Hvad er graviditetsscreening, og hvordan gøres det?

Et af de mest spændende øjeblikke for en kvinde i fødselsperioden er screening for medfødte føtal patologier. De afholdes for alle gravide kvinder, men ikke alle forventede mor får detaljeret besked og forklaret, hvilken slags forskning det er, og hvad det er baseret på.

I denne henseende er screeninger tilgroet med en masse fordomme, nogle kvinder nægter endda at gennemgå procedurer for at "ikke spilde deres nerver". Vi fortæller dig om, hvad denne diagnostik er i denne artikel.

Hvad er det

Screening er sigtning, markering, sortering. Dette er betydningen af dette engelske ord, og det afspejler fuldt ud essensen af diagnosen. Prænatal screening er et sæt undersøgelser, der tillader det beregne risikoen for genetiske patologier.

Det er vigtigt at forstå, at ingen på baggrund af screening kan hævde, at en kvinde bærer et sygt barn, screeningsresultaterne rapporterer ikke dette.

De viser kun, hvor høj risikoen for at have en given kvinde er givet hendes alder, sygehistorie, dårlige vaner osv. For et barn med genetiske abnormiteter.

Præatal graviditetsundersøgelse er blevet indført på nationalt plan og blev obligatorisk for over to årtier siden. I løbet af denne tid var det muligt at reducere antallet af børn født med grove misdannelser betydeligt, og prænatal diagnostik spillede en vigtig rolle i dette.

Betingelserne, hvori disse undersøgelser udføres, giver en kvinde mulighed for at afslutte graviditeten, hvis en ugunstig prognose bekræftes, eller at forlade og føde et barn med en patologi, men gør det ganske bevidst.

Det er ikke klogt at være bange for screening eller nægte at gennemgå det. Resultaterne af denne enkle og smertefri undersøgelse er trods alt ikke bindende.

Hvis de er inden for det normale interval, bekræfter dette kun, at barnet har det godt, og moderen kan være rolig.

Hvis en kvinde ifølge testresultaterne falder ind i en risikogruppe, betyder det ikke, at hendes baby er syg, men det kan være grundlaget for yderligere forskning, som igen med 100% sandsynlighed kan vise tilstedeværelsen eller fraværet af medfødt patologi.

Screening udføres gratis på enhver fødeklinik i bestemte stadier af graviditeten. For nylig, når graviditet efter 30 eller 35 år overhovedet ikke betragtes som et fænomen ud over det sædvanlige, er en sådan undersøgelse af særlig betydning, for med alderen, og dette er ingen hemmelighed, øges også de aldersrelaterede risici ved at føde en baby med anomalier.

Hvilke risici beregnes?

Selvfølgelig er ingen medicinsk teknik i stand til at forudse alle mulige patologier, som et barn måtte have. Prænatal screening er ingen undtagelse. Undersøgelser beregner kun sandsynligheden for, at et barn får en af følgende patologier.

Downs syndrom

Dette er en medfødt ændring i antallet af kromosomer, hvor 47 kromosomer er til stede i karyotypen i stedet for 46. Et ekstra kromosom observeres i 21 par.

Syndromet har en række egenskaber, som et barn er udstyret med - et fladt ansigt, forkortelse af kraniet, en flad nakke, kortere lemmer, en bred og kort hals.

I 40% af tilfældene fødes sådanne børn med medfødte hjertefejl i 30% - med strabismus. Sådanne børn kaldes "solrige", fordi de aldrig er aggressive, de er venlige og meget kærlige.

Patologi er slet ikke så sjælden, som det almindeligvis antages.

Før indførelsen af screening forekom det hos en ud af 700 nyfødte. Efter screening blev allestedsnærværende, og kvinder var i stand til at beslutte, om de skulle efterlade et barn med dette syndrom, faldt antallet af "solrige" babyer - nu er der mere end 1200 raske børn til en sådan nyfødt.

Genetikere har bevist en direkte sammenhæng mellem moderens alder og sandsynligheden for Downs syndrom hos et barn:

en pige på 23 år kan få en sådan baby med sandsynligheden 1: 1563;
en kvinde på 28-29 år har 1: 1000 sandsynlighed for at få et "solrigt" barn;
hvis moderen er over 35 år gammel, men endnu ikke 39 år gammel, er risikoen allerede 1: 214;
hos en 45-årig gravid kvinde er denne risiko desværre 1: 19. Det vil sige, at ud af 19 kvinder i denne alder føder man et barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom

Alvorlig medfødt misdannelse forbundet med trisomi 18 er mindre almindelig end Downs syndrom. I gennemsnit kunne en ud af 3000 babyer teoretisk blive født med en sådan anomali.

Hos senfødte kvinder (efter 45 år) er denne risiko ca. 0,6-0,7%. Oftere forekommer patologi hos kvindelige fostre. Risikoen for at få en sådan baby er højere hos kvinder med diabetes.

Sådanne babyer er født til tiden, men med en lav (ca. 2 kg) vægt. Normalt har babyer med dette syndrom en ændret kraniet og ansigtsstruktur. De har en meget lille underkæbe, lille mund, smalle små øjne, misdannede ører - en øreflip og tragus kan mangle.

Øregangen er heller ikke altid der, men selvom den er, er den stærkt indsnævret. Næsten alle børn har en anomali af fodstrukturen af typen "gyngestol", mere end 60% har medfødte hjertefejl. Alle børn har en cerebellær anomali, alvorlig mental retardation og en tendens til anfald.

