Hvad er Elf Face Syndrome?
Williams syndrom (Williams syndrom, "elf's face", Williams-Boyren) er en sjælden genetisk lidelse, der ledsages af en specifik læsion af indre organer, intellektuel retardation og patientens typiske udseende. Alle børn med dette genetiske syndrom ligner hinanden. Deres usædvanlige ansigtsegenskaber giver babyen lighed med en folklore karakter, en alv. På grund af dette fænomen fik sygdommen sit andet navn - "elf's face" syndrom.
Sygdommen blev først beskrevet i tresserne i det sidste århundrede. Kardiolog fra New Zealand J. Williams opdagede et mønster i udviklingen af patologi i hjerte og blodkar og patienternes usædvanlige udseende. Lægen foreslog sygdommens genetiske natur og gav drivkraft til yderligere forskning i syndromet. Derefter fik sygdommen sit navn til ære for den newzealandske læge.
Hvorfor udvikler Williams syndrom sig?
Ved hjælp af forskellige moderne forskningsmetoder var det muligt at fastslå årsagen til udviklingen af patologi. Ændringer i barnets krop opstår på grund af tabet af en sektion af kromosom 7, der er placeret på hendes lange skulder. Det "tabte" hul består af ca. 25 gener og bærer vigtige oplysninger, der er nødvendige for den normale dannelse og funktion af barnets krop.
Det er i denne del af kromosomet, at generne er ansvarlige for hjernens udvikling, evnen til fuldt ud at udføre deres funktioner. Derudover manifesterer en defekt i DNA-molekylet sig i utilstrækkeligheden af dannelsen af proteinet elastin, skjoldbruskkirtelhormon - calcitonin, afbrydelse af de trofiske processer i nervevævet og kulhydratmetabolisme.
Elastin er et af de vigtigste proteiner i bindevæv, som giver dets vigtige egenskaber - fasthed, elasticitet, evne til at komme sig. Takket være dette stof sikres den normale funktion af organer, der udsættes for strækning og kompression (kar, hud, sener og andre). Det vigtigste symptom på mangel på elastin hos patienter med Williams syndrom er problemer med det kardiovaskulære system. Disse babyer udvikler læsioner i væggene i blodkar og ventiler, arteriel hypertension opstår.
En defekt i DNA-molekylet opstår i de fleste tilfælde spontant. En baby med en genetisk patologi er født af absolut sunde forældre. Normalt er det ikke muligt at finde forudsætningerne for sygdommens udvikling (indvirkningen af uønskede faktorer på fostrets udviklende organisme, udseendet af et genetisk syndrom i familien).
I de gennemførte undersøgelser var der ingen sammenhæng mellem forekomsten af patologi hverken med køn eller med barnets nationalitet. Derfor er det meget vanskeligt at forudsige udviklingen af sygdommen hos en fremtidig baby. På samme tid er en autosomal dominerende mekanisme for mutationstransmission bevist. Alfeface-patienter videregiver i 50% af tilfældene en arvelig defekt til deres børn.
Sygdomsymptomer
Tidlige manifestationer
De første tegn på patologi kan ikke altid bemærkes straks efter barnets fødsel, selvom babyen er født med ansigtsegenskaber, der er karakteristiske for syndromet. Over tid bliver udseendet af små patienter mere og mere typisk, og tilstedeværelsen af en genetisk sygdom er indlysende.
Disse krummer fødes ofte postmodne, men deres masse når ikke normale værdier, den forbliver under normal i lang tid. Så er der fodringsproblemer "Særlige" børn, fyre nægter at spise. Ofte medfødte reflekser hos en nyfødt, sluge og suge, diskoordineret, er det svært for et barn at udføre de sædvanlige bevægelser i denne alder. Og konstant opkastning og opkastning, forstoppelse forværrer den opståede situation, babyen tager ikke op i vægt i lang tid, halter bagud i fysisk udvikling.
Forældre kan kontakte en neurolog med klager over sent beherskelse af færdigheder, irritabilitet og tårevåd hos babyer. Ved undersøgelse bemærker lægen en nedsat muskeltonus hos barnet, selvom senreflekser normalt øges. Bindevævspatologi manifesterer sig i forekomsten af navlestreng, lyskebrok, som ofte gentager sig.
I tilfælde af medfødte hjertefejl eller forvridning af hoften lægges der særlig opmærksomhed på behandlingen af disse manifestationer af syndromet. Kirurgiske indgreb er ikke udelukket, hvis de patologier, der er opstået, er livstruende for barnet.
Når barnet vokser op, forsvinder problemer med fordøjelsen og vægtøgningen i baggrunden. Tegn på et forsinket fysisk, mental og mental udvikling bliver tydeligere synlige.
