Historierne om børn med Rett syndrom ser ud til at blive kopieret: graviditet, fødsel passerer uden komplikationer, på Apgar-skalaen får barnet en høj score. Som forventet begynder babyer at holde hovedet ved 3 måneder. Nogle børn formår at tage tøvende skridt, siger de første ord, men i fremtiden mistes færdigheder katastrofalt. Over hvor mange uger barnet mister evnen til at kommunikere med andre.
Hvad er Rett syndrom
Rett syndrom er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker et barns hjerneudvikling og kognitive evner. Over tid kan det forårsage alvorlige problemer med tale og kommunikation, manglende koordination og muskelkontrol, ufrivillige håndbevægelser og stunt vækst.
Syndromet blev først opdaget i 1966 af Andreas Rett, en østrigsk pædiatrisk neurolog. Rett syndrom er en sjælden, men alvorlig hjernesygdom, der kun rammer en ud af 12.000 piger.
Rett syndrom påvirker næsten altid piger, selvom drenge kan få det i meget sjældne tilfælde. Babyer født med Rett syndrom udvikler sig som normale babyer i de første par måneder af deres liv. De svarer til typiske udviklingsstadier som øjenkontakt, interaktion med forældre og gribende objekter. Imidlertid begynder børn med Rett-syndrom mellem 6 og 18 måneder at miste tidligere erhvervede færdigheder, mister interessen for leg og bliver ofte mere irritable.
Efterhånden som de vokser op, begynder børn med Rett-syndrom at udvikle kommunikations- og muskelkontrolproblemer, hvilket fører til bevægelsesbesvær som at gå. De kan have problemer med at trække vejret, fodre og synke og kan få anfald og søvnforstyrrelser. De fleste ramte børn diagnosticeres med intellektuelt handicap.
Den moderne tilgang til Rett syndrom-behandling fokuserer på symptomatisk behandling, forbedret bevægelse og kommunikation og støtte til patienter og deres familier. Der er i øjeblikket ingen kur mod denne sygdom. Forskere over hele verden studerer og undersøger patogenesen af denne sygdom for at finde den samme elskede medicin.
Med hensyn til udbredelse i verden står denne sygdom blandt de sjældne med lignende symptomer umiddelbart efter Downs syndrom. I Rusland er der ifølge nogle data lidt mere end hundrede piger med Rett syndrom ifølge andre - 25% af det samlede antal børn. Statistik er halt, og her er en anden grund: Rett syndrom forveksles ofte med cerebral parese eller autisme.
Det er vigtigt at forstå, at selvom piger og kvinder med Rett-syndrom kan have svært ved at kommunikere, har de et bredt udvalg af følelser og forstår mere, end de kan udtrykke.
Årsager til syndromet
Syndromet er forårsaget af mutationer i MECP2-genet på X-kromosomet, en af de to kønsbestemmende kromosomer. Piger har to X-kromosomer, mens drenge har et X- og et Y-kromosom. Rett syndrom diagnosticeres oftest hos piger, fordi de har en anden kopi af MECP2-genet, der kan fungere ordentligt, og barnet overlever.
På grund af fraværet af en kopi af MECP2-genet hos drenge med dets mutation i et enkelt X-kromosom, dør sådanne børn enten in utero eller er meget syge. I de fleste tilfælde arves Rett syndrom ikke (overføres fra forælder til barn). Sandsynligheden for sygdom hos efterfølgende børn for forældre, der har et sygt barn, er ca. 1%.
Til dato er der identificeret mere end 200 mutationer af MECP2-genet associeret med Rett-syndrom. Under normal menneskelig udvikling hjælper MECP2-genet med at skabe et protein (methyl-CpG-bindende protein 2), der regulerer aktiviteten af andre gener i kroppen. Når proteinniveauer ændres på grund af et defekt gen, får det andre gener i kroppen til at ændre sig, hvilket i sidste ende påvirker normal hjerneudvikling.
