Genetiske abnormiteter i barnets udvikling medfører stærke mutationer. Sådanne afvigelser chokerer forældrene og tvinger dem til at tænke over, hvad der gik galt. Vi vil tale om en af sådanne afvigelser: dens etiologi, epidemiologi, tegn og diagnose.
Patau syndrom (trisomi 13) er en genetisk defekt forbundet med kromosom 13. De fleste mennesker har 23 par kromosomer. Men personer med dette syndrom har en ekstra kopi af kromosom 13. Trisomi 13 er en alvorlig genetisk lidelse, så de fleste babyer dør inden fødslen eller i den første uge af livet.
Typer af trisomi af det 13. kromosom
I moderne videnskab er 3 typer trisomi 13 beskrevet:
- Komplet trisomi tegner sig for de fleste tilfælde af syndromet. Hver celle i kroppen indeholder 3 kopier af kromosom 13.
- Delvis trisomi. Disse patienter har ikke en ekstra kopi af kromosom 13. De har snarere et ekstra kromosom knyttet til et andet kromosom i deres celler.
- Mosaisk trisomi. Patienter har en ekstra kopi af kromosom 13, men kun i visse celler i kroppen.
Årsager til udviklingen af Patau syndrom
Trisomi 13 er normalt forårsaget af en abnormitet i celledeling.
Normalt arves ikke trisomi 13 og er resultatet af tilfældige hændelser i dannelsen af æg og sæd hos raske forældre. En fejl i celledeling fører til et unormalt antal kromosomer i ægget eller sædcellerne. Hvis en af dem bidrager til barnets genotype, vil han have et ekstra kromosom 13 i hver celle i kroppen.
For en kvinde, der aldrig har haft graviditet eller et barn med en kromosomal abnormitet, øges risikoen for at udvikle et foster med trisomi 13 med moderens alder. For en kvinde, der har haft en graviditet, der er ramt af denne anomali eller har haft et barn med syndromet, er risikoen for gentagelse normalt 1%.
På den anden side kan delvis trisomi 13 arves. En upåvirket forælder kan have en omlægning af genetisk materiale mellem kromosom 13 og et andet kromosom. Disse omlægninger kaldes afbalancerede translokationer, fordi der ikke er noget ekstra eller manglende genetisk materiale fra kromosom 13. En person med en afbalanceret translokation, der inkluderer kromosom 13, har en øget chance for at videregive ekstra materiale fra det til deres børn.
Folk, der er interesserede i at lære om deres personlige risiko for at få en baby med en kromosomal abnormitet, bør tale med deres læge eller genetiker. Dette vil hjælpe forældre:
- analysere detaljeret resultaterne af kromosomtest;
- identificere diagnostiske muligheder for fremtidig graviditet.
Epidemiologi for trisomi af det 13. kromosom
Patau syndrom er ikke særlig almindelig; kun 1 ud af 16.000 børn har lidelsen. 95% af børn med trisomi 13 dør inden fødslen.
Den gennemsnitlige overlevelsesalder for sådanne børn er 2,5 dage, kun 1 ud af 20 babyer overlever i mere end seks måneder. Nogle børn vokser ind i ungdomsårene og ser ud til at klare sig bedre, end man kunne forvente baseret på rapporter fra dem, der dør i den perinatale periode. En undersøgelse på flere niveauer viste, at den 5-årige overlevelsesrate for trisomi 13 er 9,7% med den laveste dødelighed blandt piger. Rapporter om voksne med Patau syndrom er sjældne.
Hvordan manifesterer Patau syndrom sig?
Fordi det ekstra kromosom er til stede i hele kroppen, kan trisomi 13 forårsage problemer i mange kropssystemer.
Nogle af symptomerne på syndromet kan behandles med medicin eller kirurgi, men andre kan ikke behandles. Tegn inkluderer:
- For tidlig fødsel: Mange graviditeter, hvor fosteret har trisomi 13, slutter i abort eller dødfødsel. Babyer, der er født i live, fødes normalt tidligt med en gennemsnitlig svangerskab på 29 uger. Disse børn skal håndtere mange af komplikationerne og symptomerne på trisomi 13.
- Ansigtsforstyrrelser: Mange babyer med trisomi 13 er født med en læbe og / eller gane med kløft. Øjnene er placeret tæt på hinanden og kan forbindes for at danne et øje. Ørene kan være lave, og aplasi i hovedbunden (mangel på hud) er almindelig.
- Hjertesygdomme. Huller mellem hjertekamre (ventrikulær og interatriel septumdefekt) og patent ductus arteriosus kan findes.