Klassiske symptomer på sygdommen
Lægen kan mistanke om diagnosen Williams syndrom ved at bemærke en kombination af karakteristiske manifestationer af sygdommen:
- træk ved barnets udseende.
Det er ikke for ingenting, at denne sygdom kaldes "alfens ansigt" -syndrom, babyer med genetisk syndrom ligner virkelig eventyrkarakterer. Fuld kinder, en stor mund med hævede læber, især den nederste, er bemærkelsesværdige. Barnets pande er bred, og pandekanterne divergerer langs midterlinjen.
De lyseblå øjne er brede, indrammet af bløde øjenlåg. Den lille patients næse er vendt op med en stump ende, og hagen er noget spids. Derudover findes ofte lavtliggende ører, en fremspringende bagende på hovedet og skæve øjne, når man undersøger babyer.
Alle disse funktioner giver barnets ansigt et specielt udtryk, der kan observeres hos alle børn med Williams syndrom, især når de smiler. Tilstedeværelsen af alle de eksterne tegn på "alfens ansigt" hos et barn er ikke nødvendigt, der er forskellige muligheder for deres kombination, men børnenes udseende forbliver typisk. Over tid ændres krummens ansigtsegenskaber, og lighederne mellem patienter bliver mere synlige;
- forsinkelse i fysisk udvikling.
Krummer med Williams syndrom i de første leveår går ikke godt op, de kan senere mestre de nødvendige færdigheder på grund af muskelhypotension. Hos patienter med det genetiske syndrom rapporterer læger nedsat koordination og motoriske færdigheder. Sådanne krummer lærer næppe at tage sig af sig selv, at lave enkle bevægelser for andre børn. Tænder bryder sent ud, ofte af uregelmæssig form, påvirket af karies, malokklusion er mulig.
I en alder af 3 år indhenter børn normalt deres jævnaldrende i fysisk udvikling. Situationen ændres i ungdomsårene, når mange af de "specielle" børn begynder at tage på i vægt, bliver fulde og sprøde, hvilket er forbundet med forstyrrelser i det endokrine system.
Andre patienter får nye træk i udseendet - en lang hals, krumning i rygsøjlen, flade fødder, brystdeformitet. Disse patologier er forbundet med muskelhypotoni, som er udbredt i hele kroppen. Svage muskler er ikke i stand til at skabe den nødvendige ramme for at holde bagagerummet i den rigtige position.
Alle patienter med Williams syndrom har en markant, "rasp" lav stemme. Denne funktion vises i den tidlige barndom og er forbundet med mangel på elastin i stemmebåndene;
- mental retardation.
Forældre bemærker de første tegn på udviklingsforsinkelse, når babyen ikke begynder at udtale ord inden forfaldsdatoen, taleudviklingen hos børn lider. Evnen til at udtale korte ord forekommer i en alder af omkring 2 år, enkle sætninger - 4-5 år. Dette aspekt bekymrer mødre og far meget, fordi babyen har en venlig karakter og er glad for at "kommunikere" med andre børn. Over tid, med den rigtige træning, indhenter fyrene denne færdighed;
På trods af vanskelighederne med at mestre enkle færdigheder er disse børn kendetegnet ved fremragende evner til musik og musikinstrumenter. Efterhånden som de vokser op, udvikler barnets intellekt gradvist, babyen begynder at tale, er i stand til poesi, spiller musik, men de endelige IQ-indikatorer overstiger ikke 80, selv hos en voksen. Det er svært for et barn at lære motoriske færdigheder, eksakte videnskaber, matematik, skrivning, læsning.
På grund af den specifikke gravitationsusikkerhed er det meget vanskeligt for babyen at opretholde balance. Særlige vanskeligheder opstår, når man går på ujævne overflader, går op ad trapper eller kører i en gynge.
På grund af hjernens funktion har børn med Williams syndrom meget specifikke udviklingsforsinkelser. De spiller musikinstrumenter med glæde, har fremragende hørelse og evnen til at improvisere, men kun få af dem mestrer den musikalske notation. Og den veludviklede, poetiske mundtlige tale fra disse børn ser usædvanlig ud på baggrund af vanskeligheder med at lære at læse og skrive, en generel forsinkelse i udviklingen;
- egenskaber ved temperament.
Alfebaserede babyer er normalt godmodige og meget omgængelige. De er glade for at kommunikere med jævnaldrende og voksne, de kender godt. Vanskeligheder kan opstå i kontakt med fremmede på grund af børns øgede angst.