Børn med lidelsen kan udvise en lang række symptomer. Dette kan også påvirkes af genmutationens placering, type og sværhedsgrad og andre faktorer. Mere forskning er nødvendig for bedre at forstå MECP2-genet, og hvordan det påvirker forskellige kropsfunktioner.
Symptomer
Symptomerne kan variere meget. Selvom den genetiske ændring, der forårsager Rett syndrom, er til stede før fødslen, vil et barn med Rett syndrom i de fleste tilfælde vokse og udvikle sig normalt i de første 6-18 måneder af livet, før symptomer opstår.
Nøglefunktioner
Indledende symptomer på Rett syndrom kan omfatte følgende manifestationer.
- Forsinket udvikling.
- Tab af øjenkontakt.
- Manglende interesse for spil og kommunikation.
- Retardation af hovedvækst, der fører til mikrocefali.
- Øget irritabilitet.
- Nedsat muskeltonus (hypotension).
Når syge børn vokser op, kan de miste de færdigheder, de allerede har lært, såsom at tale, evnen til at bruge deres hænder til aktiviteter såsom at spise. Børn med Rett syndrom kan vise mindre interesse for de mennesker og genstande, de bruger. De fleste børn med forstyrrelsen begynder at udvise de klassiske bevægelser af Rett syndrom mellem 1 og 4 år.
Disse kan omfatte klemme, gnide, vride, klappe og gentagne hånd-til-mund bevægelser. Efterhånden som lidelsen skrider frem, vil det blive sværere for børn at kontrollere deres muskler til at udføre koordinerede motoriske bevægelser. Denne neurologiske tilstand kaldes også apraxia eller dyspraxia.
Nogle børn med Rett syndrom kan gå og vedligeholde denne evne, andre kan i sidste ende miste denne evne, mens nogle måske aldrig går alene.
Yderligere tegn
Yderligere symptomer på Rett syndrom kan omfatte følgende tegn.
- Børns talepraxi, hvor barnets hjerne har svært ved at koordinere bevægelserne i artikulationsapparatets muskler, der er nødvendige for dannelsen af stavelser og ord.
- Ufrivillige muskelsammentrækninger, der forårsager gentagne bevægelser.
- Muskelsvaghed, ledkontrakturer og spasticitet.
- Skoliose.
- Symptomer svarende til dem, der ses i Parkinsons sygdom, såsom rysten, nedsat ansigtsudtryk.
- Søvnforstyrrelser, herunder søvnbesvær.
- Unormal vejrtrækning, som inkluderer vejrtrækning for hurtigt eller for langsomt, vejrtrækning med indtagelse af luft.
- Spise- og synkeproblemer.
- Gastrointestinale problemer, herunder tilbagesvaling og forstoppelse.
- Angst eller panikanfald.
- Autismelignende lidelser.
- Dårlig vækst og vanskeligheder med at gå op i vægt.
Efter en indledende regression har udviklingen tendens til at stabilisere sig hos de fleste piger. Nogle færdigheder (manglende interesse for kommunikation) kan forbedres, mens andre (motoriske færdigheder) kan forblive de samme eller gradvis forværres. Andre symptomer, såsom åndedrætsforstyrrelser eller anfald, kan komme og gå over tid.
På trods af deres mange problemer har børn med Rett syndrom deres egen unikke personlighed med sympati og antipati, ligesom almindelige børn.
Stadier af sygdommen
- Indledende fase: 6 til 18 måneder. På dette stadium kan de første symptomer på syndromet forekomme. Der mangler interesse for legetøj. Udviklingen af motoriske færdigheder kan blive forsinket. Væksten i hovedets omkreds sænkes.
- Trin 2: fra 1 til 4 år gammel. På dette tidspunkt forekommer de største ændringer, ofte den hurtigste, selvom de kan ske gradvis. Barnet bliver meget irritabelt. Gentagne håndbevægelser bliver tydelige, og målrettede håndbevægelser går tabt. Væksten i hovedets omkreds sænkes. Åndedrætsproblemer kan forekomme.