- Hjerneproblemer: Hos nogle børn med trisomi 13 er den forreste del ikke opdelt ordentligt. Dette tegner sig for mange af ansigtets problemer forbundet med lidelsen. Børn med Patau syndrom har alvorlige mentale handicap og kan få anfald.
- Gastrointestinale problemer hos børn med trisomi 13 inkluderer navlestreng og lyskebrok.
- Skelettproblemer: Børn med syndromet kan have ekstra tæer, knyttede hænder eller misdannede ben.
- Vejrtrækningsproblemer: mulig vejrtrækningsbesvær. Der er også tidspunkter, hvor babyer holder op med at trække vejret (apnø).
Diagnostik
Prænatal screening for Patau syndrom
I løbet af første trimester vil din læge foretage rutinemæssige screeningstest såsom ultralyd og moderblodprøver. Resultaterne af disse tests vil give specialisten information om, hvordan dit barn vokser og udvikler sig. For eksempel under en ultralydsscanning kan lægen bemærke abnormiteter i barnets fysiske udseende, hvilket kan indikere trisomi 13.
Hvis specialisten mener, at fosteret kan have en kromosomal lidelse, kan han foreslå, at moderen har en ikke-invasiv prænatal genetisk screeningstest. Denne test vil give lægen oplysninger om risikoen for, at fosteret har trisomi 13 eller en anden kromosomal abnormitet. Hvis resultaterne af denne screeningstest viser en høj risiko, bliver den gravide bedt om diagnostisk test.
Prænatal diagnostisk test for Patau syndrom
Prænatal diagnostiske tests giver specialisten et definitivt svar på, om et barn har en specifik kromosomal abnormitet. Prænatal diagnostiske testmuligheder for Patau syndrom inkluderer procedurer:
- Undersøgelse af den chorioniske villi. Undersøgelsen udføres normalt mellem 10 og 13 ugers svangerskab. Denne procedure involverer at tage en prøve af placenta chorionic villi ved hjælp af en nål gennem maven eller livmoderhalsen.
- Fostervandsprøve er en anden test, der udføres efter 15 svangerskabsuge. Denne procedure involverer at tage en prøve af fostervand ved at indsætte en nål gennem maven styret af ultralydsbilleddannelse.
Kromosomer i prøver indsamlet fra begge diagnostiske tests analyseres for at detektere kromosomale abnormiteter i det voksende foster.
Prænatal screening og diagnostisk test er valgfri. Hvis du beslutter dig for ikke at blive testet, og din baby viser tegn på en kromosomal abnormitet under fødslen, udfører en specialist en blodprøve på den nyfødte for at bestemme diagnosen.
Behandling af børn med Patau syndrom, er det muligt?
Der er ingen standardbehandling for babyer født med Patau syndrom. I stedet er det specialiseret og fokuserer på symptomerne på hver enkelt patient.
Nogle forældre vælger at afslutte en graviditet, hvis fosteret diagnosticeres med trisomi 13 på grund af en generel dårlig prognose og et ønske om ikke at forlænge sorgens tab. Andre vælger at forblive gravide på grund af anti-abort-overbevisninger eller fordi de vil bruge lidt tid sammen med barnet, selvom det er kort.
Det samme gælder for spædbørn, der er diagnosticeret efter fødslen - nogle forældre vælger kun plejetjenester, mens andre foretrækker intensiv medicinsk intervention, selvom chancerne er små, at babyen vil overleve til spædbarn.
Selvom trisomi 13 betragtes som en dødelig lidelse, der er uforenelig med livet, har moderne medicin øget længden og livskvaliteten for nogle børn med Patau syndrom. Afhængig af sværhedsgraden af andre symptomer kan kirurgi hjælpe med at rette hjerte- eller gastrointestinale defekter eller reparere spaltning. Passende medicinsk behandling har hjulpet mange børn med trisomi 13.
Næsten alle børn, der overlevede det første år, vil have udviklings- og væksthæmning. Programmer til tidlig intervention og specialundervisning er meget vigtige for de relativt få børn med syndromet, der overlever de vanskelige tidlige måneder.
Konklusion
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Patau syndrom, kan du opleve et vilkårligt antal følelser, fra sorg til vrede og følelsesløshed. Du bør tage dig tid og tænke over situationen, inden du går videre og træffer beslutninger eller laver planer. Der er ingen "rigtige" fremgangsmåder til at tage med disse diagnoser. Du skal gøre, hvad du synes er nødvendigt, hvad du bedst kan leve med, og svaret er forskelligt for alle.
Artikel vurdering:
