Hirschsprungs sygdom hos børn er ikke så hyppig, men meget alvorlig, og derfor er forvirringen hos forældre, der hører en sådan diagnose, ganske forståelig. Navnet på sygdommen høres ikke engang af de fleste mødre og fædre, og derfor er der flere spørgsmål om denne sygdom end svar.
Hvad er det?
Hirschsprungs sygdom stammer fra efternavnet til børnelæge Harald Hirschsprung, der først beskrev sygdommen efter døden af to af hans unge patienter fra svær kronisk forstoppelse. Også denne sygdom har andre navne - agangliose i tyktarmen eller medfødt megacolon.
Det skal bemærkes, at sygdommen er en medfødt anomali i udviklingen af tyktarmen, hvor afføring er ekstremt vanskelig på grund af, at innervering er forstyrret (nerveforbindelser eller nervestruktur) i en af sektionerne i tyktarmen, oftere de nederste. Som et resultat af det faktum, at nerveaktiviteten i denne afdeling er forstyrret, udvikler et fald i peristaltik op til dens fuldstændige fravær og i de dele af tarmen, der ligger over den berørte zone, aflejring af en stor mængde afføring.
Ifølge WHO forekommer Hirschsprungs sygdom i barndommen hos en ud af 5.000 nyfødte. Der er andre data, der tyder på, at sygdommen forekommer med en hyppighed på 1: 2000 nyfødte. Drenge er mere modtagelige for medfødt sygdom - for en syg pige er der fire små repræsentanter for det stærkere køn.
Hos 9 ud af 10 børn findes ifølge statistikker medfødt megacolon inden en alder af 10 år. I næsten hvert tredje tilfælde ledsages en anomali af kolonudvikling af nogle andre misdannelser, og hvert tiende barn med en sådan anomali har Downs syndrom.
Hvorfor sker det?
Manglen er altid medfødt, men årsagerne til, at den er, er stadig genstand for undersøgelse af læger og forskere. I dag er eksperter tilbøjelige til at tro, at dannelsen af en anomali er påvirket af flere faktorer på én gang, hvoraf det vigtigste er skader på flere gener på én gang, som faktisk er ansvarlige for, hvor korrekt og til tiden de neurale strukturer i tyktarmsvæggene vil blive dannet. I genetik er alt meget kompliceret, og det kan være svært for forældre at forstå, hvorfor de, sunde, havde en syg baby. Men lad os prøve at forklare.
Arvelig faktor. Cirka hvert femte barn med en medfødt megacolon har en familiegenetisk indflydelse. Under undfangelsen dannes en mutationsproces i generne RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Ved 7-12 ugers svangerskab, når fosteret fuldender dannelsen af nerveceller i væggene i indre organer, kan de angrebne gener, der er anført, ikke sikre overgangen af kimlinie-neuroblastceller (hvorfra neuroner dannes) til det ønskede sted. I ca. 11-12% af tilfældene finder genetikere afvigelser (uforklarlige fejl) i kromosomerne. Og hos hvert femte barn med Hirschsprungs sygdom er anomalien tæt forbundet med noget arveligt syndrom.
Anomalier på niveauet for intrauterin udvikling. De opstår hos børn, der på tidspunktet for undfangelsen havde sunde gener, der er anført ovenfor, men problemet og fejlen opstod i processen med embryogenese. Årsagen kan være en virusinfektion, influenza, der blev lidt af moderen i et tidligt stadium af graviditeten, effekten af høje doser radioaktiv stråling på kroppen af en gravid kvinde i denne periode, en kvindes kontakt i de tidlige stadier med stoffer, der kan forårsage genetiske mutationer i fosteret. Samtidig blev fordelingen af kimceller-neuroblaster forstyrret.
Læger har fulgt statistikken og siger med sikkerhed, at sandsynligheden for Hirschsprungs sygdom hos børn øges, hvis en gravid kvinde lider af forskellige obstetriske patologier, gynækologiske sygdomme såvel som gestose, diabetes mellitus, hypertension, hjertesvigt eller nogle hjertesygdomme.
Det er perioden fra 7 til 12 ugers graviditet, der betragtes som kritisk med hensyn til sandsynligheden for en fiasko i dannelsen af neurale strukturer af væggene i fostrets tyktarm. Det var i denne periode, at de såkaldte Meissner nerveplekser lægges, som findes hos raske mennesker i tyktarmslaget under slimhinden. I samme periode finder dannelsen af noder og plexus af nerver kaldet Auenbachs plexus sted i tarmens muskellag.