- Trin 3: fra 2 til 10 år. På dette stadium sænkes den hurtige regression af det andet trin, og forbedringer i adfærd kan observeres, irritabilitet falder. Bevægelseskontrol forværres. Tab af muskeltonus bliver svær. Epileptiske anfald kan begynde.
- Trin 4: 10+ år. Denne fase er kendetegnet ved tab af bevægelse. Evnen til at gå tabt. Skoliose kan udvikle sig. Kommunikation og intelligens forbliver den samme. Gentagne håndbevægelser kan blive mindre.
Diagnose af Rett syndrom
Der er problemer med tidlig diagnose, fordi ikke alle børnelæger er bekendt med de første symptomer på denne sygdom. Meget ofte stilles diagnosen sent. Diagnosen begynder normalt med at identificere de karakteristiske symptomer på sygdommen samt indsamle en medicinsk historie og fysisk undersøgelse.
Diagnostik kan omfatte følgende procedurer.
- Genetisk test for MECP2-mutationer for at bekræfte klinisk diagnose
- Neurologiske tests såsom et elektroencefalogram (EEG), som måler elektrisk aktivitet i hjernen og kan detektere tilstedeværelsen af anfald.
- Lungefunktionstest og hjertefunktionstest, herunder elektrokardiografi (EKG), for at bestemme, hvor godt et barns lunger og hjerte fungerer.
Afhængig af barnets symptomer kan det være nødvendigt med mere test for at identificere spiseproblemer og synkeproblemer, gastrointestinale problemer eller andre medicinske problemer, der kan opstå.
Rett syndrom behandling
Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Rett syndrom. Behandling af børn med lidelsen er kompleks og varieret og skal skræddersys til at imødekomme barnets specifikke behov.
Behandling for børn med Rett syndrom inkluderer ofte følgende procedurer.
- Fysioterapi.
- Taleterapi.
- Rehabilitering og adfærdsterapi.
- Særlig uddannelsesmæssig støtte.
- Psykosocial støtte til barnet og familien.
- Ernæringsstøtte i form af kosttilskud, specialiserede kostvaner. En diæt med højt kalorieindhold er ordineret for at hjælpe med at opretholde tilstrækkelig vægt ved hjælp af et fodringsrør og andre fodringshjælpemidler efter behov.
Antiepileptisk behandling gives til behandling af visse symptomer, såsom anfald.
Børn med Rett syndrom har også øget risiko for at udvikle skoliose og hjertearytmier, som begge kan kræve yderligere behandling. Betablokkere eller en pacemaker gives til at kontrollere puls.
Hvis skoliose bliver svær, anvendes en bøjle- og rygkirurgi til at forhindre yderligere udvikling af rygsøjlens krumning
Det blev fundet, at terapeutisk ridning, svømning, delfinterapi, hydroterapi og musikterapi har gavnlige virkninger på sygdomsforløbet.
Det er vigtigt konstant at udføre fysiske aktiviteter, klasser med en taleterapeut, psykolog, defektolog. Hvis du ikke udfører fysiske øvelser med barnet, ikke deltage i massage, træningsterapi, bliver han liggende og mister hurtigt alle erhvervede færdigheder.
Vejrudsigt
Udsigterne for børn med Rett syndrom varierer og afhænger i høj grad af symptomernes progression og sværhedsgrad. Selvom børn med Rett-syndrom har brug for hjælp til det meste af deres daglige aktiviteter, kan mange tilegne sig nogle uafhængige færdigheder, såsom at spise eller gå på toilettet. Selvom kommunikation generelt er begrænset, kan mange piger lære at kommunikere på andre måder, f.eks. Ved hjælp af yderligere kommunikationsenheder.
Med støtte kan mennesker med Rett syndrom leve til middelalderen. På grund af tilstande og helbredskomplikationer forbundet med denne sygdom har mennesker med Rett syndrom generelt en kortere forventet levetid end gennemsnittet. Nogle mennesker dør i en temmelig ung alder som følge af komplikationer såsom unormal hjerterytme, lungebetændelse og epilepsi.
Den forventede levealder afhænger stort set af rehabilitering. Tidlig rehabilitering har potentialet til at forbedre tilstanden.