Sådanne børn lever ikke længe - mere end halvdelen lever ikke op til 3 måneder. Kun 5-6% af børnene kan leve op til et år, sjældne enheder, der overlever efter et år, lider af svær ukorrigeret oligofreni.

Anencephaly

Dette er neurale rørdefekter, der kan forekomme under påvirkning af ugunstige faktorer i de meget tidlige stadier af graviditeten (mellem 3 og 4 uger). Som et resultat kan fosteret være underudviklet eller endda fraværende fra hjernehalvkuglerne, og kraniets hvælvinger kan være fraværende.

Dødeligheden på grund af en sådan mangel er 100%, halvdelen af børnene dør i livmoderen, den anden halvdel kan fødes, men kun seks af disse krummer ud af et dusin klarer at leve mindst et par timer. Og kun nogle få formår at leve i cirka en uge.

Denne patologi er mere almindelig ved flere graviditeter, når en af tvillingerne udvikler sig på bekostning af den anden. De mest almindelige uregelmæssigheder er piger.

Fejlen forekommer i gennemsnit i et tilfælde pr. 10 tusind fødsler.

Cornelia de Lange syndrom

Denne lidelse betragtes som arvelig, forekommer i et tilfælde pr. 10 tusind fødsler. Det manifesterer sig som alvorlig mental retardation og adskillige udviklingsdefekter.

Hos sådanne børn forkortes kraniet, ansigtsegenskaberne forvrænges, auriklerne deformeres, der er problemer med syn og hørelse, lemmerne er korte, og fingrene mangler ofte.

Babyer har i de fleste tilfælde også misdannelser i indre organer - hjerte, nyrer, kønsorganer. I 80% af tilfældene er børn imbeciles, de er ikke engang i stand til simpel mental aktivitet, ofte lemlæstes de sig selv, fordi kontroller slet ikke motoraktivitet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Denne sygdom er forbundet med en medfødt mangel på enzymet 7-dehydrocholesterol reduktase, som tilvejebringer dannelsen af cholesterol, som er nødvendig for alle levende celler i kroppen.

Hvis formen er mild, kan symptomerne være begrænset til mindre mentale og fysiske svækkelser; i svære former er komplekse defekter og dyb mental retardation mulig.

Oftest fødes sådanne babyer med mikrocefali, autisme, med defekter i hjertet, lungerne, nyrerne, fordøjelsesorganerne, hørehæmmede, syn, svær immunsvigt og krumning af knogler.

Hver tredive voksen på planeten er bærer af denne sygdom, men det "defekte" DHCR7-gen overføres ikke altid til afkom, kun en ud af 20 tusind babyer kan fødes med dette syndrom.

Imidlertid tvang det alarmerende antal bærere læger til at medtage dette syndrom i definitionen af markører i prænatal screening.

Patau syndrom

Dette er en genetisk patologi forbundet med et ekstra 13 kromosom. Det forekommer i gennemsnit en gang hver 10. tusinde fødsler. Sandsynligheden for, at en baby med en sådan patologi er højere hos mødre i "alder". I halvdelen af alle tilfælde ledsages en sådan graviditet af polyhydramnios.

Børn fødes små (fra 2 til 2,5 kg), de har et fald i hjernens størrelse, flere patologier i centralnervesystemet, anomalier i udviklingen af øjne, ører, ansigt, kløft, cyclopia (det ene øje midt i panden).

Næsten alle børn har hjertefejl, flere ekstra milter, medfødt brok med prolaps af de fleste af de indre organer i bugvæggen.

Ni ud af ti babyer med Patau syndrom dør, inden de fylder 1 år. Cirka 2% af de overlevende kan leve 5-7 år. De lider af dyb idioti, forstår ikke, hvad der sker, er ikke i stand til elementære mentale handlinger.

Ikke-molær triplodia

En stigning i antallet af par kromosomer på ethvert niveau kan være forbundet med en "fejl" under undfangelsen, hvis for eksempel ikke en, men to sædceller kom ind i ægget, og hver bragte 23 par kromosomer.

I kombination med moderens genetik har barnet ikke 46 kromosomer, men 69 eller et andet tal. Disse børn dør normalt in utero. De fødte dør inden for flere timer eller dage, da flere laster, eksterne og interne, er uforenelige med livet.

Dette er ikke en arvelig sygdom, den forekommer tilfældigt. Og med den næste graviditet er chancerne for at gentage den negative oplevelse minimale for de samme forældre. Prænatal screening kan også forudsige de mulige risici ved en sådan patologi.

Alle ovenstående patologier, hvis deres risiko er høj i henhold til resultaterne af screening, og hvis de bekræftes som et resultat af en yderligere undersøgelse, som ordineres, fordi en kvinde er i fare, er til enhver tid grund til at afslutte graviditet af medicinske årsager.

Ingen vil blive tvunget til at få abort eller kunstig fødsel, beslutningen om at afslutte opsigelsen forbliver hos den gravide kvinde.

Diagnostiske metoder

Prænatal screeningmetoder er enkle. De omfatter:

ultralydsundersøgelse, der på baggrund af nogle karakteristiske markører gør det muligt at bedømme den mulige tilstedeværelse af patologi;
en biokemisk blodprøve fra en vene, hvor koncentrationerne af visse stoffer og hormoner påvises, hvis bestemte værdier er karakteristiske for visse medfødte anomalier.

