Om sygdommen
Medfødt hypothyroidisme er en sygdom, der kan være forårsaget af forskellige årsager, men som under alle omstændigheder fører til et fald eller fuldstændigt tab af skjoldbruskkirtelfunktion (skjoldbruskkirtlen). Ifølge statistikker er sygdommen ikke sjælden, den forekommer hos en baby ud af 4-5 tusind nyfødte og er en af de mest almindelige sygdomme i det endokrine system hos børn.
Kvindelige repræsentanter er mere modtagelige for denne patologi, manifestationer af sygdommen observeres i dem 2 gange oftere end hos drenge. Med hypothyroidisme kan skjoldbruskkirtlen ikke udføre sin funktion korrekt, hvilket i væsentlig grad påvirker babyens sundhed og udvikling.
Hvilken rolle har skjoldbruskkirtlen i kroppen?
Dette organ med intern sekretion er kilden til tre typer hormoner: thyroxin (T4), triiodothyronin (T3), calcitonin. De første to (T3, T4) indeholder jod, og deres rolle i barnets krop afhænger stort set af babyens alder.
I den perinatale periode og i den tidlige barndom er disse biologisk aktive stoffer nødvendige for den rette udvikling af barnet, især hans skelet og organer i centralnervesystemet. Hos voksne er skjoldbruskkirtelhormoner involveret i mange metaboliske processer, giver mentale funktioner såsom hukommelse, hastighed på refleksreaktioner og andre.
Ud over iodholdige biologisk aktive stoffer producerer skjoldbruskkirtlen peptidhormonet thyrocalcitonin. Dette stof er aktivt involveret i mineralsk stofskifte, opretholder den nødvendige koncentration af calcium og fosfor, bidrager til dannelsen af en normal sammensætning af knoglevæv og tænder.
Hvordan vises medfødt hypothyroidisme hos børn?
Dannelsen af fostrets organer og systemer, dets vækst og udvikling forekommer hovedsageligt på grund af maternelle hormoner, der trænger ind i krummernes krop gennem moderkagen. Derfor adskiller nyfødte med hypothyroidisme normalt ikke signifikant fra andre børn, har ikke tegn på signifikant patologi i indre organer.
Babyens problemer opstår efter fødslen, når hormonerne modtaget fra moderen begynder at bryde sammen, og deres egne biologisk aktive stoffer ikke syntetiseres. Hos raske børn, takket være disse stoffer, opstår dannelsen af hjerneceller, udviklingen af mentale funktioner.
Til den normale udvikling af barnets centralnervesystem er tilstedeværelsen af en tilstrækkelig mængde T3 og T4 obligatorisk i kroppen. Hvis babyen i barndommen mangler skjoldbruskkirtelhormoner, dannes mental retardering (kretinisme), som er irreversibel, den normale dannelse af skeletet forstyrres, og patologier i andre organer opstår.
Klassificering og årsager til medfødt hypothyroidisme
Afhængig af den faktor, der forårsagede sygdommen, sygdommen er opdelt i flere typer.
Primær hypothyroidisme (thyrogen)
Ofte (ca. 90% af alle tilfælde af sygdommen) forekommer manifestationer af sygdommen på grund af defekter i dannelsen af selve skjoldbruskkirtlen under intrauterin udvikling. Andelen af ektopi (dets forkerte placering) tegner sig for ca. 30-45% af lidelser. Agenese (fraværet af en del af et organ) ledsager 35 - 45% af tilfældene med patologi, og hypoplasier (et fald i den samlede størrelse af kirtlen) er mindre almindelige, ca. 5% af det samlede antal sygdomme.
De mest almindelige årsager til primær hypothyroidisme betragtes som ugunstige miljøfaktorer - udsættelse for stråling og mangel på jod hos den forventede mor. Nogle intrauterine infektioner kan også påvirke udviklingen af skjoldbruskkirtelvæv negativt.
Det er muligt, at den toksiske virkning af nogle medikamenter, der kom ind i fostrets krop in utero - thyreostatika, beroligende midler og andre lægemidler - er mulig. I en række tilfælde var der autoimmune patologier hos moderen, endemisk struma.
Det menes, at et lille antal primær hypothyroidisme er arvelig og forbundet med en gendefekt i babyens krop. Normalt er der i sådanne tilfælde tegn på medfødte patologier i mange organer og systemer (for eksempel hjertesygdomme, anomalier i ganen og overlæben og andre).
Sekundær (hypofyse)
Sygdommen er forbundet med hjernens patologi, mere præcist adenohypofysen, hvor skjoldbruskkirtelstimulerende hormon syntetiseres. Dette stof regulerer normalt dannelsen af skjoldbruskkirtelhormoner og opretholder deres normale koncentration i kroppen.
