Livet for børn med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært luftvejene og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktionssystemet påvirkes også.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, der styrer kroppens absorption af salt. Under sygdom kommer for meget salt og ikke nok vand ind i kroppens celler.

Dette gør væsker, der normalt "smører" vores organer til tykt, klæbrig slim. Dette slim blokerer luftvejene i lungerne og tilstopper fordøjelseskirtlenes lumen.

Den vigtigste risikofaktor for udvikling af cystisk fibrose er familiehistorie, især hvis en af forældrene er bærere. Genet, der forårsager cystisk fibrose, er recessivt.

Dette betyder, at børn for at have denne sygdom skal arve to kopier af genet, en fra mor og far. Når et barn kun arver en kopi, udvikler det ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være bærer og kan overføre genet til dets afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose, er ofte sunde og asymptomatiske, men videregiver genet til deres børn.

Ifølge forskellige estimater kan op til 10 millioner mennesker faktisk være bærere af cystisk fibrose-genet og ikke vide om det. Hvis mor og far har et defekt gen for cystisk fibrose, har de 1: 4 sandsynlighed for at få et barn med cystisk fibrose.

Symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mangfoldige, og de kan ændre sig over tid. Normalt vises symptomer hos børn først i en meget tidlig alder, men nogle gange dukker de op lidt senere.

Selvom denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, påvirker den primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor tildeles den lunge- og tarmform af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder kan opdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstest, før der opstår symptomer.

15 - 20% af nyfødte med cystisk fibrose har mekoniumobstruktion ved fødslen. Dette betyder, at tyndtarmen er tilstoppet med mekonium, den originale afføring. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tæt, at tarmene simpelthen ikke kan fjerne det. Som et resultat vrides tarmsløjferne eller udvikler sig ikke ordentligt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation har babyen ikke afføring i en dag eller to efter fødslen.
Forældre selv kan bemærke nogle af tegnene på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel når mor og far kysser en baby, bemærker de, at hans hud smager salt.
Barnet får ikke nok kropsvægt.
Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke pålideligt, da mange spædbørn udvikler denne tilstand umiddelbart efter fødslen og normalt forsvinder efter et par dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer og ikke med cystisk fibrose. Screening giver læger mulighed for at stille en nøjagtig diagnose.
Det klæbrige slim produceret af denne sygdom kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose udvikler ofte brystinfektioner, fordi denne tykke væske danner en frugtbar grund for bakterier til at vokse. Ethvert barn med denne tilstand lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.
Selvom disse helbredsproblemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. Når alt kommer til alt kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade på et barns lunger, at de ikke kan fungere ordentligt.
Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i deres næsepassager. Babyer kan have svær akut eller kronisk bihulebetændelse.
Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skader. Ligesom klæbrig slim blokerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette forstyrrer den glatte passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som et resultat kan forældre bemærke, at deres barn ikke tager på i vægt eller vokser normalt. Babyens afføring lugter dårligt og ser skinnende ud på grund af dårlig fordøjelse af fedtstoffer. Børn (normalt over fire år gamle) lider undertiden af intussusception. Når dette sker, indsættes en del af tarmen i en anden. Tarmen foldes teleskopisk ind i sig selv, som en tv-antenne.
Bugspytkirtlen er også påvirket. Ofte udvikler sig betændelse i det. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen stikker ud eller går ud i anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første synlige tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan det have følgende manifestationer og symptomer, som kan være både milde og svære:

hoste eller hvæsen
tilstedeværelsen af en stor mængde slim i lungerne;
hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
stakåndet;
salt hud
langsom vækst, selv med god appetit;
mekoniumobstruktion hos nyfødte;
Hyppige afføring, der er løs, stor eller fed
mavesmerter eller oppustethed.

Diagnostik

Når symptomer begynder at dukke op, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke lægens første diagnose. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle symptomerne.

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomerne optræder, ændres også. Nogle blev diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre blev diagnosticeret senere i livet. Hvis sygdommen er mild, kan barnet muligvis ikke have problemer før ungdomsårene eller endda voksenalderen.

Genetisk screening

Ved at bestå genetiske tests under graviditeten kan forældre nu finde ud af, om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter tilstedeværelsen af cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd, om et bestemt barns symptomer vil være svære eller milde.

Genetisk test kan udføres, efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig tilstand, kan lægen foreslå at teste babyens søskende, selvom de ikke har nogen symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis barnet er født med meconium ileus.

Svedeprøve

Efter fødslen er standarddiagnostisk test for cystisk fibrose svedetest. Det er en nøjagtig, sikker og smertefri diagnostisk metode. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpin. Dette stimulerer produktionen af sved. Inden for 30-60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gaze og kontrolleres for kloridniveau.

Et barn skal have en svedkloridtest på over 60 på to separate svedeprøver for at blive diagnosticeret med cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Testen er muligvis ikke informativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater skal bekræftes ved svedtest og andre tests. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale svedechloridniveauer. De kan kun diagnosticeres ved kemiske tests for tilstedeværelsen af det muterede gen.

Andre typer undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, er røntgenstråler i brystet, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme omfanget og sværhedsgraden af cystisk fibrose, når den er diagnosticeret.