Der er tre screeninger til graviditet:

den første udnævnes altid til en periode på 11-13 uger;
den anden udføres mellem 16 og 18 uger;
den tredje kan afholdes fra 32 til 34 uger, men i nogle konsultationer er disse vilkår mere loyale - fra 30 til 36 uger.

For hvem kræves screening?

For alle registrerede gravide kvinder er screeningstest rutinemæssigt og ønskeligt. Men ingen kan forpligte en kvinde til at donere blod fra en vene og foretage en ultralydsscanning som en del af prænatal diagnostik - dette er frivilligt.

Derfor bør enhver kvinde først og fremmest tænke over konsekvenserne af hendes afslag på en sådan enkel og sikker procedure.

Først og fremmest anbefales screening for følgende kategorier af gravide kvinder:

vordende mødre, der ønsker at føde et barn efter 35 år (det betyder ikke noget, hvilken slags barn det er)
gravide kvinder, der allerede har haft børn med medfødte defekter, herunder dem med kromosomale abnormiteter, har tilfælde af intrauterin fosterdød på grund af genetiske lidelser hos barnet;
gravide kvinder, der tidligere havde to eller flere aborter i træk;

kvinder, der tog medicin, medicin, der ikke bør bruges under graviditet, i de tidlige stadier af fosterudvikling (op til 13 uger). Disse lægemidler inkluderer hormonelle midler, antibiotika, nogle psykostimulerende midler og andre lægemidler;
kvinder, der bliver gravid som et resultat af incest (bånd til en nærtstående slægtning - far, bror, søn osv.);
vordende mødre, der blev udsat for stråling kort før undfangelsen, såvel som dem, hvis seksuelle partnere blev udsat for sådan stråling;
gravide kvinder, der har slægtninge med genetiske lidelser i familien såvel som i tilfælde af, at sådanne slægtninge er tilgængelige fra den fremtidige far til barnet;
vordende mødre, der bærer et barn, hvis faderskab ikke er etableret, for eksempel undfanget gennem IVF ved brug af donorsæd.

Studiebeskrivelse - hvordan screeningen fortsætter

Det er umuligt at kalde prænatal screening en nøjagtig undersøgelse, fordi den kun afslører sandsynligheden for patologi, men ikke dens tilstedeværelse. Derfor skal en kvinde vide, at de markører, laboratorieassistenterne og computerprogrammet, der beregner sandsynligheden for, findes i hendes blod ikke kun på grund af patologier hos barnet.

Så koncentrationen af nogle hormoner øges eller formindskes som et resultat af de enkleste forkølelser, akutte luftvejsinfektioner, madforgiftning, som den gravide kvinde led før undersøgelsen.

Indikatorer kan blive påvirket mangel på søvn, rygning, svær stress... Hvis sådanne fakta finder sted, skal en kvinde helt sikkert underrette sin læge i samråd, inden hun modtager en henvisning til screening.

Hver af screeningerne skal fortrinsvis finde sted på en dag, dvs. både blod fra en vene til biokemisk undersøgelse, og et besøg i et ultralydsdiagnostikrum skal finde sted med en minimal tidsforskel.

Resultaterne vil være mere nøjagtige, hvis en kvinde går til en ultralydsscanning umiddelbart efter at hun donerer blod til analyse. Resultaterne er komplementære; ultralyds- og blodtestdata overvejes ikke separat.

Første screening og fortolkning af dens resultater

Denne screening kaldes også screening for 1. trimester. Den optimale tid for det er 11-13 uger.

I et antal fødeklinikker kan timingen variere lidt. Så det er tilladt at tage testen 10 fulde uger, 11 uger såvel som 13 hele uger før den obstetriske periode på 13 uger og 6 dage.

Screening begynder med, at kvinden vejes, hendes højde måles, og alle de diagnostisk vigtige oplysninger, der er nødvendige for at beregne risiciene, indtastes i en særlig form. Jo flere sådanne oplysninger er angivet, jo højere er nøjagtigheden af undersøgelsen.

Slutresultatet produceres stadig af et computerprogram blottet for følelser og følelser, upartisk, og derfor er den menneskelige faktor kun vigtig her på det forberedende stadium - indsamling og behandling af information.

Følgende betragtes som vigtige for diagnosen: forældrenes alder, især moderen, hendes vægt, tilstedeværelsen af kroniske sygdomme (diabetes, hjertesygdomme, nyrer), arvelige sygdomme, antallet af graviditeter, fødsler, aborter og aborter, dårlige vaner (rygning, alkohol eller alkohol), tilstedeværelsen af fremtidige mødre og fædre til slægtninge med arvelige lidelser, genetiske patologier.

Den første screening betragtes som den vigtigste af de tre. Han giver det mest komplette billede af barnets sundhed og udvikling.

I ultralydsdiagnostikrummet venter en kvinde på den mest almindelige ultralyd, hvilket hun sandsynligvis allerede har gjort for at bekræfte graviditetens kendsgerning.