Normalt forekommer sådanne overtrædelser i tilfælde af kombinerede patologier af mange hormoner udskilt af den forreste hypofyse (STH, ACTH, FSH og andre) og observeres oftere ved organisk hjerneskade. For eksempel med anomalier i udviklingen af centralnervesystemet, alvorligt fødselstraume eller asfyksi, tumordannelse.
Tertiær hypothyroidisme (hypothalamus)
Årsagen til patologien ligger i dette tilfælde også i hjernens funktion, men i modsætning til sekundære former er den placeret i hypothalamus. Disse strukturer regulerer normalt hypofysens arbejde og danner sammen med det hypotalamus-hypofysesystemet.
Derfor tilskriver specialister tirsdag og tertiær form af sygdommen til central hypothyroidisme (forbundet med unormal funktion i centralnervesystemet).
Perifer form (transport, væv)
Sygdommen kan udvikle sig ikke kun på grund af patologien forbundet med frigivelsen af nødvendige hormoner. Det sker, at der oprindeligt dannes en tilstrækkelig mængde biologisk aktive stoffer i kroppen, vævets modtagelighed for dem er nedsat (normalt skyldes dette patologien i visse receptorer).
Nogle gange har et barn en patologi i dannelsen eller metabolismen af skjoldbruskkirtelhormoner. Sådanne situationer er i de fleste tilfælde arvelige.
Hvordan manifesterer sygdommen sig?
Sygdommens manifestationer afhænger stort set af sygdommens form og sværhedsgrad. Med en udtalt mangel på hormoner kan sygdommen mistænkes umiddelbart efter at barnet er født. Men sådanne situationer forekommer sjældent, ca. 5% af tilfældene, for det meste børn med en medfødt lidelse, adskiller sig ikke markant fra andre babyer.
Symptomerne på sygdommen udvikler sig normalt gradvist fra den 7. dag i barnets liv. Men dette hul kan øges, hvis barnet får en lille mængde af de hormoner, han har brug for i modermælken. Nogle manifestationer af sygdommen, selvom de ikke er specifikke, men deres kombination kan indikere allerede i de første uger af barnets liv på medfødt hypothyroidisme.
Symptomer hos nyfødte, som sygdommen kan mistænkes for:
- graviditet efter sigt
- babyens kropsvægt ved fødslen er ca. 4 kg;
- hævelse af barnets ansigt
- åben lille fontanelle;
- tegn på nedsat tone
- forstørret tunge
- tilstedeværelsen af en navlestreng
- bleghed, tør hud eller udvikling af neonatal gulsot, der varer mere end 3 uger.
De karakteristiske manifestationer af sygdommen udvikler sig gradvist, og symptomerne på hypothyroidisme uden tilstrækkelig behandling bliver mere og mere markante. Allerede efter 3 - 6 måneder har krummerne typiske tegn på sygdommen.
Babyen ser ødemøs ud, fordi væsken let tilbageholdes i vævene på grund af mangel på hormoner. Barnets ansigt ser ud til at være groft, øjenslidserne er smalle og bæres bredt, der er en forsinkelse i udviklingen af ansigtsskelettet. Opmærksomhed henledes på den forstørrede tunge, som bliver tydeligt synlig på grund af den konstant skille mund.
I tilfælde af sygdommens udvikling ændres hudfarven også, en icterisk eller grålig farvetone vises. Krummernes hår bliver skørt og tørt, og neglepladerne atrofi. Barnets stemme får en lav klangfarve, virker hæsen og ru. Ofte er der cyanose omkring babyens læber, vejrtrækningsrytmen forstyrres.
En udviklingsforsinkelse bliver mærkbar, barnet behersker ikke de nødvendige færdigheder i en given alder, apati vises, babyen viser ikke interesse for verden omkring ham. Jo ældre barnet bliver, jo mere markante er tegn på forsinkelse i intellektuel og mental udvikling.
Mental retardation hos børn med medfødt hypothyroidisme er irreversibel. Derfor er hormonbehandling startet til tiden meget vigtig i forebyggelsen af komplikationer.
Disse børn er tilbøjelige til et fald i kropstemperatur, chilliness, deres lemmer er ofte kolde. Børnene bryder senere tænderne ud, og fontanellerne lukker ikke længe. Babyer med hypothyroidisme kan have en langsom puls og lavt blodtryk, et forstørret hjerte.
Når barnet vokser op, udvikler disse symptomer sig, og der dannes en grov forsinkelse i intelligens og mental udvikling. Hastigheden af skeletbenifikation, dannelsen af sekundære seksuelle egenskaber nedsættes på grund af tilstedeværelsen af betydelige endokrine problemer.
Diagnose af sygdommen
Neonatal screening
Vigtig! Der er muligvis ingen klare tegn på sygdommen hos en baby efter fødslen, og det kliniske billede udvikler sig gradvist og forstyrrer barnets udvikling irreversibelt. Derfor er diagnosetidspunktet af stor betydning for effektiviteten af behandlingen og sygdommens prognose.