Disse tests inkluderer:

røntgen af brystet;
blodprøver for at vurdere mængden af næringsstoffer, der kommer ind i kroppen;
bakteriestudier, der bekræfter væksten af Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men påvirker måske ikke raske mennesker;
lungefunktionstest for at måle effekten af cystisk fibrose på respirationen.
Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;
afføring analyse. Det hjælper med at identificere gastrointestinale abnormiteter, der er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling af cystisk fibrose hos børn

Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller helbrede den på at bruge genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium i videnskabens udvikling forbliver denne metode urealistisk.
En anden behandlingsmulighed er at give barnet med cystisk fibrose en aktiv form af et proteinprodukt, der enten er utilstrækkeligt eller ikke i kroppen. Desværre er dette heller ikke muligt.

Så på nuværende tidspunkt er hverken genterapi eller nogen anden radikal behandling for cystisk fibrose kendt af medicin, selvom lægemiddelbaserede tilgange nu undersøges.

I mellemtiden er de bedste læger, der kan gøre, at lette symptomerne på cystisk fibrose eller bremse sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling kombineret med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

Terapien er skræddersyet til hvert barns behov. For børn, hvis sygdom er meget progressiv, kan lungetransplantation være et alternativ.

Tidligere var cystisk fibrose en dødelig sygdom. Bedre terapier, der er udviklet i løbet af de sidste 20 år, har øget den gennemsnitlige levetid for mennesker med cystisk fibrose til 30 år.

Lungesygdomsbehandling

Det vigtigste behandlingsområde for cystisk fibrose er kampen mod åndenød, som forårsager hyppige lungeinfektioner. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at lindre slimhindeblokeringer i luftvejene i lungerne.

bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt at dræne slim fra lungerne, det vil sige niveauet af skuldre er under niveauet for lænden. Under proceduren klappes brystet eller ryggen og vibreres for at aktivere slim og hjælpe det ud af luftvejene. Denne proces gentages i forskellige områder af brystet for at reducere mængden af slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise familiemedlemmer i denne teknik;
Motion hjælper med at skylle slim og stimulere hoste for at rense lungerne. Det kan også forbedre barnets generelle fysiske tilstand;
medicin bruges aerosolmedicin til at lette vejrtrækningen.

Disse lægemidler inkluderer:

bronkodilatatorer, der udvider luftvejene;
mucolytika, som tynder slim;
decongestanter, der reducerer hævelse i luftvejene
antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan gives oralt, i en aerosolform eller injiceres i en vene.

Behandling af fordøjelsesproblemer

Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lungeproblemer.

En afbalanceret diæt med højt kalorieindhold ordineres ofte, der er lavt i fedtindhold og højt i protein- og bugspytkirtlenzymer, der hjælper fordøjelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskud er indiceret til god ernæring. Klyster og mucolytika bruges til at behandle tarmobstruktion.

Pleje af et spædbarn med cystisk fibrose

Når du får at vide, at din baby har cystisk fibrose, skal du tage ekstra skridt for at sikre, at den nyfødte får de næringsstoffer, den har brug for, og at luftvejene forbliver klare og sunde.

Fodring

For at hjælpe med korrekt fordøjelse skal du give din baby de enzymtilskud, der er ordineret af din læge i begyndelsen af hvert foder.

Da små børn ofte spiser, skal du altid have enzymer og babymad med dig.

Tegn på, at dit barn muligvis har brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet inkluderer:

manglende evne til at gå op i vægt på trods af en stærk appetit;
hyppige, fedtede, ildelugtende afføring;
oppustethed eller gas.

Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ekstra kalorier, de har brug for, vil variere afhængigt af hvert spædbarns lungefunktion, niveauet af fysisk aktivitet og sygdommens sværhedsgrad.

Et barns kaloribehov kan være endnu højere under sygdom. Selv en mild infektion kan dramatisk øge kalorieindtaget.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af cellerne, der udgør hudens svedkirtler. Som et resultat mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt yderligere saltindtag skal doseres som anbefalet af en specialist.

Uddannelse og udvikling

Barnet kan forventes at udvikle sig i henhold til normen. Når dit lille barn går i børnehave eller skole, kan han eller hun modtage en individualiseret uddannelsesplan i henhold til lov om uddannelse af personer med handicap.

En individualiseret plan sikrer, at dit barn kan fortsætte deres uddannelse, hvis de bliver syge eller bliver indlagt på hospitalet, og inkluderer de nødvendige ordninger for at gå på en uddannelsesinstitution (for eksempel at give ekstra tid til en snack).

Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokser op og lever tilfredsstillende liv. Når et barn vokser op, har han muligvis brug for mange medicinske procedurer og lejlighedsvis går på hospitalet.

Barnet bør tilskyndes til at være så aktiv som muligt. Din lille kan have brug for ekstra hjælp fra en forælder til at tilpasse sig skolen og hverdagen.Overgangen fra barndom til voksenalderen kan også være udfordrende, da barnet skal lære at håndtere cystisk fibrose alene.

Frem for alt skal børn med cystisk fibrose og deres familier have en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med at forstå de genetiske og fysiologiske abnormiteter i cystisk fibrose og udvikle nye behandlingsmetoder såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af plejen af patienter med cystisk fibrose og endda for opdagelsen af en behandling!