Ultralyd som en del af en screeningsundersøgelse ses på:

Krummernes fysik - er alle lemmerne til stede, er de korrekt placeret.Hvis det ønskes, kan diagnostikeren endda tælle fingrene på barnets arme.
Tilstedeværelsen af indre organer - hjerte, nyrer.
OG - føtal hovedomkreds. Dette er en diagnostisk vigtig indikator, der gør det muligt for en at bedømme den korrekte dannelse af hjernelapperne.
CTE - afstanden fra halebenet til kronen. Giver dig mulighed for at bedømme barnets vækstrate samt at afklare graviditetsalderen med en nøjagtighed af dagen.
LZR - frontal-occipital størrelse af fosteret.

Puls - krummerens puls, diagnostikeren bemærker også, om hjertets sammentrækninger er rytmiske.
Moderkagenes størrelse og placering, vedhæftningsstedet.
Navlestrengskarrenes antal og tilstand (nogle genetiske patologier kan manifestere sig som et fald i antallet af kar).
TVP er den vigtigste markør, der giver en mulighed for at bedømme sandsynligheden for den mest almindelige patologi - Downs syndrom såvel som nogle andre udviklingsmæssige anomalier (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi af knoglestruktur, hjerte.

Kraveområdet er afstanden fra huden til musklerne og ledbåndene bag på fostrets hals.

TVP måles i millimeter, og fortykkelsen af denne hudfold, som er karakteristisk for børn med kromosomale abnormiteter og udviklingsdefekter, er uønsket.

TVP-standarder til screening i første trimester:

Således, hvis et barn har TVP 12 uger højere end normale værdier, desuden ikke tiendedele af en millimeter, men meget mere, så ordineres ultralyd igen efter en uge eller to.

Et lille overskud af normen indikerer ikke altid en patologi hos et barn. Så ifølge statistikker blev diagnosen "Downs syndrom" i 12% af tilfældene bekræftet med TVP i 13 uger ved 3,3-3,5 mm, og hos kvinder, hvis føtal TB var 2,8 mm i stedet for den normale 2,5 mm, skuffende diagnose blev kun bekræftet i 3% af tilfældene.

Overskridelse af normen med 8 mm fra den øvre grænse og mere er en indirekte indikation af sandsynligheden for tilstedeværelsen af Turners syndrom, en stigning på 2,5 - 3 mm kan være et tegn, der indikerer sandsynligheden for tilstedeværelsen af patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Efter 14 uger er TBP ikke målbar og har ingen diagnostisk værdi. Laboratoriedata skal supplere billedet.

Ud over TVP vil diagnostikeren bestemt blive betragtet som en informativ indikator for CTE (coccygeal-parietal størrelse).

CTE-normer ved første screening:

En meget vigtig markør for ultralydsundersøgelse af screening i første trimester overvejes bestemmelse af næsebenet hos fosteret. Dens fravær (udfladning) er karakteristisk for mange medfødte genetiske patologier.

De største oplevelser hos forventede mødre er forbundet med netop denne knogle, fordi ikke alle gravide kvinder har mulighed for at undersøge og måle det. Hvis babyen er placeret med ansigtet indad, med ryggen til ultralydssensoren, bliver du nødt til at forsøge at tvinge babyen til at rulle over, hvis dette ikke virker, lægger lægen et strejf eller skriver, at det ikke var muligt at måle næsebenene.

Normalt er normerne vedrørende denne markør ret vilkårlige, fordi der er mennesker med store næser, og der er mennesker med små "knap". Denne medfødte "næse" kan teoretisk set allerede ses ved ultralyd under den første screening. Og en lille næse kan meget vel vise sig at være en arvelig egenskab og ikke et tegn på misdannelser.

Derfor er det godt, hvis næsen allerede er placeret ved den første undersøgelse, den er synlig for lægen.

Hvis ikke, skal du ikke blive ked af det, du kan gentage ultralyd om et par uger eller besøge en anden specialist, fordi forskellige mennesker kan se noget eller ikke se det på forskellige måder, for ikke at nævne det faktum, at ultralyd i forskellige klinikker udføres på forskellige maskiner niveau.

Størrelsen på næsebenene (normal):

Blodprøven i første trimester screening kaldes den dobbelte test, fordi den måler koncentrationen to ekstremt vigtige stoffer:

PAPP-A - plasmaprotein, der kun bestemmes hos gravide kvinder;
HCG, eller rettere β-hCG - humant choriongonadotropin, det såkaldte graviditetshormon.

Normerne for hCG i en periode på 10 til 14 uger spænder fra 0,5 til 2,0 MoM.

En stigning i β-hCG i blod kan være et indirekte tegn på Downs syndrom hos et barn, og et signifikant fald i niveauet af dette hormon kan være et tegn på Edwards syndrom.

Et forhøjet niveau af hCG kan være i tilfælde af multipel graviditet hos fuldstændigt raske børn, hos en overvægtig gravid kvinde med en historie med diabetes mellitus såvel som ved gestose under graviditet ledsaget af ødem, forhøjet blodtryk.

Lavt hCG kan også skyldes truslen om abort, hvis denne kvinde har det, såvel som med en forsinkelse i krummerudviklingen, som kan ledsages af placentainsufficiens.

Plasmaproteinormer - PAPP-A-protein:

ved 11 ugers svangerskab - 0,46-3,73 IE / ml;
i uge 12 - 0,79-4,76 IE / ml;
i uge 13 - 1.03-6.01 honning / ml;
ved 14 ugers svangerskab - 1,47-8,54 IE / ml.