Krummerne er kendetegnet ved følelsesmæssig inkontinens, hurtige humørsvingninger, hysteri og manifestationer af hyperaktivitet er mulige. Alle disse træk kombineret med underudviklingen af intellektuelle funktioner danner karaktertræk hos en voksen patient med Williams syndrom: venlighed, spontanitet, infantilisme, tåbelighed og på samme tid talent;
- patologi i kredsløbssystemet.
Skader på det kardiovaskulære system observeres hos de fleste patienter med Williams syndrom. Dette symptom forklares med mangel på bindevævsprotein i blodkarrene, udviklingen af elastin arteriopati.
Sygdommen manifesteres ved indsnævring af arterierne - supravalvular stenose i aorta, lungestamme, stenose i nyrearterierne, hjerneår, hjerte. Barnet har arytmi, forhøjet blodtryk. Sådanne patienter er registreret hos en kardiolog i lang tid, gennemgår regelmæssigt undersøgelser for at identificere dynamikken i krænkelser.
Skaderne på det kardiovaskulære system hos nyfødte er særligt vanskelige. Fødslen af en baby med medfødt hjertefejl kræver rettidig tilstrækkelig behandling, ofte ved hjælp af kirurgiske metoder;
- andre organers patologi.
Børn med “alvens ansigt” -syndrom er registreret hos mange specialister i lang tid, de har brug for hjælp fra en tandlæge, da en forstyrret bid, patologier i tandudvikling og karies gør sig gældende allerede i den tidlige barndom. Syge børn har også muskelsvaghed, patologi i bevægeapparatet, herniale fremspring, synsproblemer, strabismus.
Hypercalcemia, en øget koncentration af calcium i blodet, forklares ved endokrine lidelser og manifesterer sig i fordøjelsesforstyrrelser (hvilket er mest udtalt hos små børn), psyko-emotionelle ændringer og nedsat neuromuskulær ledning.
Det farligste symptom på hyperkalcæmi er forkalkning af blodkar og hjerteklapper. Den øgede koncentration af calcium i blodet fører til dets "bundfældning" i væv og forstyrrelse af kredsløbssystemet. De berørte vægge i blodkarrene bliver tyndere, mister deres elasticitet, hvilket fører til udviklingen af kardiovaskulær svigt.
Diagnostik
Normalt er identifikationen af syndromet ikke vanskelig på grund af det karakteristiske kliniske billede af sygdommen og består af flere faser:
- bestemmelse af eksterne tegn.
Når man undersøger en patient, henledes opmærksomheden på det karakteristiske udseende, en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Ofte bemærker lægen en hæs, hæs stemme hos et barn, muskelsvaghed, skel, navlestreng og lyskebrok;
- laboratorieforskning.
Undersøgelse af blod ved biokemiske metoder, kan du finde en øget koncentration af calcium, kolesterol, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon.
Takket være molekylær genetisk analyse bestemmes en mutation i kromosom 7, som hjælper med at fastslå sygdommens genetiske natur for at bestemme patologiens sværhedsgrad;
- instrumentelle metoder.
Ved hjælp af en rettidig omfattende undersøgelse er det muligt at identificere tegn på krænkelser i forskellige organer for at ordinere den passende behandling i tide. Ved hjælp af metoder som EchoS, EKG, patologier i kredsløbssystemet bestemmes hjerterytmeforstyrrelser. Ultralydundersøgelse af maveorganerne er nødvendig for at udelukke dysfunktioner i de indre organers arbejde, primært nyrerne.
Røntgenundersøgelse hjælper med at bestemme og vælge den korrekte behandling for sygdomme i bevægeapparatet (deformationer af rygsøjlen, brystbenet, foden). Ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse er det muligt at bestemme tegn på cerebral hypoplasi, et fald i den bageste del af corpus callosum og volumenet af det hvide stof i hjernen;
- ekspertråd.
For at bekræfte babyens patologier konsulteres en kardiolog, øjenlæge, traumatolog, ortopæd, tandlæge, neuropatolog og andre specialister.
Sygdomsbehandling
Der er ingen specifik behandling for denne patologi. Indtil nu er der ikke udviklet nogen midler, der kan klare en genetisk defekt hos et barn, korrigere en mutation i et kromosom. Derfor er terapi af syndromet rettet mod at eliminere symptomerne på sygdommen og forbedre patientens livskvalitet.
Bekæmpelse af hyperkalcæmi
Det er vigtigt at opretholde den rette koncentration af calcium i blodet for at undgå farlige komplikationer af sygdommen. I perioden med nyfødt og barndom afgøres spørgsmålet om behovet for at fodre babyen med specielle blandinger med et lavt indhold af indhold. Efterhånden som barnet vokser, udvides hans diæt gradvist, nye fødevarer introduceres, men calciumniveauet skal overvåges konstant.
