Screening af babyer efter fødslen for at opdage alvorlige sygdomme kaldes screening.
Hvorfor er det nødvendigt?
Forældre bør ikke afvise en sådan undersøgelse, fordi det er i stand til at identificere sygdomme, der er vigtige for at begynde at behandle så tidligt som muligt. Takket være screening afsløres patologier, der ikke kan påvises hos en baby under intrauterin udvikling. Desuden kan sådanne sygdomme føre til handicap eller endog død, hvis tiden går tabt, og behandlingen ikke startes før de første manifestationer.
Bare et par analyser - og moderen kan ikke bekymre sig om, at babyen udvikler en alvorlig patologi lidt senere, der truer babyens helbred og liv. Hvis sygdommen diagnosticeres, hjælper tidlig behandling med at stoppe sygdommens udvikling og forhindre komplikationer.
Typer
I det første leveår venter babyen på flere screeninger, og babyen står over for den første af dem, mens den stadig er på hospitalet.
Neonatal (genetisk) mod arvelige sygdomme
Forskningen er rettet mod tidlig påvisning af arvelige genetiske sygdomme. Det udføres på den fjerde dag i livet hos fuldtidsbørn og på den syvende dag hos babyer, der er født for tidligt. Blod tages fra småbarnets hæl, da hans tæer er så små, at det ikke tillader at få nok blod til forskning. Hælen er gennemboret og påført en speciel form med cirkler, så blodet suger igennem dem.
Forskning kan bestemme:
- Medfødt hypothyroidisme. Patologi påvises hos en ud af 4-5 tusind nyfødte. Sygdommen påvirker skjoldbruskkirtlen og forstyrrer dens funktion til at producere hormoner. Dette truer med at forsinke babyens udvikling og vækst. En rettidig diagnosticeret sygdom behandles med hormoner, på grund af hvilken dens udvikling stopper helt.
- Adrenogenital syndrom. Sygdommen diagnosticeres hos en baby pr. 5-20 tusind nyfødte. Med en sådan sygdom forstyrres binyrebarkens arbejde, så barnet ikke har nok cortisol og aldosteron. Ved sen påvisning fører patologien til problemer med nyrernes funktion, det kardiovaskulære systems funktion og dannelsen af kønsorganerne. Hvis denne arvelige sygdom opdages efter fødslen, kan barnet ordineres hormonbehandling i tide, hvilket forhindrer komplikationer.
- Galactosemia. Patologi observeres hos en ud af 15-20 tusind børn. Sygdommen er forårsaget af mangel på et enzym, der omdanner galactose til glucose, hvilket fører til skade på leveren, nervesystemet og andre organer hos babyen. Hovedbehandlingen er en diæt, hvor mejeriprodukter er udelukket fra babyens diæt.
- Cystisk fibrose. Patologi påvises hos et barn pr. 2-2,5 tusind nyfødte. Med en sådan arvelig sygdom påvirkes luftvejene og fordøjelseskanalen. Efter at have identificeret sygdommen under screening begynder de at behandle den rettidigt.
- Fenylketonuri. Forekomsten af sygdommen er 1 ud af 7000 børn. Med denne genetiske patologi er der intet enzym i spædbarnets krop, der er ansvarlig for nedbrydningen af phenylalanin. Resultatet bliver akkumuleringen af denne aminosyre og dens toksiske virkninger på hjernen. Behandling af patologi involverer en særlig diæt, der er ordineret i lang tid. Hvis sygdommen identificeres umiddelbart efter fødslen, kan mental retardation forhindres.
Dette er en meget vigtig analyse, læs mere om det i artiklen om neonatal screening af nyfødte.
Audiologisk
Denne test er rettet mod at opdage døvhed og høretab. Moderne udstyr bruges til det.
Tidligere blev en sådan screening kun ordineret til risikobørn, men nu anbefales det til alle spædbørn, da tidlig påvisning af høreproblemer i mange tilfælde muliggør høreegeneration. Derudover kan du lægge en protese i de første måneder af livet, hvilket gør det muligt for babyer med høretab at udvikle sig på samme niveau som børn med normal hørelse.
Ultralyd - ultralyd
Denne type screening ordineres i de første tre måneder af en babys liv. Under undersøgelsen kan følgende identificeres:
- Hjernepatologier - både medfødte og erhvervet i livmoderen eller under fødslen. Hvis sådanne problemer opdages for længe, udvikler babyen neurologiske lidelser, og hjernens funktion kan blive forringet.
- Patologi af indre organer. Sådan screening er indikeret, hvis barnet har problemer under den intrauterine udvikling såvel som med væksthæmning, fordøjelsesbesvær, vandladning og andre ugunstige symptomer.
- Patologi i hofteleddene. Hvis der findes problemer i de første uger af livet, er behandlingen kortere, og kirurgi kan undgås.
Hvor mange dage at vente på resultater?
Resultatet af neonatal screening 10 dage efter blodprøvetagning sendes til klinikken, hvor den nyfødte observeres. Hvis der ikke findes nogen overtrædelser, indsættes testresultaterne simpelthen på kortet, forældre informeres normalt ikke om dette.
Hvis du modtog et opkald eller sendte en meddelelse via mail, betyder det, at indikatorerne blev øget, og at barnet skulle testes igen. Efter bekræftelse af sygdommen ordineres babyen straks behandling.
Under ultralydsscreening udstedes en rapport umiddelbart efter undersøgelsen.
Resultaterne af den audiologiske undersøgelse foreligger også med det samme.
Hvis barnet har høreproblemer, undersøges han igen efter 4-6 uger i det audiologiske center.