Da forskellige laboratorier bruger forskellige reagenser, arbejdsmetoder, kan aflæsningerne i to forskellige laboratorier, hvis en kvinde donerer blod i begge på samme dag, afvige fra hinanden. Derfor er det sædvanligt, som i tilfældet med hCG, at bestemme koncentrationen af et stof i MoM.

Normen for PAPP-A i første trimester betragtes som en indikator, der ligger i området 0,5-2,0 MoM.

Et fald i niveauet af PAPP-A betragtes som en markør for risikoen for Edwards syndrom og Downs syndrom, Patau. Et fald i protein kan også indikere en babys død i livmoderen om hans hypotrofi med utilstrækkelig placenta ernæring.

En stigning i niveauet af PAPP-A bør ikke give anledning til bekymring, hvis alle andre markører, der detekteres som et resultat af screening (TVP, hCG, er inden for det normale interval).

Hvis lægen hævder, at den forventede mor har et øget niveau af PAPP-A, kan dette indikere, at moderkagen i en sådan kvinde kan være lavt, at hun ikke har en, men to eller tre babyer, og også at hendes baby er meget mættet, hans parametre overstiger alderen. Undertiden indikerer en stigning i niveauet af dette plasmaprotein en øget tykkelse af moderkagen.

En kvinde lærer normalt resultaterne af screening om et par dage eller uger. Det hele afhænger af, hvordan det akkrediterede laboratorium fungerer i regionen, hvor lang køen er.

For at gøre det lettere at forstå, hvad der sker, prøver fødselslæger-gynækologer ikke at indlæse den forventede mor med tal, delinger og MoM, de siger simpelthen, at alt er i orden, eller at der er behov for yderligere forskning.

Den færdige form for den første prænatal screening ligner en graf med forklaringer lige nedenfor - et computerprogram, der opsummerer alle data om kvinden og hendes helbredstilstand, resultaterne af ultralyd og koncentrationen af hCG og PAPP-A, giver risici.

For eksempel Downs syndrom - 1: 1546. Dette betyder, at risikoen er lav, med barnet sandsynligvis alt er i orden. Hvis risikoen er betegnet som 1: 15 eller 1: 30, så er sandsynligheden for at få en syg baby høj, er der behov for mere detaljeret diagnostik for at fastslå sandheden.

Anden screening og fortolkning af dens resultater

Den anden screening kaldes screening for 2. trimester. Det finder sted mellem 16 og 20 uger. Den mest informative periode anses for at være 16-18 uger.

Undersøgelsen inkluderer ultralydsdiagnostik af fosteret såvel som biokemiske blodprøver - en dobbelt, tredobbelt eller firdoblet test. Når du gennemfører en undersøgelse, spiller det ikke længere en stor rolle, om en kvinde vil gennemgå begge undersøgelser på samme tid.

For ikke så længe siden blev det antaget, at hvis den første screening ikke viste abnormiteter, var den anden overhovedet ikke nødvendig med undtagelse af kvinder i fare.

Nu anden trimester screening betragtes også som obligatorisk, ligesom den første repræsenterer dens data imidlertid ikke allerede en så vigtig diagnostisk værdi som indikatorerne for den første undersøgelse i første trimester.

Så i ultralydsdiagnostikrummet venter en gravid kvinde på en sædvanlig og allerede velkendt procedure, som vil blive udført enten transvaginalt (hvis kvinden er fuld og udsigten gennem bugvæggen er vanskelig) eller transabdominal (med en sensor på maven).

Diagnostikeren vil omhyggeligt studere barnet, vurdere hans fysiske aktivitet, tilstedeværelsen og udviklingen af alle organer.

Der er ingen specifikke markører, såsom tykkelsen på kraven, med ultralyd i første trimester, i den anden undersøgelse.

Barnets generelle udvikling vurderes, og de opnåede data korreleres med varianterne af de gennemsnitlige standardværdier for en given svangerskabsalder.

Fetometriske standarder for ultralyd ved screening af 2. trimester:

Afvigelser fra de gennemsnitlige parametre kan ikke kun tale om nogle patologier, men også om arvelige træk ved udseendet. Derfor vil en erfaren diagnostiker aldrig skræmme en gravid kvinde med det faktum, at hendes barn har for stort hoved, hvis han ser, at mors hoved også er ret stort, og far (som forresten du kan tage med dig til ultralydskontoret) er heller ikke af typen mennesker med en lille kraniet.

Børn vokser op i spring og grænser, og en lille forsinkelse fra normerne betyder ikke, at en sådan baby ikke får nok ernæring, lider af underernæring eller medfødte sygdomme. Afvigelsen fra standardværdierne angivet i tabellen vil blive vurderet af lægen individuelt. Om nødvendigt vil kvinden blive ordineret yderligere diagnostiske procedurer.

Ud over babyens fetometriske parametre, i ultralydsdiagnostikrummet ved screening af midten af graviditeten, vil kvinden blive fortalt om, hvordan babyen er placeret i rummet - op eller ned, hans indre organer vil blive undersøgt, som det er meget vigtigt at forstå, om der er defekter i deres udvikling:

laterale hjertekamre - normalt ikke overstige 10-11,5 mm;
lungerne såvel som rygsøjlen, nyrerne, maven, blæren er angivet som "normal" eller "N", hvis der ikke er noget usædvanligt ved dem;
hjertet skal have 4 kamre.