Da embryonale neuroblaster ikke ankommer til det rette sted til tiden eller ikke ankommer i tilstrækkelige mængder, dannes nerveenderne der med fejl - enten deres individuelle fragmenter eller et uudviklet svagt og forkert netværk. Dette område, uden normal nervetilførsel, kan ikke klare tyktarmens hovedopgave - fjernelse af indholdet udenfor. Derfor opstår konstant forstoppelse, og derefter begynder de højere tarmsektioner at ekspandere.
Klassifikation og typer af patologi
Læger vil tale om typen og typen af sygdom hos et nyfødt, baby eller ældre barn baseret på de anatomiske og kliniske træk ved anomali hos et bestemt barn.
Hovedkriteriet er længden af det berørte tarmområde.
Det mest almindelige tilfælde er den rectosigmoidale form. Det findes hos 65-75% af patienterne. I hvert fjerde tilfælde forekommer den rektale form af sygdommen. Kun i 3% af tilfældene findes en subtotal form, i 1,5% af tilfældene er læsionen segmentel. Den samlede form, hvor hele tyktarmen påvirkes og fratages nervøs støtte, forekommer i 0,5% af tilfældene.
Som allerede nævnt udvides de øvre sektioner på grund af den konstante ophobning af fækale masser, og afhængigt af det nøjagtige sted for patologisk ekspansion tilføjes sådanne betegnelser på ekspansionsstedet som megarectum, megasigma, subototal og total megacolon osv. Til den specifikke diagnose.
Kombinationen af symptomer og manifestationer af udviklingsmæssige abnormiteter giver læger mulighed for at identificere flere typer lidelser.
- Typisk barn - forekommer i 90-95% af tilfældene. Det udvikler sig hurtigt, ledsages af meget hyppig forstoppelse, når barnet uden ekstern hjælp praktisk talt ikke er i stand til at tømme tarmene, vises de første symptomer på tarmobstruktion hurtigt.
- Langvarigt barn - vises først efter barndommen. Normalt skyldes det, at et lille område af tarmen påvirkes, og derfor udvikler det kliniske billede langsomt, langvarigt.
- Skjult - for første gang bliver smertefuld forstoppelse et problem tættere på den unge periode med barnets udvikling. Tarmobstruktion øges hurtigt.
Kompenserede, subkompenserede og dekompenserede former for sygdommen skelnes også. Hvis kroppen formår delvis at kompensere for problemet, kan barnet i årenes løb tømme sig selv, men gradvist bliver han tilbøjelig til forstoppelse, hvis varighed kan variere fra 3 dage til en uge. Med subkompenseret Hirschsprungs sygdom er barnet i stand til afføring, men kun ved brug af enema eller afføringsmiddel. Uden dem, forstoppelse.
I en tilstand af dekompensation kæber barnet ikke sig selv og føler ikke engang trangen til denne naturlige rensningsproces. Fortykningen af afføringen i tarmene bliver stenlignende, og afføringsmidler og klyster hjælper ikke.
Symptomer og tegn
Det afhænger af, hvor meget tyktarmen påvirkes, når det er muligt at bestemme de første symptomer på patologi hos et barn. I det overvældende flertal af tilfældene bestemmes anomalien efter fødslen, men et latent forløb med mindre symptomer er også muligt, hvilket kun gør det muligt at diagnosticere Hirschsprungs sygdom i skole, ungdomsår eller senere.
Innervationen af tyktarmen manifesteres kronisk forstoppelse. Hvis barnet føler trang til at tømme tarmene, men ikke kan gøre det, taler vi ikke om en medfødt anomali. Med en medfødt megacolon barnet føler normalt ikke trang til at tømme tarmene. Næsten halvdelen af børnene med denne diagnose lider af oppustethed og mavesmerter forbundet med ophobning af afføring og udvidelse af de øvre tarme.
Den lange tilstedeværelse af anomalien danner den tilsyneladende asymmetri i maven. Blå vener af vener er synlige på maven med det blotte øje. Det lange forløb af sygdommen giver anæmi hos barnet, hans hud er bleg, han lider af hyppig svimmelhed og bliver hurtigt træt. På grund af ophobning af afføring kan der være symptomer på forgiftning, der manifesteres af hovedpine, kvalme og undertiden opkastning.
Forskellige faser har forskellige egenskaber.
- Kompenseret - forstoppelse hos nyfødte, som bliver værre med introduktionen af supplerende fødevarer. Hvis forældre overvåger hyppigheden af afføring, administrerer de lavementer til tiden, så forstyrres ikke barnets generelle tilstand. I anden grad begynder barnets appetit at lide.