Generelt skal mængden af injiceret væske, næringsstoffer være tilstrækkelig til at sikre kroppens normale funktion uden overbelastning af calciumholdige produkter. Med en signifikant stigning i calcium i babyens blod kan medicin, infusionsterapi og introduktion af kaliumpræparater være påkrævet.
Babyer med Williams syndrom er kontraindiceret i brugen af vitamin-mineralkomplekser, som inkluderer calcium og D-vitamin.
Behandling af kardiovaskulær patologi
Afhængig af sværhedsgraden af manifestationerne ændres taktikken til behandling af hjertets og blodkarens patologi også. Mindre problemer behandles konservativt, blodtrykket reduceres med lægemidler fra gruppen af ACE-hæmmere, calciumantagonister, diuretika, betablokkere. I alvorlige tilfælde kræves kirurgi.
Symptomatisk behandling
Børn med "alvens ansigt" -syndrom er registreret hos mange specialister. De udfører korrektion af synsstyrke, eliminering af tandfejl, behandling af flade fødder og patologier i rygsøjlen, fjernelse af brok.
En neuropatolog ordinerer ofte i komplekse behandlingsmedicin, der forbedrer hjernecirkulationen og stimulerer den mentale udvikling af et barn - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". For at stimulere fysisk udvikling er det godt at bruge metoderne til fysioterapi - massage, træningsterapi, magnetisk og ultralydsterapi og andre.
Social tilpasning af barnet
Psykoterapi, arbejde med psykologer, taleterapeuter er nødvendige for at forbedre barnets intellektuelle udvikling, støtte familien. Kompetente specialister vil forklare forældre, hvilke øvelser der bidrager til udviklingen af tale, skrivning, læsning, ikke-verbale færdigheder. Familier, hvor et usædvanligt barn er født, har brug for hjælp fra en psykolog, der hjælper med at acceptere barnets eksklusivitet, lære barnet at tilpasse sig menneskerne omkring ham.
Et træk hos børn med et "alfeansigt" er den markante forskel mellem verbale og ikke-verbale IQ-niveauer. Intellektuel udvikling sker på bekostning af at mestre tale, mens rumlige repræsentationer ikke udvikles. Det er vanskeligt for disse børn at udføre opgaver såsom at samle en pyramide, tegne et billede, mestre matematik og udføre fysiske øvelser.
Hvad er Williams-Campbell syndrom?
På grund af navnernes konsonans forveksler forældre undertiden Elf Face Syndrome med Williams-Campbell Syndrome. Denne sygdom er karakteriseret ved en misdannelse af bronkiernes bruskringe og manifesteres ved bronchial obstruktion og udvikling af broncho-pulmonale infektioner. Selvom Williams-Campbell syndrom også er klassificeret som en genetisk lidelse, er der ingen sammenhæng mellem sygdommen og alvesyndromet.
Prognose og forebyggelse
Den forventede levetid for patienter med Williams syndrom er lidt lavere end for andre mennesker. Sundhedsproblemer er hovedsageligt i patologien i hjertet og blodkarrene og stofskifteforstyrrelser.
Forældre til "specielle" børn skal være opmærksomme på de pludselige dødsfald hos børn med Williams syndrom, som er mere almindelige inden 6-års alderen. Dødsårsagen er akut myokardieiskæmi og ventrikulær arytmi. Derfor er regelmæssig undersøgelse af det kardiovaskulære system og rettidig behandling af patologier meget vigtige for at opretholde babyens helbred.
Børn med det genetiske syndrom hænger bagefter med deres jævnaldrende i udvikling, men deres livlige karakter og fede disposition gør det muligt for barnet at socialisere sig. Kommunikation med andre børn er meget vigtig for udviklingen af et usædvanligt barn, og forældre bør gøre alt for at hjælpe barnet med at tilpasse sig i samfundet. Voksne patienter kan ikke arbejde på grund af deres sygdom og har brug for tilsyn og opsyn med pårørende gennem hele deres liv.
Der er ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre syndromet, da patologens årsag i de fleste tilfælde er spontan mutation. Hvis en person med et genetisk syndrom beslutter at få et barn, når risikoen for at få en baby med patologi 50%. I dette tilfælde kræves medicinsk genetisk rådgivning af familien.
Konklusioner
Elf syndrom er en sjælden genetisk sygdom, som ingen familie er immune over for. Et barn med en genetisk lidelse er meget forskellig fra sine jævnaldrende og kræver særlig opmærksomhed fra sine forældre. Disse usædvanlige børn er meget omgængelige, venlige og ofte talentfulde, skønt deres intelligens er markant reduceret. Mødre og fædre til specielle børn bør forsøge at forstå deres sygdom og forsøge at skabe betingelser for at forbedre livskvaliteten og den sociale tilpasning af babyer.