Diagnostikeren holder øje med placentas placering. Hvis det i første trimester var placeret lavt, er chancerne for, at barnets plads vil stige ved den anden screening, store. Det tages i betragtning på hvilken livmodervæg det er fastgjort - på forsiden eller bagsiden.

Dette er vigtigt for lægen at kunne beslutte, hvilken metode der skal fødes.

Undertiden placenta placenta på den forreste livmodervæg øger sandsynligheden for løsrivelse; i denne situation kan et kejsersnit anbefales. Modenheden af selve moderkagen på det tidspunkt, hvor den anden undersøgelse udføres, har nul grad, og strukturen på barnets sted skal være homogen.

Et sådant koncept, katil IAZH - indeks for fostervand, angiver mængden af vand. Vi ved allerede, at nogle medfødte misdannelser ledsages af oligohydramnios, men dette indeks i sig selv kan ikke være et symptom på genetiske sygdomme. Det er snarere nødvendigt at bestemme taktikken for yderligere graviditetsstyring.

Fostervandsindeks satser:

Der lægges særlig vægt på i undersøgelsen som led i den anden screening til navlestrengs tilstand og egenskaber - ledningen, der forbinder barnet med moderkagen. Normalt indeholder den 3 kar - to arterier og en vene. De bruges til at udveksle mellem barnet og moderen. Babyen modtager nyttige stoffer og blod mættet med ilt, og metaboliske produkter og blod indeholdende kuldioxid går tilbage til moderen.

Hvis der kun er to kar i navlestrengen, kan dette indirekte indikere Downs syndrom og nogle andre kromosomale abnormiteter, men det er også muligt, at det manglende kar kompenseres af det eksisterende, og barnet er sundt. Sådanne babyer fødes svagere, undervægtige, men de har ikke genetiske abnormiteter.

Lægen vil råde den gravide til ikke at bekymre sig om de manglende kar i navlestrengen, hvis andre ultralydmålinger er inden for normale grænser, og en dobbelt- eller tredobbelt test (biokemisk blodprøve) ikke viser udtalte abnormiteter.

Blodprøven er oftest en tredobbelt test. I en prøve af venøst blod fra den forventede moder bestemmes koncentrationen af frit hCG, frit østriol og AFP (alfa-fetoprotein). Disse stoffer giver en idé om forløbet af at føde et barn og om de mulige risici ved genetiske patologier hos en baby.

Standarderne for forskellige laboratorier er individuelle, værdierne i MoM bruges til at opsummere de forskellige data. Hver af de tre markører er ideelt et sted mellem 0,5-2,0 MoM.

HCG-niveau ved anden screening:

En stigning i niveauet af dette hormon i den anden screening indikerer oftere, at en kvinde har gestose, hun har ødem, protein i urinen, hun tog eller tager nogle hormonelle lægemidler, for eksempel for at opretholde graviditet.

Niveauet af hCG øges hos kvinder, der bærer tvillinger eller trillinger. Nogle gange indikerer en stigning i værdien af dette stof, at datoen er indstillet forkert. En justering er påkrævet.

Kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom kan signaliseres ved et betydeligt overskud af den øvre tærskel for hCG, mens et signifikant fald i de to andre komponenter i den tredobbelte test. Alpha-fetoprotein og estriolhormon undervurderes patologisk.

Gratis østriolniveau i anden screening:

Et let overskud i koncentrationen af dette kvindelige kønshormon kan være forbundet med flere graviditeter eller med det faktum, at en kvinde bærer et stort foster.

Et fald i dette hormon kan indikere sandsynligheden for neurale rørdefekter og Downs syndrom eller Turners sygdom såvel som Patau syndrom eller Cornelia de Lange. Ikke hvert fald i dette stof betragtes som patologisk; læger begynder at slå alarm, når niveauet reduceres med mere end 40% af gennemsnitsværdien.

Et reduceret niveau af østriol kan undertiden indikere en opblussen af Rh-konflikt, truslen om for tidlig fødsel såvel som utilstrækkelig placenta ernæring hos barnet.

AFP-niveau i andet trimester

Et betydeligt overskud af alfa-fetoproteinindekset kan være et indirekte tegn på barnets mangel på en hjerne helt eller delvist, patologisk blødhed i rygsøjlen og andre tilstande, der er forbundet med medfødte misdannelser i neurale rør.

For gravide kvinder, der forventer tvillinger eller trillinger, er en stigning i ACE den absolutte norm.

Et fald i niveauet af dette stof i den forventede mors blod kan være en indikation af en fuldstændig normal graviditet, på samme tid i kombination med en øget hCG og en lav østriol indikerer denne indikator undertiden et muligt Downs syndrom.

Hvis fosteret er helt sundt, ledsager et fald i AFP undertiden moderens fedme eller en kvindes historie med diabetes mellitus. Placentas lave placering påvirker også stoffets niveau, AFP kan være under det normale.

Resultaterne og resultaterne af anden trimester screening beregnes også ved hjælp af et specielt computerprogram, men under hensyntagen til dataene og den første screeningundersøgelse.

Kun en læge kan dechiffrere sandsynligheden for, at en syg baby bliver født af en kvinde.

En erfaren fødselslæge-gynækolog altid personligt "kontrollerer" computerens forudsigelsesammenligning af koncentrationer af individuelle stoffer med den gravide kvindes historie, hendes anamnese, personlige karakteristika samt med protokollerne i den første og anden ultralydsundersøgelse.

