Hvordan spilder man ikke tid, og hvad skal man gøre, hvis sygdommen diagnosticeres?
Leveren er det største indre organ i menneskekroppen. Det er placeret under ribcage til højre. Dette vitale organ har mange funktioner, der understøtter den generelle sundhed. Faktisk er dette organ så vigtigt, at en person kun kan overleve i en eller to dage, hvis de holder op med at arbejde. Desværre er der mange sygdomme, der kan påvirke leverens funktion.
Leverfibrose er en diffus sygdom, hvor der er en overdreven ophobning af arvæv, som vises som et resultat af vedvarende betændelse og død af sunde organceller. Det sker, når leveren forsøger at reparere og udskifte beskadigede celler. Fibrose er den første fase af organardannelse. Senere opstår skrumpelever, hvis det meste af leveren er dækket af arvæv.
Det grove fibrøse væv erstatter leverceller, men det udfører ingen nyttig funktion. Det kan forstyrre blodgennemstrømningen inde i det og begrænse blodtilførslen til organets celler.
Manglen på blodgennemstrømning fører til levercellernes død, hvilket forårsager en "dominoeffekt", når der er en gradvis vækst af arvæv. Derudover forårsager manglen på ledige steder for blodgennemstrømning øget tryk i en vene, der bærer blod fra tarmen til leveren (portalvenen), en tilstand kaldet portalhypertension.
Årsager
Leverfibrose udvikler sig efter betændelse eller skade på et organ. Dens celler aktiverer heling af skader. Under denne heling akkumuleres store mængder proteiner, kollagen og glykoprotein i leveren. Som et resultat kan levercellerne (hepatocytter) efter flere fornyelsesbegivenheder ikke længere fornyes. Overskydende proteiner danner arvæv.
Leversygdomme, der kan forårsage fibrose, inkluderer:
- autoimmun hepatitis;
- obstruktion af galdevejen
- jernoverbelastning;
- hepatitis B og C;
- Ikke-alkoholisk fedtleversygdom (den mest almindelige årsag)
- alkoholisk leversygdom.
Børn diagnosticeres med medfødt leverfibrose (CFT). Denne sygdom er til stede fra fødslen.
Medfødt leverfibrose er karakteriseret ved en defekt i galdekanalerne og blodkarrene i portalens (portal) organsystem. Gallekanalerne fører galden (væsken, der hjælper med at fordøje fedt) fra leveren til galdeblæren og tyndtarmen. Leverportalsystemet er et forgrenet netværk af vener (portalårer), der fører blod fra fordøjelseskanalen til leveren.
Denne lidelse involverer også en overvækst af arvæv (fibrose) i portalkanalerne. Portalkanaler er strukturer i leveren, der forbinder karene, gennem hvilke blod, lymfe og galde strømmer. Fibrose i portalkanalerne kan begrænse den normale bevægelse af væsker i disse kar.
Indsnævring af portalårerne på grund af en defekt og fibrose i portalkanalen fører til øget tryk i portalsystemet. Portalhypertension forstyrrer blodgennemstrømningen fra mave-tarmkanalen og forårsager et stigning i tryk i venerne i spiserøret, maven og tarmene. Disse vener kan strække og tynde deres vægge og sætte dem i fare for patologisk blødning.
Mennesker med HFT har en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali). Leveren er også unormalt dannet. Mennesker, der er ramt, har en øget risiko for betændelse i galdegangene (cholangitis), opbygning af hårde aflejringer i galdeblæren eller galdegangene og kræft i leveren eller galdeblæren.
WFT kan forekomme uafhængigt, og i dette tilfælde kaldes det isoleret medfødt leverfibrose. Oftest skyldes sygdommen et træk ved genetiske syndromer, der også påvirker nyrerne.
De forskellige syndromer, der inkluderer medfødt leverfibrose, har muligvis ikke de samme arvemønstre. De fleste af disse lidelser nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af det associerede gen i hver celle har mutationer. Forældrene til et barn med en autosomal recessiv tilstand har en kopi af det muterede gen, men de viser normalt ikke symptomer på tilstanden. Sjældne syndromer associeret med HFT kan nedarves i et X-associeret recessivt mønster, hvor genet associeret med syndromet er på X-kromosomet, som er en af de to kønskromosomer.
I isoleret medfødt leverfibrose er arvemønsteret ukendt.
Symptomer
Intensiteten af tegn på medfødt leverfibrose varierer afhængigt af spektret og sværhedsgraden. Patienter udvikler normalt ikke-specifikke symptomer, hvilket gør den indledende diagnose vanskelig. Startalderen kan variere fra den tidlige barndom til det femte årti af livet. Imidlertid er de fleste tilfælde diagnosticeret i ungdomsårene og den tidlige ungdomsår.
WFTU har 4 former:
- med portalhypertension;
- med kolangitis;
- blandet;
- latent.
Esophageal blødning er almindelig hos patienter med portalhypertension. Dem med kolangitisform har karakteristisk kolestase (nedsat strøm af galde i tolvfingertarmen) og tilbagevendende kolangitis.
