal man gøre?
Det vigtigste er ikke at gå i panik. Kliniske anbefalinger fra WHO og Sundhedsministeriet i Rusland siger, at tidlig påvisning af metaboliske problemer hjælper med hurtigt at gribe ind og reducere mulige komplikationer. Nogle gange kan en genetiker mistanke om galactosæmi hos et barn, selv under moderens graviditet, og derefter vil en chorionisk villusbiopsi, cordocentese og andre invasive diagnostiske metoder til fosterskader hjælpe med at besvare spørgsmålet om, hvorvidt barnet har en arvelig lidelse eller ej.
Men selvom der under graviditeten ikke var noget kendt om galactosæmi efter fødslen, gennemgår alle nyfødte i henhold til kliniske retningslinjer screening, som inkluderer test for sådanne arvelige lidelser som phenylketonuri, hypothyroidisme, galactosæmi, cystisk fibrose og adrenogenital syndrom.
Test udføres normalt den 3. dag, hvis barnet er på fuld sigt, og den 7. dag, hvis barnet blev født for tidligt. Denne første kliniske undersøgelse giver dig mulighed for på et tidligt tidspunkt at finde ud af, om barnet har en af de genetiske sygdomme, der er anført ovenfor.
Hvis galactosæmi bliver tydelig, vil en genetiker og børnelæge tale med forældrene. Det vigtigste, de har brug for at lære, er oplysninger om, hvordan man fodrer barnet ordentligt. Derudover ordineres generelle og biokemiske analyser af blod, urin, afføring, der foretages en ultralyd af maveorganerne for at afsløre, hvor meget organerne allerede er påvirket. En neurolog, en øjenlæge er involveret i terapeutiske tiltag.
Behandling
En baby med galactosæmi får en særlig diæt - det er baseret på fraværet af al mælk i kosten. Dette gælder for ethvert produkt fra denne linje: modermælk, komælk, gedemælksblandinger, alle mejeriprodukter uden undtagelse, bageriprodukter, gærbagt varer, pølser og pølser, chokolade og andet slik, margarine. Forbudet er soja, bælgfrugter, kylling og andre æg, lever og andet slagteaffald. Denne mad vil være næsten livslang.
Du bliver nødt til at fodre barnet med specielle medicinske laktosefri blandinger. De vil være tilgængelige med en henvisning fra en læge. Fra en alder af fire måneder vil barnet være i stand til at modtage supplerende fødevarer i form af juice fra frugt og bær, fra fem måneder - frugt, grøntsagspuréer og derefter - mejerifrie kornarter, der skal fortyndes med specielle laktosefri blandinger. Fra et halvt år kan småbørn modtage kød supplerende mad, mens kaninkød, kalkun, oksekød skal foretrækkes. Fra en alder af otte måneder er det tilladt at tilføje fisk til barnets kost.
Der er ingen lægemidler, der kan hjælpe med at helbrede galactosæmi. Men for at forbedre de metaboliske processer i barnets krop kan vitaminer, cocarboxylase, kaliumorotat anbefales.
Vigtig! Homøopatiske midler er forbudt for børn med diagnosticeret og bekræftet galactosæmi. Alt uden undtagelse. Faktum er, at homøopatiske lægemidler indeholder lactose.
Barnet bliver ikke blindt, oligofren eller en patient med levercirrhose, hvis behandlingen begynder bogstaveligt fra de første livsdage. I dette tilfælde er prognoserne relativt gunstige. Hvis du begynder at fodre barnet korrekt og behandle det i en senere alder, når skader på leveren og nervesystemet allerede har fundet sted, er det usandsynligt, at ubehagelige konsekvenser kan elimineres fuldstændigt. Desværre er alt ofte dødelig med svær galactosæmi.
Det skal forstås, at etablering af en diagnose af galactosæmi hos et barn, uanset sværhedsgraden og tidspunktet for diagnosen, giver forældre ret til at registrere deres barn med status som handicappet barn. Der er videnskabelig dokumentation for, at manifestationer af galactosæmi gradvist svækkes med alderen, men det er ikke muligt at komme sig fuldstændigt efter denne arvelige sygdom.
Om, hvordan man ikke forveksler sjældne sygdomme med almindelige fordøjelsesforstyrrelser, samt om børn har laktosemangel, siger Dr. Komarovsky i videoen nedenfor.