For rettidigt at genkende en farlig lidelse selv på barselshospitalet gennemgår alle nyfødte en særlig undersøgelse - screening for arvelige sygdomme. Dette er en helt gratis procedure, der involverer at tage 5 dråber blod fra babyens hæl på filterpapir for at diagnosticere arvelige sygdomme, herunder medfødt hypothyroidisme.
Under neonatal screening i Rusland bestemmes 5 genetiske lidelser - phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenitalt syndrom, cystisk fibrose og galactosæmi. Disse sygdomme har muligvis ikke nogen manifestationer hos en nyfødt, men uden ordentlig behandling kan de føre til en irreversibel forsinkelse i mental og fysisk udvikling.
Under undersøgelsen af en tør dråbe blod til hypothyroidisme bestemmes niveauet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon i hypofysen (TSH), hvilket øges kompenserende med et fald i skjoldbruskkirtlen. Et positivt screeningsresultat for denne sygdom kan berettige til udnævnelse af hormonbehandling.
Undertiden kan en stigning i TSH indikere forbigående hypothyroidisme hos nyfødte - en tilstand, der kan være forårsaget af jodmangel, præmaturitet, sygdomme hos nyfødte (intrauterine infektioner, sepsis, underernæring), skjoldbruskkirtelsygdomme hos en kvinde under graviditeten. Denne form for sygdommen reagerer godt på behandlingen og er midlertidig.
Fysisk undersøgelse
I tilfælde, hvor tegn på sygdommen ikke blev genkendt i den nyfødte periode, udvikler babyen typiske manifestationer af sygdommen. Krummernes udseende ændres, opmærksomheden henledes på apati, udviklingsforsinkelse, hypotension, nedsat kropstemperatur hos et barn.
Laboratorieforskning
For at afklare sygdomsformen og bestemme den nødvendige terapi anbefales det at undersøge niveauet af hormoner hos barnet. Den mest informative er den gentagne ændring i TSH og T4 (thyroxin) i blodplasma.
Indirekte kan medfødt hypothyroidisme indikeres ved normokrom anæmi i en klinisk blodprøve, en stigning i mængden af lipoproteiner og kolesterol under en biokemisk undersøgelse.
Instrumentelle metoder
Disse metoder bliver informative, når barnet udvikler et levende klinisk billede af sygdommen. Ved hjælp af radiografi er det muligt at opdage en forsinkelse i ossifikation, epiphyseal dysgenese. EKG viser tegn på en langsommere puls, et fald i spændingen.
Blodtrykket hos sådanne babyer er normalt under det normale, og ultralyd i skjoldbruskkirtlen opdager ofte tegn på en krænkelse af organets struktur. Ændringer fundet under beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse kan indikere skade på hjernen, hypotalamus-hypofysesystemet.
Behandling af sygdommen
Udnævnelsen af substitutionsbehandling udføres umiddelbart efter diagnosen. Behandlingen kan startes allerede den 8. - 9. dag i barnets liv, når dets effektivitet er maksimal. Denne sygdom er en absolut indikation for brugen af hormonbehandling med levothyroxin.
En forsinkelse i behandlingsstart i mere end 1 måned kan føre til forstyrrelser i babyens mentale og fysiske udvikling.
Terapi af sygdommen udføres under kontrol af niveauet af hormoner i blodet (TSH, T4), regelmæssig laboratorieundersøgelse af babyen. Måske udnævnelsen af symptomatisk terapi, vitamin- og mineralpræparater i den komplekse behandling af hypothyroidisme.
Prognose og forebyggelse
Forløbet af sygdommen afhænger stort set af behandlingens rettidighed og kvalitet. Hvis substitutionsterapi ordineres til tiden, udvikler barnet sig efter aldersnormer. Normalt skal babyer tage hormoner hele livet.
I tilfælde, hvor der var en forsinkelse i udnævnelsen af behandlingen (især hvis intervallet var 3-6 måneder), udvikler barnet irreversible intellektuelle handicap, op til oligofreni, beskadigelse af skeletsystemet og en afmatning i stofskiftet.
Forebyggelse af sygdommen består i rettidig behandling af skjoldbruskkirtelsygdomme hos en gravid kvinde, tilstrækkelig indtagelse af jod sammen med mad under graviditet og neonatal screening.
Konklusioner
Medfødt hypothyroidisme er en af de mest almindelige endokrine sygdomme i barndommen. Denne lidelse kan medføre alvorlige helbredsproblemer for krummerne og føre til irreversible konsekvenser. Samtidig sikrer rettidig påvisning og behandling af sygdommen barnets normale udvikling og det mindste antal manifestationer af sygdommen.
Det er vigtigt for forældre at forstå vigtigheden af tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling af sygdommen og ikke at opgive neonatal screening, fordi babyens helbred i fremtiden afhænger af det.