- Subkompenseret - Forstoppelse bliver hyppigere, uden enema bliver det næsten umuligt at tømme tarmene, men med tilstrækkelig behandling har patologien enhver chance for at gå i en kompenseret form. Symptomerne på Hirschsprungs sygdom stiger langsomt og gradvist.
- Dekompenseret - Symptomer opbygges meget hurtigt. Ved første grad er et akut forløb synligt - barnet har nedsat udledning af gasser, der er ingen afføring, maven er hævet som en "frø". I anden grad bliver sygdommen kronisk.
En interessant detalje: ofte findes en medfødt megacolon hos børn, der har heterochromia fra fødslen - en anden farve på iris i synsorganerne.
Hvad er faren?
Agangliose i tyktarmen er farlig, fordi det syge barns fordøjelsesprocesser forstyrres, næringsstoffer absorberes mindre end nødvendigt, og da alt dette sker på baggrund af et fald i appetitten, er det muligt, at barnet bliver hypotrofisk eller begynder at lide af ekstrem udmattelse - kakeksi.
Børn med en sådan medfødt misdannelse vokser langsomt, halter bagefter deres jævnaldrende i højde og vægt og lider ofte af dysbiose, betændelse i tarmens slimhinder.
Den farligste komplikation er udviklingen af tarmobstruktion såvel som dannelsen af tryksår i tarmvæggene med fækale sten i strid med tarmens integritet. Det er farligt med peritonitis og sepsis.
Diagnostik
Lægen kan foreslå, at barnet har tarmangangliose baseret på klager fra forældre om hyppig oppustethed, vanskeligheder med afføring og forstoppelse. Når en sundhedsperson berører maven med fingrene, udføres der to tests - "tumor" -testen og "ler-symptomer" -testen. I det første tilfælde opdager lægen sæler ved en digital undersøgelse af maven, og i det andet tegn på kompression af tyktarmen. I dette tilfælde sendes barnet til undersøgelse, som er designet til at bekræfte eller afkræfte diagnosen. Det omfatter:
- Røntgen af tyktarmen fyldt med kontrastmiddel;
- endoskopi af endetarmen og sigmoid kolon;
- cytomorfologi ifølge Swenson - histologisk undersøgelse af vævsprøver i endetarmen og tyktarmen;
- målerprøver.
I analysen af et barns blod med Hirschsprungs sygdom findes normalt forhøjede leukocytter, ESR og toksiske ændringer i neutrofiler.
Undersøgelse og diagnose udføres proktologer, kirurger, specialister i infektionssygdomme, børnelæger.
Behandling og prognose
Kirurgi anbefales normalt til et barn med denne diagnose. Og forældre skal forstå, at hvis læger anbefaler at gøre dette, er det bedre ikke at nægte, fordi Hirschsprungs sygdom ikke behandles konservativt og efter folkemetoder. Under operationen vil det være muligt at gendanne tarmens åbenhed samt fjerne det berørte område, hvilket skaber så mange vanskeligheder i hele tarmens arbejde.
Der er to typer operationer - et-trins og to-trins. For at forstå hvilken du skal anbefale lægen tager hensyn til barnets alder, graden af tarmskader, længden af det innerverede område.
En et-trins operation udføres normalt med kompenseret sygdom og mindre tarmskader. Fjern blot det berørte område, dann en anastomose. Denne metode er mindre traumatisk at dømme efter anmeldelser fra læger og patienter.
En to-trins operation udføres for børn med en lidelse på subkompensations- og dekompensationsstadiet med store berørte områder af tyktarmen. Den første fase involverer at fjerne det berørte område og skabe en midlertidig kolostomi. På det andet trin dannes en anastomose derfra.
En nødoperation for et barn kan udføres i tilfælde af tarmobstruktion, væggenes sår, krænkelse af tarmvæggens integritet.
Det er ret svært at forudsige noget alt afhænger alt af, hvor tidligt barnet blev diagnosticeret med en medfødt udviklingsafvigelse, hvilken type det hører til, om alle kliniske anbefalinger blev fulgt til tiden. Med en tidlig operation er prognoserne gunstige. Hvis babyen efterlades ubehandlet, estimeres sandsynligheden for, at babyen dør til 80%.
Hvis operationen opgives, og den efterfølgende forhindring dannes, er det muligt, at barnet efter operationen får et handicap, men selv her er alt individuelt og afhænger af omfanget af det kirurgiske indgreb.
Læs mere om sygdommen i den næste video.
