Nyfødtecreening er designet til at opdage farlige arvelige sygdomme og udviklingshæmning. Med rettidig og korrekt behandling har spædbørn en chance for at slippe af med forfærdelige diagnoser uden alvorlige kliniske konsekvenser. Under undersøgelsen kan der identificeres børnesygdomme, som er lettere at håndtere på et tidligt tidspunkt.
Nyfødt
Hvad er screening
Screening er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at søge efter mulige sygdomme i mangel af tegn, der indikerer dem. De farligste afvigelser bestemmes, hvis tidlige påvisning gør det muligt at træffe foranstaltninger og udjævne konsekvenserne. Den første screening udføres for moderen under graviditeten, det gør det muligt at diagnosticere fosterdefekter. Derefter udføres undersøgelsen allerede hos barnet efter hans fødsel.
Hvorfor screening er udført
Screening er en undersøgelse, der giver dig mulighed for i rette tid at opdage patologier hos et spædbarn, der er forbundet med genetiske abnormiteter. Takket være ham kan mange sygdomme diagnosticeres, før de første symptomer vises. Dette giver dig mulighed for at ordinere behandling og minimere negative konsekvenser.
Identifikation af genetiske sygdomme
Screening for nyfødte sker normalt på hospitalet. Blod tages fra babyens hæl tidligst den fjerde dag efter fødslen. Analysen giver dig mulighed for at vurdere, om barnet har farlige genetiske sygdomme. Undersøgelsen berører typisk fem af dem, som er de mest almindelige. Udfordringen er at starte behandlingen så hurtigt som muligt for at forhindre komplikationer, undgå handicap og gøre livet fyldt og behageligt.
Bemærk! I fare er børn, hvis slægtninge, endda fjerne, led af genetiske sygdomme. Selv i en sund familie kan babyen have afvigelser. Derfor bør du ikke ignorere undersøgelsen.
Ved hjælp af hælscreening af nyfødte bestemmes muligheden for udvikling:
- Cystisk fibrose. De endokrine kirtler, der inkluderer binyrerne, hypofysen, skjoldbruskkirtlen, er påvirket. Arbejdet i fordøjelses- og åndedrætsorganerne forstyrres, leveren lider. Sygdommen kan diagnosticeres selv uden en test, hvis der er en obstruktion af mekonium, originale afføring. Dette symptom observeres hos en tredjedel af patienterne. Sygdommen kan behandles, tidlig påvisning af cystisk fibrose bidrager til dette;
- Hypoteriose. Samtidig producerer skjoldbruskkirtlen ikke nok hormoner, der er nødvendige for fuld vækst og udvikling. Metabolismen sænkes. Dette skyldes hovedsageligt mangel på jod produceret af thyroxin, et hormon syntetiseret af kirtlen i et lille volumen. Ved hjælp af lægemiddelterapi kan du kompensere for dens mangel ved at regulere metaboliske processer;
- Androgenital syndrom. Sygdommen opstår på grund af dysfunktion i binyrebarken. Niveauet af kortisol, som er involveret i kulhydratmetabolismen, falder. Samtidig stiger niveauet af andre steroidhormoner. På grund af ubalancen udvikler kvinder egenskaber, der er karakteristiske for mænd. Derudover kan syndromet føre til sygdomme i hjertet og blodkarrene. Det er umuligt at helbrede det fuldstændigt, kun for at korrigere forløbet, afhængig af hormonbehandling;
- Fenylketonuri. Sygdommen behandles med succes, og rettidig diagnose hjælper. Med det forstyrres metabolismen af aminosyrer. Overdreven ophobning af phenylanin har en toksisk virkning på kroppen, der primært påvirker centralnervesystemet. Som et resultat observeres mental retardation;
- Galactosemia. Enzymmangel opstår og forårsager problemer med nedbrydningen af et af sukkerne - galactose. Sygdommen påvirker leveren, dens debut ledsages af gulfarvning af huden, kvalme, opkastning. Det kan påvirke fysisk og mental udvikling.
Døvhedsopdagelse
Hørescreening udføres normalt på et barselshospital. Det er vigtigt at identificere døvhed så tidligt som muligt. Manglende evne til at høre, hvad der sker omkring, afspejles i barnets udvikling, hans mentale evner og talefærdigheder.
Bemærk! Selvom babyen ikke er helt døv, kan han ikke fange nogle lyde, opfatte præpositioner. Det er meget sværere for ham at mestre talen.
Det er vigtigt at teste nyfødtes hørelse for at undgå fremtidige problemer.
Diagnosticering af døvhed
Identifikation af patologier
Patologier identificeres på baggrund af undersøgelse af den nyfødte og analyser. Umiddelbart efter fødslen vurderes babyens tilstand ved hjælp af Apgar-skalaen, og grundlæggende reflekser kontrolleres. Senere, når babyen tilpasser sig lidt til verden og lærer sin mor at kende, udføres en mere grundig undersøgelse. Læger undersøger:
- hud;
- mave, evaluering af lever og milt;
- hoved, der bestemmer størrelsen på fontaneller, og om der er skade på kraniets knogler;
- hals for at sikre, at kravebenet er intakt.
Neonatologen kontrollerer også muskeltonen, bøjer og udbøjer barnets ben og arme, ser for at se om folderne på balderne stemmer overens.
Undersøgelse af den nyfødte
En måned senere sendes babyen til en ultralydsscanning. Om nødvendigt udføres forskning tidligere.
Typer af nyfødt screening
Nyfødt screening er en massiv undersøgelse, der påvirker alle børn. På forældrenes anmodning kan de gennemføre yderligere tests på en betalt basis.