Tredje screening og dens resultater

Den sidste, tredje screening af arvelige sygdomme og andre føtale patologier udføres 30-36 uger. Oftest forsøger læger at planlægge en undersøgelse i 32-34 uger. Undersøgelsen inkluderer en ultralydsundersøgelse samt et slags resultat af to tidligere undersøgelser.

Som en del af screeningen CTG (kardiotokografi), denne metode giver dig mulighed for at fastslå, hvordan småbørns hjerterytme ændrer sig under hans bevægelser, hvor mange af disse bevægelser er store.

For kvinder i risiko udføres ikke kun en kontrol-ultralyd, men en ultralydsscanning (Doppler-ultralyd) er også ordineret, som giver dig mulighed for at vurdere blodgennemstrømningen i livmoderen. Dette giver dig mulighed for at få en mere nøjagtig idé om, hvordan det ufødte barn føler, om han har en tilstand af hypoxi, om han har nok næringsstoffer.

Ved ultralyd rapporterer diagnostikeren barnets fetometriske data, hans position i livmoderrummet, mængden af vand og vurderer også tykkelsen og modenhedsgraden af moderkagen.

Fra 30 uger bliver placenta normalt "gammel" til 1 grad, og fra 35 uger - til den anden. I henhold til tykkelsen på barnets sæde vurderer eksperter dette midlertidige organs evne til at imødekomme krummernes behov for næringsstoffer.

Placenta tykkelse, når den udføres i tredje trimester

Moderkagen kan blive tyndere end normerne giver hos magre og slanke kvinder såvel som hos vordende mødre, der har haft smitsomme lidelser under graviditeten.

Tykkelsen af barnets sæde indikerer ofte tilstedeværelsen af en Rh-konflikt; det er karakteristisk i tredje trimester af kvinder, der lider af diabetes mellitus, gestose. Placentas tykkelse er ikke en markør for kromosomale patologier.

Fetometri hos babyer i disse perioder kan allerede afvige markant fra standardværdierne, fordi alle er født med forskellige parametre, vægt, hver ligner sin mor og far.

Blodprøver for biokemiske markører tages ikke i tredje trimester. De er begrænset til den sædvanlige liste over tests - generelle blod- og urinprøver.

Hvis screeningen viste abnormiteter

Hvis dommen fra et computerprogram, der analyserer de data, der er opnået som et resultat af screening, viser en høj risiko for at få et barn med udviklingspatologier, kromosomale og arvelige sygdomme, er dette ubehageligt, men ikke fatalt.

Alt går ikke tabt, og barnet kan godt være sundt. For at afklare dette spørgsmål detaljeret kan en kvinde blive tildelt invasive studier.

Nøjagtigheden af sådanne metoder er tæt på 99,9%. Den forventede mor fortælles om dem i detaljer og er sikker på at give tid til at tænke over, om hun virkelig vil vide sandheden for enhver pris, da procedurerne selv, som på en eller anden måde, gør det muligt at etablere en nøjagtig diagnose, udgør en fare for at opretholde graviditet.

Til at begynde med henvises en kvinde til konsultation med en genetiker. Denne specialist "dobbelttjekker" resultaterne fra computeren og leder også til invasiv diagnostik.

I undersøgelsen tages i dette tilfælde ikke prøver af moderens blod og væv, men vævsprøver og blod fra babyen selv såvel som fostervand.

Enhver, selv den sikreste metode i den eksisterende - fostervandsprøve - er forbundet med risikoen for at miste graviditet. I gennemsnit varierer risikoen for infektion og ophør af graviditet fra 1,5 til 5%. Dette kan ikke ignoreres, når man accepterer en sådan procedure.

Hvis resultaterne af den første screening er negative, kan kvinden ordineres:

Chorionic villus biopsi (op til 12 uger)
fostervandsprøve (fostervandsindtag til analyse).

Hvis den forventede mor og hendes behandlende læge var foruroliget over resultaterne af den anden screening, der kan træffes en beslutning om at udføre følgende diagnostiske procedurer:

fostervandsprøve;
amnioskopi (visuel undersøgelse af ægget ved hjælp af et tyndt fleksibelt endoskop - udføres kun fra 17 ugers graviditet);
placentocentese (samling til analyse af cellerne i "barnets sted", udført fra 18 til 22 uger);
cordocentesis (blodprøveudtagning fra et barn til laboratorieundersøgelser, udført fra 18 uger);
fetoskopi (undersøgelse af barnet med et endoskop og tage et stykke føtal hud til analyse. Proceduren kan udføres fra 18 til 24 uger).

Et tyndt kirurgisk instrument kan indsættes på tre måder - gennem mavevæggen, gennem livmoderhalskanalen og gennem en punktering i den vaginale fornix. Valget af en bestemt metode er specialister, der ved nøjagtigt, hvordan og hvor nøjagtigt placenta er placeret i en bestemt kvinde.

Hele proceduren udføres under tilsyn af en erfaren kvalificeret ultralydslæge, alt hvad der sker i realtid hjælper med at spore ultralydsscanneren.

Faren ved sådan forskning ligger i muligheden for tidlig udskylning af vand, graviditetsophør. En krumme i livmoderen kan såres med et skarpt tyndt instrument, placenta-afbrydelse, betændelse i membranerne kan begynde. Mor kan komme til skade, og integriteten af tarmene og blæren er i fare.