Latent HFT diagnosticeres i en ældre alder eller opdages tilfældigt.
De fleste patienter viser oprindeligt symptomer på portalhypertension. Disse inkluderer blødning (opkastning af blod) og melena (mørk klæbrig afføring indeholdende ufuldstændigt fordøjet blod).
Når leverskade dominerer den kliniske manifestation af sygdommen, kan det berørte barn være asymptomatisk i mange år, før tegn på organskader manifesterer sig som virkningerne af portalhypertension med gentagne episoder af gastrointestinal blødning af varierende sværhedsgrad.
Sjældent kan patienter have mavesmerter placeret i den øverste højre kvadrant af maven.
Hepatomegali (forstørret lever) er til stede hos næsten alle patienter med overvejende venstre lobinddragelse.
Nefromegali (forstørrelse af nyrerne) findes ofte under evaluering af patienter med HAP.
Diagnostik
Laboratorieforskning
Leverfunktionstest
Leverenzymniveauer er normalt inden for kontrolområdet, når fibrose ikke kompliceres af portalhypertension eller kolangitis.
Blodniveauerne af alkalisk phosphatase og gamma-glutamyl-transpeptidase kan øges.
I nærværelse af cholangitis kan niveauer af bilirubin, alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST), leukocytter og erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) øges.
Test af nyrefunktion
Nyresvigt er til stede hos ca. 20% af patienterne.
I nærvær af nyresvigt øges blodurinstoffet og kreatininniveauet, og kreatininclearance falder.
Instrumentelle forskningsmetoder
Ultralydsprocedure
Denne undersøgelse hjælper med at bekræfte diagnosen og afslører tegn på et heterogent billede af intens hepatisk ekkogenicitet, portalhypertension, splenomegali. Det er en førstelinjemetode, der anvendes i den diagnostiske proces på grund af dets evne til at opdage nyre- og leverabnormiteter i fravær af stråling.
En ultralydsundersøgelse bør omfatte en Doppler-undersøgelse for at vurdere åbenheden i portalsystemets vaskulatur.
Nefromegali og øget ekkogenicitet med polycystiske ændringer bekræfter yderligere tilstedeværelsen af HFT.
CT-scanning
Bruges til yderligere evaluering af lever- og nyreskader i HFT.
Computertomografi kan vise unormal form og størrelse på leveren. Det kan også vise fortykkelse af de periportale kanaler, åreknuder og splenomegali. Hos patienter med nyreinsufficiens injiceres intet kontrastmiddel, hvilket begrænser undersøgelsen.
MR scanning
MR registrerer portalhypertension og periportal fibrose og kan hjælpe med den præoperative planlægning af berørte børn med kolangitis PAP.
En ultralyds-, MR- eller CT-scanning viser ikke tilstedeværelsen af arvæv i leveren, men de kan vise andre problemer.
Øvre gastrointestinale endoskopi
Denne undersøgelse er ofte påkrævet til den samlede vurdering af patienter med HAP, især i nærværelse af anæmi og / eller en historie med hæmatemese eller melena. Endoskopi er nyttig til at bekræfte eller udelukke tilstedeværelsen af åreknuder, erosion eller sårdannelse.
Leverbiopsi
Traditionelt anser læger leverbiopsi for at være guldstandarden til test for leverfibrose. Dette er en kirurgisk procedure, hvor en læge tager en prøve af organvæv. Det vil derefter blive undersøgt for ardannelse.
Behandling
Behandlingen inkluderer forebyggelse af gastrointestinal blødning og akut kolangitis. Endoskopisk skleroterapi af spiserørene udføres med sjælden mindre blødning.
Venøs bypass-podning anbefales, når portalhypertension er svær. Portal og ringere vena cava, milt- og nyrevener er oftere forbundet. Disse kirurgiske indgreb udføres, hvis der har været episoder med kraftig blødning for at forhindre tilbagefald.
Foranstaltninger til forebyggelse af forværring af cholangitis i tilfælde af HFD består i tilstrækkelig regelmæssig ernæring, tidlig diagnose og behandling af gastrointestinale sygdomme.
Hvis der er dannet store sten i galdevejen, fjernes de kirurgisk.
Ingen specifik lægemiddelterapi er tilgængelig for medfødt leverfibrose. Barnets tilstand er normalt stabil, hvis leverenzymeniveauerne er inden for kontrolområdet.
Lægemiddelterapi fokuserer normalt på behandling af komplikationer såsom tilbagevendende kolangitis, sepsis eller nyresvigt.
Konklusion
Prognosen for WFT bestemmes af sygdomsformen og den udførte behandling. Portalhypertension kan være latent eller med minimale symptomer i lang tid. Hvis der udføres venøs bypass-podning tidligt, vil resultatet være positivt. HFT med kolangitis har en mindre positiv prognose. Ofte udvikler ramte børn infektiøse sygdomme i galdevejen, som har tilbagefald og er svære at behandle.