Neonatal
Neonatal screening muliggør tidlig påvisning af medfødte sygdomme, hvilket ofte fører til handicap. For at undgå alvorlige konsekvenser bør behandlingen startes så tidligt som muligt. Den komplette liste over genetiske abnormiteter indeholder mere end 500 genstande. De sygdomme, der er valgt til screening, er de mest almindelige sygdomme i den moderne verden og kan påvirke livskvaliteten væsentligt. Diagnostiske metoder er enkle og sikre for barnet. Ingen trussel mod hans liv og helbred vil opstå efter blodprøvetagningsproceduren.
Derudover behandles diagnosticerede sygdomme, eller der findes stoffer, der hjælper med at opretholde helbredet, så barnet føler sig godt tilpas og udvikler sig fuldt ud.
Audiologisk
Med audiologisk screening kan du:
- Bestem hørselshæmning og tilstedeværelsen af høretab;
- Anvend høreapparater. Hvis barnet diagnosticeres med høretab, ordineres elektroder;
- Udfør terapeutiske foranstaltninger for observerede afvigelser
- At begynde at arbejde med en audiolog, som anbefales fra de allerførste leveår for at forbedre barnets tilpasning. Klasser er nødvendige ikke kun for babyen, men også for forældrene.
Bemærk! Hvis en nyfødt har høreproblemer, skal du handle med det samme. Det er bevist, at den mest effektive behandling udføres i de første seks måneder af en babys liv.
Ultralyd
Ultralyd af nyfødte inkluderer flere undersøgelser. Under proceduren undersøger specialisten:
- Hjerne. Proceduren kan udføres, mens fontanellen ikke er tilgroet. Derefter kan ultralydsbølgerne ikke bruges til diagnose. Hjernens tilstand, dens dele, ventrikler, deres størrelse og funktion vurderes. Proceduren giver dig også mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af hæmatomer, cyster og andre formationer for at studere blodkarens arbejde;
- Hofteled. Undersøgelsen er nødvendig for den tidlige diagnose af dysplasi. Med sygdommen opstår dislokation af hofte- eller hofteleddet. Jo tidligere afvigelsen behandles, jo mindre konsekvenser får den. Derudover kan manglen på rehabiliteringsprocedurer i en tidlig alder føre til komplikationer i voksenalderen;
- Hjerte. Som et resultat af undersøgelsen vurderes organets strukturelle egenskaber, blodgennemstrømningshastighed og tryk. Proceduren er især nødvendig for børn med en diagnosticeret defekt for at overvåge ændringer i dynamikken og babyer, der har et hjertemusling ved en børnelæge;
- Mavehule og nyrer. Lægen undersøger leveren, milten, bugspytkirtlen, galdeblæren. Størrelsen af organerne, slimhindens tilstand vurderes.
Ultralyd er en smertefri procedure, der ikke tager meget tid.
Ultralyd
Nyfødt screeningskema
Screening af en nyfødt - en test for tilstedeværelsen af afvigelser eller patologier i udviklingen. Jo hurtigere de opdages, jo flere måder at undgå komplikationer på.
Analyser
Når man tager blod fra babyens hæl, behandles stedet med alkohol, og der laves en lille punktering. Forældre informeres om proceduren på forhånd, den skal udføres på tom mave mindst to timer efter fodring af krummer skal opretholdes. Den første dråbe blod slettes fra benet, og derefter blottes en særlig form. Den indeholder dataene om barnet og moderen. Når bladet er tørt, sendes det til laboratoriet.
Bemærk! Hvis der ikke opdages genetiske sygdomme, og alle indikatorer er normale, sendes resultaterne ikke til barselshospitalet eller klinikken.
Test
En audiologisk test udføres, når barnet er tre dage gammelt. Et signal sendes til øret ved hjælp af en speciel enhed. Enheden evaluerer det modtagne svar og bestemmer, om den nyfødte har et problem eller har normal hørelse.
Screening timing
En baby screenes næsten umiddelbart efter fødslen, i den første måned af livet. De fleste af procedurerne er planlagt til det tidspunkt, hvor babyen stadig er på hospitalet.
Det anbefales at tage blod fra hælen efter tre dage efter barnets ophold på hospitalet. Hvis barnet blev født for tidligt, overføres analysen og udføres om en uge.
Blodprøveudtagning
Når resultatet meddeles
Calcaneal-screeningsresultater er normalt tilgængelige på 10-15 dage. Forældre vil kun blive kontaktet, hvis der opstår problemer. Dette sker, når resultatet er positivt eller kan sættes spørgsmålstegn ved. Under alle omstændigheder sendes de først til genanalyse, hvis den forbliver uændret, ordineres yderligere undersøgelser for at opnå den nødvendige behandling.
Resultatet af den audiologiske screening meddeles straks. Efter proceduren vil forældrene lære om behovet for konsultation med en specialist og yderligere undersøgelse. Hvis den nyfødtes dom “ikke gik ud”, sendes han igen til hørecreening om en måned, men denne gang på distriktsklinikken. I tilfælde af gentagelse af et sådant resultat skal barnet besøge det audiologiske center for at ordinere medicinske procedurer og bestemme handlingsretningen.
Efter ultralydet er billedet også straks klart, om babyen har patologi eller ej, kan ses på skærmen. Hvis der bemærkes problemer, skal der besøges en snæver specialist, for eksempel en neurolog, gastroenterolog, ortopæd.
Nyfødtecreening er en undersøgelse, som Verdenssundhedsorganisationen anbefaler, er obligatorisk. Det vil ikke skade barnet, alle procedurer er sikre, dette gælder også for at tage biomaterialer og teste hørelse. Ultralydundersøgelse har heller ingen effekt på babyens vækst og udvikling. Uanset diagnosen er det lettere at slippe af med det op til et år. Det vigtigste er rettidig diagnose.