Ved at vide dette har enhver kvinde ret til selv at beslutte, om hun skal acceptere invasiv diagnostik eller ej. Ingen kan få hende til at gå til proceduren.

Siden 2012 er der gennemført en ny forskningsmetode i Rusland - ikke-invasiv prænatal DNA-test. I modsætning til de invasive metoder, der er beskrevet ovenfor, kan det gøres allerede i 9. uge af graviditeten.

Essensen af metoden er at isolere barnets DNA-molekyler fra moderens blod, da babyen fra 8. graviditetsuge har sin egen blodforsyning, og en del af dets røde blodlegemer kommer ind i moderens blodomløb.

Laboratorieassistentens opgave er at finde disse erytrocytter, isolere DNA fra dem og fastslå, om barnet har medfødte patologier. Samtidig giver teknikken dig mulighed for ikke kun at finde ud af tilstedeværelsen af grove kromosomale abnormiteter, men også andre genmutationer, der ikke kan findes på nogen anden måde. Moderen vil også blive informeret med en nøjagtighed på 99,9% af babyens køn så tidligt som 9 ugers graviditet.

Sådanne tests er desværre endnu ikke inkluderet i sygesikringspakken og betales derfor. Deres gennemsnitlige omkostninger er fra 40 til 55 tusind rubler. Det tilbydes af mange private medicinske genetiske klinikker.

Ulempen er, at en invasiv test med en punktering af fosterblæren stadig skal bestå, hvis en ikke-invasiv DNA-test viser, at der er abnormiteter.

Resultaterne af en sådan innovativ test accepteres endnu ikke af gynækologiske hospitaler og barselshospitaler som grundlag for en langvarig afbrydelse af graviditet af medicinske årsager.

Forberedelse til screeninger

Resultatet af screening i en fødeklinik kan være falsk i både positiv og negativ retning, hvis en kvinde ikke tager højde for den negative indvirkning på hendes krop af visse faktorer, såsom medicin eller svær stress. Derfor anbefaler læger omhyggeligt at forberede sig på en simpel test.

Tre dage før screening det anbefales ikke at spise fede, stegte og krydret mad. Dette kan fordreje resultaterne af en biokemisk blodprøve.

Kosten inkluderer også at undgå chokolade, kager, appelsiner, citroner og andre citrusfrugter samt røget kød.

Blod skal doneres på tom mave. Men du kan tage kiks eller en lille chokoladestang med til konsultationen, så du efter at have doneret blod kan spise det, før du gennemgår ultralydsproceduren.

Barnet, under indflydelse af den chokolade, som hans mor spiser, bevæger sig mere aktivt og vil være i stand til at "vises" for diagnostikeren i al sin herlighed. En tom mave betyder ikke, at en kvinde skal sulte sig selv og sin baby i tre dage. For at kunne donere blod til biokemi er det nok ikke at spise i mindst 6 timer, før du tager blod.

I en uge skal alle stressfaktorer udelukkes, fra aftenen før undersøgelsen skal en kvinde tage et lægemiddel, der reducerer dannelsen af gas i tarmen, så den "hævede" tarm ikke forårsager kompression af maveorganerne og påvirker ikke resultaterne af ultralyd. Et lægemiddel sikkert for vordende mødre - "Espumisan".

Det er ikke nødvendigt at fylde blæren, i denne periode (10-13 uger) er fosteret tydeligt synligt selv uden at fylde blæren.

Forskningsnøjagtighed

Nøjagtigheden af screening i andet trimester er lavere end den første screening, selvom dens resultater rejser mange spørgsmål. Så nogle gange viser det sig, at en kvinde, der blev udsat for høje risici, føder en helt sund baby, og en pige, der fik at vide, at alt er ”normalt”, bliver mor til et barn med svære genetiske patologier og udviklingsmæssige anomalier.

Nøjagtig forskning overvejes kun invasive diagnostiske metoder. Nøjagtigheden af screening af påvisninger af Downs syndrom ved hjælp af blodprøver og ultralyd estimeres af specialister til ca. 85%. Screening registrerer trisomi 18 med en nøjagtighed på 77%. Dette er dog tallene for officiel statistik; i praksis er alt meget mere interessant.

Antallet af falske positive og falske negative screeninger har været stigende på det seneste. Dette skyldes ikke det faktum, at læger begyndte at arbejde dårligere. Det er bare, at mange kvinder, der håber på betalte specialisters kompetence, forsøger at gennemgå forskning for deres egne penge i et betalt center, og der udføres ultralyd ikke altid af specialister, der har international adgang til at udføre netop denne type forskning.

Antallet af forkerte analyser vokser også, for selv med moderne udstyr arbejder levende mennesker på laboratorier.

Der er altid en chance for, at lægen i ultralyd ikke bemærkede noget eller så noget helt andet end det, og at teknikerne lavede en grundlæggende teknisk fejl. Derfor skal data fra et laboratorium nogle gange kontrolleres i et andet.

Det er bedst at gennemgå en screeningsundersøgelse i en konsultation på bopælsstedet - der er læger garanteret ikke kun at have adgang til denne form for diagnose, men også at have omfattende erfaring med at udføre den.

Det er vigtigt at være rolig og tro på, at alt vil være fint med barnet uden at give afkald på muligheden for at lære så meget som muligt om babyens tilstand. Screening giver netop sådan en mulighed.